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World File Search System综合征
用于通信的脑机接口：闭锁综合征患者的偏好、汽车
摘要 目标：为严重运动障碍患者开发脑机接口 (cBCI) 理想情况下依赖于最终用户和其他利益相关者（如护理人员和研究人员）之间的密切合作。意识到这些群体之间可能存在的意见分歧对于开发可用的 cBCI 和访问技术 (AT) 至关重要。在本研究中，我们比较了潜在 cBCI 用户、他们的护理人员和 cBCI 研究人员对以下方面的意见：(1) 用户希望用 cBCI 控制哪些应用程序；(2) 用户喜欢使用哪些心理策略来控制 cBCI；(3) 用户希望在临床轨迹的哪个阶段了解 AT 和 cBCI。方法：我们收集了 28 名闭锁综合征患者、29 名护理人员和 28 名 cBCI 研究人员的数据。问卷配有动画视频来解释不同的 cBCI 概念，并评估了这些概念的实用性。结果：三组人对最理想的 cBCI 应用的看法一致，但对心理策略和了解 cBCI 的时间存在分歧。动画视频被认为是向最终用户和其他利益相关者解释 cBCI 和心理策略的清晰且有用的工具。结论：利益相关者之间对于用户喜欢使用哪种心理策略以及他们希望何时了解 cBCI 存在明显分歧。为了推进 cBCI 的开发和临床实施，有必要将研究议程与最终用户和护理人员的需求相结合。
2024 ESC 慢性冠状动脉综合征管理指南
作者/工作组成员：Christiaan Vrints * † ，（主席）（比利时）、Felicita Andreotti * † ，（主席）（意大利）、Konstantinos C. Koskinas ‡ ，（工作组协调员）（瑞士）、Xavier Rossello ‡ ，（工作组协调员）（西班牙）、Marianna Adamo（意大利）、James Ainslie（英国）、Adrian Paul Banning（英国）、Andrzej Budaj（波兰）、Ronny R. Buechel（瑞士）、Giovanni Alfonso Chiariello（意大利）、Alaide Chieffo（意大利）、Ruxandra Maria Christodorescu（罗马尼亚）、Christi Deaton（英国）、Torsten Doenst 1（德国）、Hywel W. Jones（英国）、Vijay Kunadian（英国）、Julinda Mehilli （德国）、Milan Milojevic 1（塞尔维亚）、Jan J. Piek（荷兰）、Francesca Pugliese（英国）、Andrea Rubboli（意大利）、Anne Grete Semb（挪威）、Roxy Senior（英国）、Jurrien M. ten Berg（荷兰）、Eric Van Belle（法国）、Emeline M. Van Craenenbroeck（比利时）、Rafael Vidal-Perez（西班牙）、Simon Winther（丹麦）以及 ESC 科学文献组
SHORT 综合征引起的非典型糖尿病：一例病例报告
身材矮小、关节过伸、低眼压、Rieger 异常和牙齿萌出延迟 (SHORT) 综合征是一种罕见的原发性常染色体显性遗传病，主要由磷酸肌醇 3-激酶调节亚基 1 (PIK3R1) 基因的致病性功能丧失变异引起。我们报告了一例患有 SHORT 综合征的中国成年女性患者的病例，该患者携带 PIK3R1 基因变异 (c.1945C > T)，在 9 年内出现糖代谢异常和严重的餐后胰岛素抵抗。虽然目前尚无针对 SHORT 综合征患者胰岛素抵抗的既定治疗指南，但我们实施了综合治疗计划，包括生活方式干预、二甲双胍和伏格列波糖控制血糖。经过 6 个月的持续观察，患者的血糖水平和胰岛素抵抗显着改善。该案例研究为未来的治疗策略提供了有用的见解。
抗严重急性呼吸综合征的抗病毒药物......
摘要 到目前为止，已经进行了大量分析以发明严重急性呼吸综合征冠状病毒 2 (SARS‑CoV‑2) 的适当治疗靶点。本综述描述了该病毒的种类和治疗策略，并提到了一些特定药物。其中，柴胡皂苷对 SARS‑CoV‑2 的非结构蛋白 15 和刺突糖蛋白具有亲和力。发现核苷酸抑制剂如索非布韦、利巴韦林、加利地西韦、瑞德西韦、法匹拉韦、头孢呋辛、替诺福韦和羟氯喹 (HCHL)、塞曲布韦、YAK 和 IDX‑184 可有效结合 SARS‑CoV‑2 RNA 依赖性 RNA 聚合酶。在抗疟和抗炎类药物中，氯喹及其衍生物 HCHL 已被美国食品和药物管理局批准用于 SARS‑CoV‑2 感染的紧急治疗。根据之前发表的文献，我们已指出其他药物，如抗病毒类药物法匹拉韦和洛匹那韦/利托那韦、抗病毒类药物血管紧张素转换酶 2（肾素-血管紧张素系统抑制剂）、抗病毒类药物瑞德西韦（RNA 聚合酶抑制剂）、抗炎类药物千金藤素等。此外，对具有相关靶点的药物重新定位候选药物进行评估对于病毒缓解也具有重要意义。
Stevens-Johnson综合征和与免疫检查点抑制剂相关的有毒表皮坏死：系统评价
蓝细菌是唯一能够进行氧合光合作用的原核生物。许多蓝细菌菌株可以生活在不同的营养模式下，从光自营养和异养性到综合营养的生长。然而，允许这些生活方式之间的灵活切换的调节机制知之甚少。作为Ca-Benson-Bassham（CBB）周期和分解代谢糖降解途径中CO 2的合成代谢固定，需要密集的调节网络，以启用同时进行的反对代谢流动物。最近将Entner-Doudoroff（ED）途径视为一种糖酵解途径，该糖酵解途径与糖原崩溃中的其他途径合作。尽管通过ED途径低碳浮标，但在ED途径中对突变体的代谢分析表明，表现出明显的表型，表明该途径的强烈调节作用。小的CP12蛋白通过抑制磷酸氨基胰蛋白酶和3-磷酸甘油醛脱氢酶来下调黑暗中的CBB循环。对具有CP12变体菌株的代谢组和氧化还原水平分析的新结果扩展了CP12调节在昼夜条件下对适应外部葡萄糖供应的已知作用，以及在光中对CO 2水平的发挥作用。此外，碳和氮代谢与维持必不可少的C/N稳态密切相关。小蛋白质PIRC被证明是磷酸甘油酸突变酶的重要调节剂，该酶将这种酶鉴定为CBB循环降低糖酵解的碳分配的中心分支点。在氮饥饿实验期间，突变体D PIRC的代谢物水平改变了这种调节机制。在关键的代谢分支点调节碳分配的新机制可以确定碳流向所需化合物的靶向重定向的方法，从而有助于进一步建立蓝细菌作为绿细胞工厂，作为生物技术应用，并同时利用日光和co2。
引用XIN S和Zhang X（2023）病例报告：糖尿病类型Mody5作为17q12缺失综合征和糖尿病性胃手术的特征。前
年轻人（Mody）的成熟度发作性糖尿病是一种单身性糖尿病形式，以常染色体显性遗传的方式遗传，并且约占糖尿病病例的1％ - 2％（1）。Mody的典型临床表现通常是三代或更多世代的家族病史，年轻时（25岁之前）疾病发作，没有1型糖尿病（T1DM） - 相关的自身抗体，无需进行胰岛素治疗，没有酮症趋势。目前，已经确定了由14个由14个不同致病基因突变引起的不同的Mody亚型。 Mody5是由于肝细胞核因子1 B（HNF1B）基因的突变引起的。Mody5的发病率很低，占MODY病例的5％（2）。Mody5的基因型和临床表型非常复杂，很容易引起误诊。几乎一半被诊断为Mody5（HNF1B突变）的患者的突变为整个基因缺失的形式（3）。此外，2012年第17季度的微缺失综合征，称为17q12缺失综合征，是一种罕见的染色体异常，是由于从17号染色体长臂中的一个区域缺失少量材料引起的。通过缺失15个以上的基因（包括HNF1B）来典型地构成，导致肾脏异常，肾囊肿，糖尿病综合征[肾脏囊肿和糖尿病（RCAD）]，以及神经脱发性或神经性精神疾病（4）。在这里，我们报告了一名患者，他出现了糖尿病（DM） - 型Mody5作为17q12缺失综合征和糖尿病性胃手术（DGP）的特征。
代谢综合征和2型糖尿病
摘要代谢综合征是一个高度普遍的临床实体。最近的成人治疗面板（ATP III）指南已提出针对靶向代谢综合征的心血管危险因素作为一种降低风险疗法的方法的重要性。该综合征的主要因素是腹部肥胖症，动脉粥样硬化血脂异常，血压升高，胰岛素抵抗（有或没有葡萄糖不耐症），血栓形成和促炎状态。核过氧化物酶体增殖物活化受体（PPAR）停用后的胰岛素抵抗（主要是与肥胖相关）是代谢综合征起始的关键阶段。之后，有2种代谢综合征发展的主要途径：1）具有保留的胰腺β细胞的功能和胰岛素超分泌，可以补偿胰岛素抵抗。该途径主要导致代谢综合征的大型并发症。 2）由于胰腺β细胞的巨大损害导致胰岛素分泌和高血糖的逐渐减少（例如公开2型糖尿病）。该途径导致微血管和大血管并发症。我们建议，基于PPAR的代谢综合征和2型糖尿病的评估可以提高我们对这些疾病的理解，并为他们的治疗中的全面方法树立基础。
妊娠期糖尿病和多囊卵巢综合征，EGOI-PCOS 的立场声明
妊娠期糖尿病是全球范围内的妊娠期健康问题，对母亲和婴儿都构成威胁。多囊卵巢综合征是导致妊娠期糖尿病的主要危险因素之一，主要是由于这些患者中常见的生化高雄激素血症和代谢问题。近年来，肌醇基础和临床研究专家组和多囊卵巢综合征专家组 (EGOI-PCOS) 一直致力于更好地了解多囊卵巢综合征的发病机制，以便根据患者的个人需要准确诊断和治疗。通过多囊卵巢综合征的范围，本意见书研究了这两种疾病的特征和潜在的生物学机制，然后转向讨论避免或治疗多囊卵巢综合征女性妊娠期糖尿病的常见治疗策略。
雷特综合征科学会议：超越基因治疗。正在进行的临床试验和新疗法的开发雷特综合征：其他治疗方法
- 人们对基因治疗试验的结果特别感兴趣，因为这些结果看起来很有希望。但研究不能止步于此或只集中于此一条路线，还有许多问题需要解决而且需要的时间很长。继续并行探索不同的治疗方法至关重要。 AIRett 决定组织这次科学