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World File Search System硬化症
肌萎缩性侧硬化症（ALS）的新治疗靶
所有这些在细胞中都起着非常重要的作用。核膜是围绕细胞核的双层结构，在保护细胞核免受细胞质和保护细胞核中的DNA免受外部影响方面发挥作用。核膜是控制重要过程的一个场所，例如细胞中的DNA复制，转录和修复。核膜对于维持核的形状也很重要，并且在稳定核的结构中也起作用。 核孔是嵌入核膜中的复合物，并用作在细胞核和细胞质之间运输材料的途径。细胞核中所需的蛋白质和RNA通过核孔传输，相反，在细胞核中合成的RNA和核糖体亚基中的RNA转运到细胞质。该传输非常严格控制，对于单元的正常运行至关重要。 如果这些结构无法正常运行，细胞将无法执行正常的基因表达或蛋白质合成，从而对细胞功能造成严重损害。因此，核膜和核孔是细胞寿命支持的极其重要的结构。 到目前为止，已经有几份有关ALS中核膜和核孔的报道，但是讨论的解释和意义一直在继续。在该研究组中，我们建立了IPS细胞（Ichiyanagi N等。运动神经元与干细胞报告的分化2016（Setsu S等人Biorxiv 2023），此外，使用ALS患者的验尸组织（脊髓）来阐明核鞘和核孔的病理。 3。进行了研究内容和结果（1）免疫染色，以评估运动神经元（18个月大）野生型小鼠和FUS-FUS-ALS模型小鼠的运动神经元（聊天量）（聊天定型）中核膜（层层B1，lamin a/c）的形态。 FUS-ALS模型小鼠中的运动神经元显示出与核膜相对应的部分的亮度和圆度降低（图1）。此外，核孔的形态学评估（NUP62）显示核孔中存在缺陷。这些结果证实，在FUS-ALS模型小鼠中，核膜和核孔受损。
结节性硬化症和肾脏
晚香玉复合体 (CET) 是一种自体主导性特征，包括中枢神经系统、科拉桑、贝利、肺动脉和外在表现，包括抽搐、皮质结核、神经系统错构瘤。放射状迁移、自闭症和认知缺陷。这是一种与 TSC1 或 TSC2 基因变体相关的疾病，是通过 mTOR 产生的，是细胞代谢加速的重要调节剂。结果，mTOR 导致增殖异常，并导致实体瘤发生发展。肾病无 CET 特征，包括肾细胞癌、肾血管脂肪瘤、肾病和肾功能障碍。无论如何，我们并没有在欧洲中部时间（CET）中使用这种语言，特别是在文艺复兴时期的宣言中。手术中必须采取主要治疗措施，对肾病和肾病进行介入治疗，以保留临床并发症、肾出血等并发症的主要治疗措施。本修订集中于 CET 临床原理、肾病相关机制、近期进展及未来展望。
成人多发性硬化症：治疗
本指南中的建议代表了 NICE 的观点，是在仔细考虑了现有证据后得出的。在做出判断时，专业人士和从业者应充分考虑本指南，以及患者或使用其服务的人的个人需求、偏好和价值观。应用这些建议并非强制性的，指南并不凌驾于根据个人情况做出适当决定的责任，这些决定应与个人及其家人、护理人员或监护人协商。
结节硬化症复合物的简介
巨大的硬化症复合物（TSC）是一种可能影响多器官系统的遗传疾病。关心TSC的人需要进行持续的监视管理。这可能涉及医学专家，盟友医疗专家以及熟练的教育和心理护理。因此，对于患有TSC的个人，他们的家人和/或护理人员来说，对自己进行疾病的自我教育并促进医疗保健提供者与与他们互动的其他职业之间的沟通很重要。本小册子解释了TSC的临床节日及其可变特征。概述了一些常见的医疗测试及其目的；并帮助个人应对诊断。幸运的是，广阔的TSC社区中存在牢固的纽带，TSCAlliance®有助于提供指导，支持，服务和网络，以改善受TSC影响者的生活。
多发性硬化症患者的疫苗接种多发性硬化症患者的疫苗接种
由于潜在的传播感染，我们建议在最终剂量的实时疫苗后至少将DMT的优势延迟至少4-6周。如果DMT上的患者需要实时疫苗，则应在免疫之前进行适当的洗涤期。对于DMT之间的冲洗期，没有基于证据的指南。15例接受具有持久生物学作用的DMT的患者（例如Ocrelizumab，Alemtuzumab，cladribine）可能需要长时间的治疗中断和监测，以确保在疫苗接种前恢复免疫能力（Box 3）。应仔细考虑延迟DMT建议的风险，包括复发风险和神经疾病的恶化，应仔细考虑免疫受益的益处。最终，疫苗接种的长期益处可能超过了复发的短期风险。
糖尿病患者的多发性硬化症
多发性硬化症 (MS) 和糖尿病是两种慢性疾病，它们各自对患者都构成重大挑战。然而，当这两种疾病同时存在于同一个人身上时，它们可能会带来一系列独特的复杂问题。这篇简短的交流文章旨在探讨多发性硬化症和糖尿病之间的关系，讨论这两种疾病之间的潜在相互作用及其对患者整体健康和福祉的影响。此外，我们将强调采用多学科方法管理这些重叠疾病的重要性，强调个性化治疗计划和持续支持的必要性。
结节硬化症复杂研究计划
预防和消除与TSC相关的肿瘤和囊肿的策略，例如血管肌瘤，亚依赖型巨型细胞星形胶质细胞瘤和淋巴血管瘤瘤病，包括对肿瘤微环境，TSC信号传导和M-TOR Indeptional Indeptional
淋巴系统和多发性硬化症
多发性硬化症（MS）是一种复杂的自身免疫性疾病，影响中枢神经系统，导致脱髓鞘和一系列神经系统表现。最近，对糖系统具有很大的科学兴趣，该系统充当大脑的废物清除系统。本文回顾了现有的文献，并探讨了胶状系统与MS之间的潜在联系，从而阐明了其在MS发病机理中其不断发展的意义。作者考虑了MS中肾上腺功能障碍的病理生理学含义，睡眠破坏对肾球功能的影响以及MS与睡眠障碍之间的Bidirec Tional关系。通过对Glymphatic System和MS之间复杂的相互作用的理解，本综述提供了宝贵的见解，这些见解可能会导致改进的诊断技术和更有效的治疗干预措施。