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在心血管评估中,她没有呼吸困难,胸痛,心pal或晕厥病史。在体格检查中,她有多个皮肤血管纤维瘤和低髓质的毛刺,心脏听诊没有杂音或拥塞的迹象。心电图(ECG)显示非特异性复极异常(图1A),并且未通过Holter方法检测到心律不齐的事件。经胸膜超声心动图揭示了存在多个心脏内高压病变,没有血流阻塞或瓣膜损伤,并保留了心室收缩功能(图1B和C)。心脏磁共振(CMR)显示了病变的性质(图2C-H) - T1和T2加权图像(a,b,c)中均匀的高信号强度(a,b,c),均匀地抑制脂肪饱和脉冲,具有类似于脂肪组织的强度(d)。病变还显示出化学移位,揭示了其脂质瘤性(F)。没有灌注,晚期增强(E)或其他质量的证据。经过五年的随访,进行年度心电图和超声心动图后,患者仍然无症状,脂肪瘤的数量或大小没有增加。

结节性硬化症:罕见疾病

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