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髓磷脂双层的定量磁共振映射反映了多发性硬化症脑组织的病理
多发性硬化症（MS）是一种神经炎症性疾病，其特征是髓磷脂（脱髓鞘）丧失，并在一定程度上是随后的髓磷脂修复（Remereliation）。为了更好地了解降低和再生的病理机制，并监测旨在再生髓磷脂的疗法的疗效，提供髓磷脂无创可视化的技术是有必要的。磁共振（MR）成像长期以来一直处于可视化髓磷脂的努力的最前沿，但直到最近才能访问由髓磷脂脂质蛋白双层本身产生的快速衰减的共振信号。在这里，我们表明，双层的直接MR映射可从MS患者的脑组织中产生高度特异性的髓磷脂图。此外，发现双层信号行为的检查揭示了正常表现的白色和灰色物质的病理改变。这些结果表明，髓鞘双层映射技术的体内实施有望，并在基础研究，诊断，疾病监测和药物开发中进行了预期应用。
通过抑制蛋白质磷酸酶1活性在肌萎缩性侧面硬化症中预防线粒体损伤
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发现的多发性硬化症治疗的潜在靶标
“最热门的蛋白质之一是MLC1，这就是我们专注于它的原因，” Fau Erlangen-Nuremberg的联合首先作者Raffael Dahl说。联合首先作者Alicia Weier是波恩大学神经解剖学的博士生，并补充说：“此外，这是一个非常有趣的候选者，因为该蛋白质在星形胶质细胞和神经元上表达。联合首先作者Alicia Weier是波恩大学神经解剖学的博士生，并补充说：“此外，这是一个非常有趣的候选者，因为该蛋白质在星形胶质细胞和神经元上表达。mlc1也是glialcam的结合伙伴。”
组织中无细胞的DNA甲基化位点在肌萎缩性侧面硬化症
1。神经病学系，加州大学洛杉矶分校，洛杉矶，加利福尼亚2。基因组健康研究所，伊坎医学院位于纽约，纽约州西奈山3. 分子，细胞和发育生物学系，加州大学洛杉矶分校；洛杉矶，加利福尼亚4。 化学，生命科学和环境可持续性系，意大利帕尔马大学5。 澳大利亚布里斯班昆士兰州大学分子生物学研究所6。 心血管研究所，加州大学旧金山UCSF 7。 系统和合成生物学，基因组调节中心，西班牙巴塞罗那8。 内科学系III，维也纳医科大学风湿病学系，奥地利，奥地利9。 马萨诸塞州波士顿的达纳 - 法伯癌症研究所医学肿瘤学系10. 计算和系统生物学跨部门计划，加州大学洛杉矶分校，加利福尼亚州洛杉矶11。 澳大利亚生物工程和纳米技术学院，澳大利亚布里斯班昆士兰州大学12。 皇家布里斯班和妇女医院神经病学系，澳大利亚昆士兰州布里斯班， 生物医学科学学院，澳大利亚布里斯班昆士兰州大学医学院 昆士兰州脑研究所，昆士兰州昆士兰州，布里斯班，澳大利亚15。 Mater公立医院，澳大利亚布里斯班16。 神经病学系，加州大学旧金山，加州大学，加利福尼亚州17。 加利福尼亚大学洛杉矶分校的人类遗传学系，加利福尼亚州洛杉矶基因组健康研究所，伊坎医学院位于纽约，纽约州西奈山3.分子，细胞和发育生物学系，加州大学洛杉矶分校；洛杉矶，加利福尼亚4。化学，生命科学和环境可持续性系，意大利帕尔马大学5。澳大利亚布里斯班昆士兰州大学分子生物学研究所6。心血管研究所，加州大学旧金山UCSF 7。 系统和合成生物学，基因组调节中心，西班牙巴塞罗那8。 内科学系III，维也纳医科大学风湿病学系，奥地利，奥地利9。 马萨诸塞州波士顿的达纳 - 法伯癌症研究所医学肿瘤学系10. 计算和系统生物学跨部门计划，加州大学洛杉矶分校，加利福尼亚州洛杉矶11。 澳大利亚生物工程和纳米技术学院，澳大利亚布里斯班昆士兰州大学12。 皇家布里斯班和妇女医院神经病学系，澳大利亚昆士兰州布里斯班， 生物医学科学学院，澳大利亚布里斯班昆士兰州大学医学院 昆士兰州脑研究所，昆士兰州昆士兰州，布里斯班，澳大利亚15。 Mater公立医院，澳大利亚布里斯班16。 神经病学系，加州大学旧金山，加州大学，加利福尼亚州17。 加利福尼亚大学洛杉矶分校的人类遗传学系，加利福尼亚州洛杉矶心血管研究所，加州大学旧金山UCSF 7。系统和合成生物学，基因组调节中心，西班牙巴塞罗那8。内科学系III，维也纳医科大学风湿病学系，奥地利，奥地利9。马萨诸塞州波士顿的达纳 - 法伯癌症研究所医学肿瘤学系10.计算和系统生物学跨部门计划，加州大学洛杉矶分校，加利福尼亚州洛杉矶11。澳大利亚生物工程和纳米技术学院，澳大利亚布里斯班昆士兰州大学12。皇家布里斯班和妇女医院神经病学系，澳大利亚昆士兰州布里斯班，生物医学科学学院，澳大利亚布里斯班昆士兰州大学医学院昆士兰州脑研究所，昆士兰州昆士兰州，布里斯班，澳大利亚15。Mater公立医院，澳大利亚布里斯班16。神经病学系，加州大学旧金山，加州大学，加利福尼亚州17。加利福尼亚大学洛杉矶分校的人类遗传学系，加利福尼亚州洛杉矶
癫痫的严重程度与结节性硬化症复合物的婴儿的头围和生长速率有关
结节性硬化症复合物（TSC）是一种遗传疾病，其特征是细胞过度生长，在整个人体中产生Hamartomas或良性肿瘤。hamartomas通常在脑实质中最常形成，它们被称为块茎。TSC与70-90％的寿命癫痫患者和自闭症谱系障碍（ASD）患病率为40-50％有关（Portocarrero LKL，2018）。块茎中的异常细胞取代了健康细胞，而不是增加大脑中细胞的总数（Crino，2010年），并且有关头圆周长（HC）和宏观畸形（HC大于2个标准偏差高于平均值的HC）的报告是稀疏的（Fidler DJ，2000）。HC增加可能反映了脑实质体积和/或脑脊液（CSF）体积增加（Bartholomeusz HH，2002）。大型畸形以TSC和其他发育障碍的速度为14–29.7％，但仅此前尚未报道过TSC人群中的脑头畸形率（Fidler DJ，2000）（Webb DW，1996）。TSC中HC和癫痫之间的关系也没有先前研究过。
全身性炎症标志物是肌萎缩性横向硬化症中疾病进展和生存时间的潜在预测因子
症状发作后（Van Es等，2017）。尽管ALS相对罕见，但全球1-1.8/100,000个人的影响，但预计ALS病例的数量将从2015年的222,801增加到2040年的376,674，这是由于全球人口的老龄化，导致家庭和社会的巨大负担（Arthur等人，2016年）。然而，由于ALS的发病机理仍然难以捉摸，因此没有延迟或停止ALS的发作或进展的有效治疗。识别ALS的廉价且易于实现的生物标志物可以预测疾病进展率和生存时间对于改善疾病管理至关重要。神经因浮肿和外周免疫已被假定在ALS的神经退行性过程中起重要作用（Liu等，2020）。神经蛋白的流量始终由小胶质细胞和星形胶质细胞激活诱导，这可以通过ALS患者的验尸后的免疫染色来检测（Kawamata等，1992; Schi qu Quert et al。，1996）。正电子发射断层扫描（PET）成像的进展使通过活化的小胶质细胞表达的耦合蛋白在体内可视化人类神经胶质变化成为可能（Corcia等，2012）。然而，以上评估神经素浮肿的方法是侵入性的，昂贵和技术困难的，这不能以大规模的方式实施。这些外围炎症生物标志物已被用作心血管疾病，自身免疫性疾病和神经退行性疾病的预测因素，例如帕金森氏病，阿尔茨海默氏病，阿尔茨海默氏病（Sharma et al。 2012）。可以通过不同的白细胞的血细胞计数以及包括嗜中性粒细胞与淋巴细胞比率（NLR），血小板至淋巴细胞（PLR），Lymphocyte and Monyphocyte conmphocyte conmyte rmicte rmicty rmicty callio atio ymricte rmicty rmicty callio atio at（NLR）的血细胞计数来评估外围炎性生物标志物。免疫输入指数（SII），具有成本效率，方便且高度适用于临床应用（Grassano等，2023; Cao等，2023）。至于ALS，意大利的一项基于人群的研究发现，中性粒细胞，NLR和SII的增加与更快的疾病进展，较差的肺功能和较短的生存有关（Grassano等，2023）。低淋巴细胞和LMR降低与女性ALS患者的预后不良相关（Grassano等，2023）。中国的一项回顾性，横截面的观察性研究也表明，NLR值是预测零星ALS患者的疾病进展率和存活率的独立参数（Wei等，2022）。在这些系统性的弹性标记中，NLR是ALS中研究最多的参数，显示了预测ALS预后的潜力，而有关PLR，LMR和SII的作用的证据相对较少见（Cao等，2023; Wei等，2022; Choi等，2022; Choi等，2020; 2020; leone et al。此外，与西方的研究相比，中国ALS患者的研究数据仍然很少。总的来说，这项研究的目的是通过分析Chinses ALS患者的NLR，PLR，LMR和SII来评估系统性炎症状态的作用，以研究这些参数与ALS严重程度，进展率和存活率之间是否存在关联。因此，确定
脂肪组织和脂肪组织衍生的细胞疗法，用于治疗全身性硬化症患者的面部和手
1 INSERM, INRA, C2VN, Aix-Marseille University, 13005 Marseille, France 2 Cell Therapy Department, H ô pital de la Conception, AP-HM, INSERM CIC BT 1409, 13005 Marseille, France 3 Internal Medicine, Geriatric and Therapeutic Department, H ô pital de la Timone AP-HM, 13005 Marseille, France 4 Plastic Surgery Department, H ô pital de la Conception, AP-HM, 13005 Marseille, France 5 Internal Medicine Department, H ô pital Nord AP-HM, 13015 Marseille, France 6 Human Phenome Institute, Collaborative Innovation Center for Genetics and Development, Fudan University, Shanghai 200438, China 7 Greater Bay Area Institute of Precision Medicine, School of Life Sciences, Fudan University, Guangzhou 511462, China 8 Insubria大学生物技术与生命科学系，意大利21100 Varese *通信：Aurelie.daumas@ap-hm.fr;电话。： +33-4-91-38-87-19†这些作者对这项工作也同样贡献。
心率变异性有助于对系统性硬化症中的表型进行分类
我们旨在开发系统性硬化症（SSC）子类型分类器工具，以在患者的床边使用。我们比较了静止（5分钟）的心率变异性（HRV），并响应于具有弥漫性（n = 16，DCSSC）和有限（n = 38，LCSSC）的患者（n = 58）的正抑制（5分钟）（n = 58）。在时间，频率和非线性域中从Beat-Beat RR间隔中评估HRV。DCSSC组与LCSSC组不同，主要是较高的心率（HR）和较低的HRV，在depubitus和正稳态条件下。站立机动降低了HR标准偏差（SD_HR），Poincaré拟合椭圆的RR间隔图（SD2）的主要轴长以及DCSSC组中的相关维度（CORDIM），而LCSSC组中这些HRV索引增加了（P = 0.004，P = 0.004，p = 0.002，以及增加了这些HRV指数。我们确定了5个最有用和判别的HRV变量。We then compared 341 classifying models (1 to 5 variables combinations × 11 classifier algorithms) according to mean squared error, logloss, sensitivity, specificity, precision, accuracy, area under curve of the ROC-curves and F1-score.f1得分范围从最佳1-可添加模型的0.823到4个变量最佳模型的最大0.947。最具体和精确的模型包括SD_HR，SD2和Cordim。总而言之，我们提供了高性能分类模型，能够从ECG记录中区分易于在床边执行的有限皮肤SSC子类型。模型基于1至5 HRV索引用作自主综合影响心脏活动的非线性标记。
利用手工制作的放射素学对多中心智能MRI预测多发性硬化症患者的残疾进展
（1）比利时迪彭贝克（Diepenbeek）3590的Hasselt University的生物医学研究所MS中心（生物医学研究所）。（2）Hasselt University，Agoralaan大楼D数据科学研究所（DSI），3590，Diepenbeek，比利时。 （3）D -LAB，荷兰马斯特里赫特大学马斯特里赫特大学的肿瘤学研究所精密医学系D -LAB。 （4）荷兰马斯特里赫特大学医学中心的肿瘤学和发育生物学研究所放射学和核成像系，荷兰马斯特里奇。 （5）比利时安特卫普大学安特卫普大学IMEC-Vision Lab。 （6）𝜇神经研究中心，比利时安特卫普大学，安特卫普大学。 （7）Sumo Group，idlab，根特大学-IMEC，根特，比利时。 （8）比利时Ku Leuven的Esat-Stadius。 （9）noorderhart，康复和比利时Pelt MS中心。 （10）荷兰Sittard-Geleen Zuyderland Medical Center神经病学系学术中心Zuyd。 （11）荷兰马斯特里赫特马斯特里赫特大学的心理健康与神经科学学院。 *=这些作者对这项工作同样贡献了对应作者= Philippe Lambin（philippe.lambin@maastrichtuniverity.nl）（2）Hasselt University，Agoralaan大楼D数据科学研究所（DSI），3590，Diepenbeek，比利时。（3）D -LAB，荷兰马斯特里赫特大学马斯特里赫特大学的肿瘤学研究所精密医学系D -LAB。（4）荷兰马斯特里赫特大学医学中心的肿瘤学和发育生物学研究所放射学和核成像系，荷兰马斯特里奇。（5）比利时安特卫普大学安特卫普大学IMEC-Vision Lab。（6）𝜇神经研究中心，比利时安特卫普大学，安特卫普大学。 （7）Sumo Group，idlab，根特大学-IMEC，根特，比利时。 （8）比利时Ku Leuven的Esat-Stadius。 （9）noorderhart，康复和比利时Pelt MS中心。 （10）荷兰Sittard-Geleen Zuyderland Medical Center神经病学系学术中心Zuyd。 （11）荷兰马斯特里赫特马斯特里赫特大学的心理健康与神经科学学院。 *=这些作者对这项工作同样贡献了对应作者= Philippe Lambin（philippe.lambin@maastrichtuniverity.nl）（6）𝜇神经研究中心，比利时安特卫普大学，安特卫普大学。（7）Sumo Group，idlab，根特大学-IMEC，根特，比利时。（8）比利时Ku Leuven的Esat-Stadius。（9）noorderhart，康复和比利时Pelt MS中心。（10）荷兰Sittard-Geleen Zuyderland Medical Center神经病学系学术中心Zuyd。（11）荷兰马斯特里赫特马斯特里赫特大学的心理健康与神经科学学院。*=这些作者对这项工作同样贡献了对应作者= Philippe Lambin（philippe.lambin@maastrichtuniverity.nl）
肌萎缩性侧面硬化症的寡聚结构具有基因检测，咨询和治疗意义
iacoangeli，1,2,3 Mamede decarvalho，14 Vivian在Drory中，15,16 Jonathan D Glass，17 Mark Gotkine，24 Susana Pinto，32 Jan Herman Veldink，Jan Herman Veldink，Jan Herman Veldink，iacoangeli，1,2,3 Mamede decarvalho，14 Vivian在Drory中，15,16 Jonathan D Glass，17 Mark Gotkine，24 Susana Pinto，32 Jan Herman Veldink，Jan Herman Veldink，Jan Herman Veldink，