VBM 数据 ● 使用默认值分割数据(对纵向数据使用分段纵向数据)。现在可用于 VBM 的结果分割保存在“mri”文件夹中,灰质的分割名为“mwp1”,白质的分割名为“mwp2”。如果您使用了纵向管道,则灰质的默认分割名为“mwp1r”或“mwmwp1r”(如果选择了用于检测较大变化的纵向模型)。 ● 获取总颅内容积 (TIV) 以校正不同的脑部大小和体积。选择保存在“报告”文件夹中的 xml 文件。 ● 使用检查样本检查 VBM 数据的数据质量(可选择将 TIV 和年龄视为干扰变量)。从第一步中选择灰质或白质分割。 ● 平滑数据(建议起始值为 6-8mm 1)。从第一步中选择灰质或白质分割。 ● 指定具有平滑灰质或白质分割的二级模型,并检查设计正交性和样本同质性:
白细胞营养不良构成主要影响中枢神经系统白质的大型遗传疾病。不同的疾病靶向不同的白质结构成分。白细胞营养不良经常是渐进的和致命的。近年来,新型疗法正在出现,并且正在开发越来越多的白细胞营养不良试验。需要客观和定量指标来作为试验的结果指标。定量MRI会以无创的方式获得有关微结构特性的信息,例如髓磷脂或轴突含量和状况,以及白质的化学组成。通过提供有关白质微观结构参与的信息,定量MRI可能有助于评估和监测白细胞。许多不同的MR技术在开发的不同阶段都可以使用。虽然有些已经在临床上适用,但有些人的发达量较低,仅或主要用于健康受试者。在这篇综述中,我们探讨了白细胞营养不良的背景下可用定量MR技术的背景,当前状态,潜在和挑战。
帕金森病(PD)是最常见的神经退行性疾病之一(1),近年来发病率稳步上升。在 PD 的早期阶段,症状通常非常轻微,医生很难做出明确的诊断(2)。在前驱期,PD 患者可能表现出非运动症状,例如嗅觉减退和认知障碍(3)。随着病情的进展,患者可能会出现震颤等经典的运动症状。运动症状的出现通常表明疾病已进入中期或晚期,诊断和治疗的最佳窗口期已过。与震颤等可见症状不同,认知能力下降是一个渐进的过程,其根本原因和神经解剖学基础仍未完全了解(4)。目前,PD 没有有效的治疗方法,可用的治疗主要集中在症状管理上(5)。因此,早期诊断和发现 PD 至关重要(6)。有效的早期诊断可以及时发现健康问题并实施干预措施,以最大限度地降低与疾病相关的严重健康风险(1,2)。在早期阶段,准确及时地识别帕金森病是一项重大挑战(7)。目前,帕金森病的诊断主要依赖于临床评分量表和临床医生的专业知识。这些诊断方法不完善、耗时且劳动密集,缺乏标准化和有效的定量指标。帕金森病患者的常规非侵入性神经影像学检查,如磁共振成像(MRI),包含大量潜在有价值的信息,包括灰度范围、强度和脑组织特征的细胞内变化。这些细节可以帮助更好地了解帕金森病患者的大脑改变。然而,仅凭放射科医生的临床专业知识识别这些信息可能具有挑战性(8)。人们投入了大量研究来创新帕金森病诊断方法(9,10),旨在提高疾病检测能力。帕金森病进展
产前暴露于高度的母体炎症与不良的神经发育结果有关,包括非典型大脑成熟和精神疾病。对于经历社会经济劣势的母亲来说,免疫激活可能是这种环境困境所固有的慢性压力的产物。虽然越来越多的临床前和临床证据表明新生儿大脑发育改变与宫内炎症状态增加之间存在联系,但社会经济劣势对神经免疫串扰产生不同影响的潜在机制仍不清楚。在当前的研究中,我们在 320 对因贫困而过度抽样的母婴二元组中调查了社会经济劣势、妊娠期炎症和新生儿白质微结构之间的关联。我们分析了怀孕期间母亲血清中四种细胞因子(IL-6、IL-8、IL-10、TNF-α)的水平与后代白质微结构和社会经济劣势的关系。较高的母亲平均 IL-6 与非常低的社会经济地位(SES;INR < 200% 贫困线)、较低的新生儿皮质脊髓束各向异性分数(FA)和较低的钩状轴向扩散率(AD)相关。没有其他细胞因子与 SES 相关。较高的母亲平均 IL-10 与胼胝体和皮质脊髓束的较低 FA 和较高的径向扩散率 (RD)、较高的视辐射 RD、较低的钩状 AD 以及下额枕束和内囊束前肢的较低 FA 相关。SES 调节了妊娠期间母亲平均 TNF- α 水平与新生儿白质扩散率之间的关系。当这些相互作用被分解时,模式表明这种关联在非常低 SES 的新生儿中是显著和正相关的,而 TNF- α 与下扣带 AD 呈显著的负相关。相比之下,在条件较好的新生儿(SES 从低到高 [INR ≥ 200% 贫困线])中,TNF-α 与上扣带回 AD 呈显著正相关。总之,这些发现表明,产前细胞因子暴露与白质微结构之间的关系因 SES 的不同而不同。这些模式与妊娠期炎症对白质发育的影响因子宫内基础资源的可用性而不同这一情景相一致。
Khazar Ahmadi,1,2 Joana B. Pereira,1,3 Danielle van Westen,1,4,4 ofer Pasternak,5,6,6 Fan Zhang,6 Markus Nilsson,4,8 Erik Stomrud,8 Erik Stomrud,1,1,1,9 Nicola Spotorno,1 * and Oskar Hansson 1,9 22362,瑞典2,2认知神经科学研究所,心理学学院,鲁赫大学Bochum,Bochum 44801,德国,德国3,神经科学系3司,Karolinska Institutet,Karolinska Institutet,斯科德尔姆17176,SWEDEN,SWEDEN,SWEDEN,SWEDEN,4诊断,分校。瑞典,5个精神病学部门和6个放射学部门,布里格姆和妇女医院,哈佛医学院,马萨诸塞州波士顿,马萨诸塞州波士顿02115,7,马萨诸塞州波士顿,马萨诸塞州医学院,马萨诸塞州波士顿,马萨诸塞州波士顿,马萨诸塞州02114 02114,医学院康涅狄格州伦德大学,伦敦221111114的瑞士医学院。 21428,瑞典
从基线青少年脑认知发展(ABCD)研究(日期:04/04/2023)Suheyla Cetin-Karayumak,Ph.D.的基线青少年脑认知发展(ABCD)研究中进行了统一的扩散MRI数据和白质测量。 A,Fan Zhang博士B,Tashrif Billah A,Leo Zekelman D,E,Nikos Makris,M.D.,Ph.D。 A,F,Steve Pieper博士C,Lauren J. O'Donnell博士B,Yogesh Rathi博士A,B A,Brigham and Hospital of USASASCACHUSETTS,BRIGHAM和妇女医院,哈佛医学院。B美国马萨诸塞州波士顿的哈佛医学院杨树和妇女医院放射学系。 c Isomics,Inc。,美国马萨诸塞州剑桥市。 美国马萨诸塞州波士顿的哈佛医学院,杨百翰和妇女医院神经外科 d。 e言语和听力生物科学和技术计划,美国马萨诸塞州波士顿的哈佛大学医学科学司,美国马萨诸塞州。 f美国马萨诸塞州哈佛医学院的马萨诸塞州综合医院精神病学系,美国马萨诸塞州,美国马萨诸塞州。 信件:Suheyla Cetin-Karayumak博士哈佛医学院杨树和妇女医院精神病学系399 Revolution Drive,Ste 1155 Somerville,马萨诸塞州02145 T:+1 857-3205098 E:Skarayumak@bwh.harvard.harvard.eduB美国马萨诸塞州波士顿的哈佛医学院杨树和妇女医院放射学系。c Isomics,Inc。,美国马萨诸塞州剑桥市。美国马萨诸塞州波士顿的哈佛医学院,杨百翰和妇女医院神经外科 d。 e言语和听力生物科学和技术计划,美国马萨诸塞州波士顿的哈佛大学医学科学司,美国马萨诸塞州。 f美国马萨诸塞州哈佛医学院的马萨诸塞州综合医院精神病学系,美国马萨诸塞州,美国马萨诸塞州。 信件:Suheyla Cetin-Karayumak博士哈佛医学院杨树和妇女医院精神病学系399 Revolution Drive,Ste 1155 Somerville,马萨诸塞州02145 T:+1 857-3205098 E:Skarayumak@bwh.harvard.harvard.edud。e言语和听力生物科学和技术计划,美国马萨诸塞州波士顿的哈佛大学医学科学司,美国马萨诸塞州。 f美国马萨诸塞州哈佛医学院的马萨诸塞州综合医院精神病学系,美国马萨诸塞州,美国马萨诸塞州。 信件:Suheyla Cetin-Karayumak博士哈佛医学院杨树和妇女医院精神病学系399 Revolution Drive,Ste 1155 Somerville,马萨诸塞州02145 T:+1 857-3205098 E:Skarayumak@bwh.harvard.harvard.edue言语和听力生物科学和技术计划,美国马萨诸塞州波士顿的哈佛大学医学科学司,美国马萨诸塞州。f美国马萨诸塞州哈佛医学院的马萨诸塞州综合医院精神病学系,美国马萨诸塞州,美国马萨诸塞州。信件:Suheyla Cetin-Karayumak博士哈佛医学院杨树和妇女医院精神病学系399 Revolution Drive,Ste 1155 Somerville,马萨诸塞州02145 T:+1 857-3205098 E:Skarayumak@bwh.harvard.harvard.edu
肾上腺脑白质营养不良 (ALD) 是由 X 连锁 ABCD1 基因的各种致病突变引起的,这种突变会导致许多器官中极长链脂肪酸的代谢异常积累。然而,ALD 尚未实现治愈性治疗。为了治疗 ALD,我们在 ALD 患者来源的成纤维细胞中应用了两种不同的基因编辑策略,即碱基编辑和同源性独立的靶向整合 (HITI)。接下来,我们使用通过静脉注射递送的 AAV9 载体在 ALD 模型小鼠中进行了体内 HITI 介导的基因编辑。我们发现 HITI 治疗的小鼠的 ABCD1 mRNA 水平显著升高,而 ALD 的敏感诊断标志物 C24:0-LysoPC(溶血磷脂酰胆碱)和 C26:0-LysoPC 的血浆水平显著降低。这些结果表明,HITI 介导的突变基因拯救可能是人类 ALD 治疗的一种有前途的治疗策略。
1 首都医科大学附属北京儿童医院、国家儿童保健中心耳鼻咽喉头颈外科,北京,中华人民共和国;2 北京交通大学计算机与信息技术学院,北京,中华人民共和国;3 首都医科大学附属北京儿童医院、国家儿童保健中心呼吸科,北京,中华人民共和国;4 首都医科大学附属北京儿童医院、国家儿童保健中心放射科,北京,中华人民共和国;5 首都医科大学附属北京儿童医院、国家儿童保健中心北京市儿科研究所、耳鼻咽喉头颈外科儿童疾病北京市重点实验室,北京,中华人民共和国;6 首都医科大学附属北京儿童医院、国家儿童保健中心神经康复科,北京,中华人民共和国; 7 首都儿科研究所儿童医院耳鼻咽喉科,北京,中国;8 北京航空航天大学工程医学院,北京精准医学大数据高精尖创新中心,北京,中国;9 中华人民共和国工业和信息化部大数据精准医学重点实验室(北京航空航天大学),北京,中国
a)TBI已知会阻碍大脑中的分数各向异性(白质连接)。我们使用动物的MRI扫描通过水扩散率(60DPI)来测量FA。SCFA处理过的TBI小鼠是可比的(NS),并且与未处理的受伤动物显示出显着差异(p值<.001)(n = 3)。b)代表性3D对比T2加权MRI图像。c)。白质连接性的代表性渲染。d)用于测量焦虑/寻求行为水平的开放式测试。SCFA白质连通性保护措施与TBI行为缺陷的改善非常相关。与假手术相比,未经处理的动物表现出攻击性/寻求行为的增加(p <.0001),但SCFA治疗降低了TBI诱导的侵略性近1/3 RD
血压升高是脑血管病和心血管病的主要危险因素[1,2],并且与认知障碍和痴呆症的高风险相关[3,4]。研究报告称,高血压与脑结构和神经生物学功能的改变密切相关[5,6]。先前的研究还表明血压与白质完整性之间存在显著的遗传相关性[7]。随着正常衰老,人脑的微观结构不断变化,反映出脑萎缩以及认知和记忆力下降[8]。因此,了解血压升高如何导致脑加速衰老对于揭示血压对脑和认知功能障碍的潜在机制非常重要。高血压的患病率随着年龄的增长而增加,并且在不同年龄周期的男性和女性中存在差异[9,10],尤其是绝经后的老年女性。在本研究中,我们将评估血压对一般人群以及特定性别和特定年龄群体的白质脑衰老的因果影响,以了解控制血压在减缓脑加速衰老方面的益处。
