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什么是染色体?染色体是包含我们基因的结构。我们每个细胞中有 46 条染色体。它们成对排列(如对所示),从 1 号染色体对(最长)到 22 号染色体对(最短),遗传女性有两条 X 染色体,遗传男性有一条 X 染色体和一条 Y 染色体。如果一段染色体缺失,则称为缺失。如果缺失删除了基因或为发育提供重要指令的基因的一部分,则会导致疾病。SOX11 综合征可由称为 2p25.2 缺失的缺失引起。数字 2 表示 2 号染色体,p 表示 2 号染色体的短臂,25.2 指的是染色体上缺少遗传物质的更精确位置,如下图所示。

SOX11 综合征

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