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World File Search System综合征
SHORT 综合征引起的非典型糖尿病：一例病例报告
身材矮小、关节过伸、低眼压、Rieger 异常和牙齿萌出延迟 (SHORT) 综合征是一种罕见的原发性常染色体显性遗传病，主要由磷酸肌醇 3-激酶调节亚基 1 (PIK3R1) 基因的致病性功能丧失变异引起。我们报告了一例患有 SHORT 综合征的中国成年女性患者的病例，该患者携带 PIK3R1 基因变异 (c.1945C > T)，在 9 年内出现糖代谢异常和严重的餐后胰岛素抵抗。虽然目前尚无针对 SHORT 综合征患者胰岛素抵抗的既定治疗指南，但我们实施了综合治疗计划，包括生活方式干预、二甲双胍和伏格列波糖控制血糖。经过 6 个月的持续观察，患者的血糖水平和胰岛素抵抗显着改善。该案例研究为未来的治疗策略提供了有用的见解。
一种抗原触发Guillain – Barr´e -Stohl综合征
由支原体肺炎感染已被认为是Guillain - Barr E - Stohl综合征的先前因素。Guillain - Barr E - Stohl综合征是由对主要糖脂的免疫反应触发的，并且已经假定肺炎支原体感染会触发该综合征，原因是该综合征是由于半乳糖膜的生产而引起的。在这里，我们对104种支原体物种的224个基因组序列进行了广泛的比较，以表征半乳乳脑化生物合成的遗传决定因素。隐藏的马尔可夫模型用于分析甘草转移酶，从而鉴定出功能性蛋白质结构域的识别，称为M2000535，该蛋白质结构域大约在三分之一的研究基因组中出现。该结构域似乎与潜在的UDP-葡萄糖表达酶相关，该酶将UDP-葡萄糖融合到UDP-半乳糖中，这是半乳糖苷的生物合成的主要基础。这些发现阐明了强调Guillain - Barr E - Stohl综合征的致病机制。肺炎感染。
代谢综合征和2型糖尿病
摘要代谢综合征是一个高度普遍的临床实体。最近的成人治疗面板（ATP III）指南已提出针对靶向代谢综合征的心血管危险因素作为一种降低风险疗法的方法的重要性。该综合征的主要因素是腹部肥胖症，动脉粥样硬化血脂异常，血压升高，胰岛素抵抗（有或没有葡萄糖不耐症），血栓形成和促炎状态。核过氧化物酶体增殖物活化受体（PPAR）停用后的胰岛素抵抗（主要是与肥胖相关）是代谢综合征起始的关键阶段。之后，有2种代谢综合征发展的主要途径：1）具有保留的胰腺β细胞的功能和胰岛素超分泌，可以补偿胰岛素抵抗。该途径主要导致代谢综合征的大型并发症。 2）由于胰腺β细胞的巨大损害导致胰岛素分泌和高血糖的逐渐减少（例如公开2型糖尿病）。该途径导致微血管和大血管并发症。我们建议，基于PPAR的代谢综合征和2型糖尿病的评估可以提高我们对这些疾病的理解，并为他们的治疗中的全面方法树立基础。
高危抗体数量增加的副肿瘤神经系统综合征患者的临床特征和免疫治疗反应
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维生素D作为绝经后女性疼痛和炎症的调节剂，患有灼热的口腔综合征
摘要背景：维生素D在神经，激素和免疫学过程中起作用，影响各种疼痛障碍和相关合并症。这项研究的目的是研究绝经后女性的维生素D水平和临床特征与燃烧口腔综合征（BMS）之间的关系。方法：这项回顾性，横断面研究回顾了144名带有BMS的绝经后女性的临床和实验室数据。实验室测试测量了25-（OH）羟基维生素D，血液成分和炎症标志物。参与者的血清水平为25-（OH）羟基维生素D，为缺乏（<20 ng/ml），不足（20-30 ng/ml）和足够（> 30 ng/ml）。使用视觉模拟量表（VAS），McGuill Pain Cheallyaire（MPQ）和口腔健康影响Profile-49（OHIP-49）评估疼痛强度和与口腔健康相关的生活质量。结果：疼痛强度和与健康相关的生活质量与血清维生素D水平有关。血红蛋白，叶酸和高敏性C反应蛋白（HS-CRP）浓度在组之间各不相同。血清25-（OH）羟基维生素D水平与VAS，MPQ感觉，MPQ情感，MPQ评估和OHIP-49分数显示出负相关，表明疼痛强度较低，并且患有较高的维生素D水平。此外，铁水平与VAS评分负相关，而叶酸水平与OHIP-49评分负相关。血清25-（OH）羟基维生素D水平与HS-CRP水平负相关。结论：这些发现表明25-（OH）羟基维生素D水平与疼痛强度以及痛苦以及与口腔健康相关的生活质量之间的显着相互作用，表明其对绝经后BMS患者的治疗潜力。
炎症标志物介导心脏代谢综合征患者的重量调整后的腰围与死亡率之间的关联
心脏代谢综合征（CMS）与心血管疾病，2型糖尿病和全因死亡率的风险增加有关。重量调整后的腰围圆形指数（WWI）已成为评估肥胖及其健康影响的新型指标。考虑了炎症标记的介导作用，研究CMS患者的WWI与死亡率之间的关系。该研究分析了2003年至2018年的国家健康和营养检查调查（NHANES）数据，并确定了6506例CMS患者。WWI被计算为腰围（CM）的平方根除以重量（kg）。死亡率数据与国家死亡指数（NDI）相关。针对人口统计学和临床协变量调整的COX回归模型，评估了第一次世界大战对全原因和原因特定死亡率的影响。最后，使用调解分析探索了炎症标记在第一次世界大战与死亡率之间关系中的作用。这项研究观察到CMS患者之间第一次世界大战与全因，心血管和与糖尿病相关的死亡率之间的线性阳性相关性。调整了人口和临床混杂因素后，第一次世界大战仍然是死亡率的重要预测指标。调解分析表明，炎症标记，尤其是中性粒细胞和全身免疫炎症指数（SII），显着介导了第一次世界大战与全因死亡率之间的关系。WWI是CMS患者死亡率的独立预测指标，炎症可能将肥胖与死亡率风险联系起来。这些发现可能会为CMS的临床风险评估和管理策略提供信息。
c a s e s e s e s e s对患有secukinumab治疗的Sapho综合征患者的悖论牛皮癣的风险：病例Seri
摘要：SAPHO综合征是一种系统性炎症性疾病，其特征是皮肤病变和骨骼和关节的炎症变化。对SAPHO综合征的治疗策略尚无共识。对于难治性SAPHO综合征患者，可以考虑生物剂。我们报告了三名对常规疗法反应不佳的患者，他们在接受secukinumab后所有这些患者都有脓疱病的矛盾复发，并且在调整到tofacitinib后解决了矛盾的脓疱病。我们审查了文献，并得出结论，Secukinumab可能对治疗Sapho综合征可能有风险。皮疹的这种矛盾加重可能与矛盾的牛皮癣有关。特定的发病机理尚不清楚，tofacitinib可能是这种情况的一种补救措施。关键字：Sapho，PPP，IL-17，Secukinumab，矛盾的牛皮癣
急性冠状动脉综合征的性别差异
先前的评论已经汇编了有关ACS各个方面的性别差异的可用证据，包括风险因素（8），症状表现（3），管理（4，8），结果（4，5）和不同地区的护理差异（9）。很少有低估和中等收入国家的ACS结果中性别差异的报道（9），这面临着ACS的最高负担（1）。的确，年龄标准化的心血管疾病（CVD）死亡率在中欧/东欧，中亚以及北非地区和中东地区最高（10）。现有评论研究了ACS护理的特定主题，但缺乏全面的分析，这些分析考虑了ACS的整个护理连续性，并包括各种地理和经济环境。然而，要推动全球ACS护理的改进，必须对ACS中的性别差异有上下文化的理解。
评估计算机视觉综合征和埃塞俄比亚亚的斯亚贝巴员工之间的相关因素
脑肿瘤和神经退行性疾病都是影响人脑的影响最普遍，毁灭性的疾病之一。尽管在过去十年中研究和临床实践方面取得了重大进展，但两种状况仍然是全球发病率和死亡率的主要因素。对它们的分子病理特征的更深入的了解是必不可少的，这不仅对于揭示这些疾病的潜在机制，而且还可以推进新型诊断生物标志物和治疗策略的发展。在神经肿瘤学领域，2021年世界卫生组织（WHO）的中枢神经系统肿瘤（CNS）分类引入了变革性变化，突出了分子诊断在CNS肿瘤分类中的关键作用。这个更新的框架具有重新确定的诊断标准，扩大了公认的肿瘤实体的范围，并重新确定了预后层次。这些进步使得更准确的诊断和个性化治疗方法，最终改善了患者的结果。同样，尽管神经退行性疾病（例如阿尔茨海默氏病）（AD）和帕金森氏病（PD）的确切病因和发病机理尚不完全了解，但最近的研究阐明了驱动疾病进展的关键分子机制。这些见解不仅提高了我们对病理学神经退行性病理学的理解，而且还揭示了有希望的治疗干预途径。我们试图突出这些动态领域内的开创性发现，新兴趋势，未解决的挑战以及未来的方向。该研究主题旨在介绍神经肿瘤和神经退行性疾病分子病理学的最新进步，目的是为其诊断，预后和治疗提供新的见解。我们的范围包括对各个维度（包括分子，细胞，结构和功能方面）的疾病发病机理的全面探索。我们还将着重于生物标志物的识别和验证以及尖端技术的发展，这些技术有望提高诊断准确性，预后精度和治疗性效率。鉴于多矩技术的不断增长（例如基因组学，转录组学，蛋白质组学，代谢组学和表观基因组学）在分子景观中的表征
Sjögren综合征中神经系统并发症的光谱：全面评论
这项系统评价全面分析了与Sjögren综合征（SS）相关的神经系统并发症，重点是周围神经病，中枢神经系统（CNS）参与，认知功能障碍和自主性失调。八项研究在2010年至2024年之间发表，并经过精心选择，其中包括一系列研究设计，患者人群和诊断方法。这些发现突出了SS神经系统表现的重大负担，周围神经病被确定为最普遍的并发症，其次是认知障碍和CNS血管炎。审查强调了对标准化诊断标准和结果指标的关键需求，以促进早期检测和有效干预。尽管一些研究报告了有关免疫疗法和其他治疗方法的疗效的有希望的结果，但缺乏随机对照试验（RCT）显着阻碍了建立确定治疗指南的能力。此外，本综述强调了对混杂因素（例如合并症）在理解疾病进展和治疗功效方面的重要性。它要求进一步研究研究创新的治疗选择，并制定针对患有神经系统并发症的SS患者的特定需求量身定制的个性化治疗计划。