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参考文献 • Allanson JE、Ledbetter DH、Dobyns WB。经典无脑畸形综合征：面部能反映大脑吗？J Med Genet。1998 年 11 月；35(11)：920-3。doi:10.1136/ jmg.35.11.920。PubMed 上的引文（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9832039）或 PubMed Central 上的免费文章（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC105 1485/） • Blazejewski SM、Bennison SA、Smith TH、Toyo-Oka K。与 17p13.3 染色体微缺失和微重复相关的神经发育遗传疾病。Front Genet。2018 年 3 月 23 日；9：80。 doi: 10.3389/fgene.2018。00080.eCollection 2018。PubMed 上的引文（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/ 29628935）• Brock S、Dobyns WB、Jansen A。PAFAH1B1 相关的 Lissencephaly/Subcortical Band Heterotopia。2009 年 3 月 3 日 [2021 年 3 月 25 日更新]。引自：Adam MP、Feldman J、Mirzaa GM、Pagon RA、Wallace SE、Amemiya A，编辑。GeneReviews(R) [Internet]。西雅图 (WA)：华盛顿大学，西雅图；1993-2025。可从 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5189/ 获取 PubMed 上的引文 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301752) • Cardoso C、Leventer RJ、Ward HL、Toyo-Oka K、Chung J、Gross A、Martin CL、Allanson J、Pilz DT、Olney AH、Mutchinick OM、Hirotsune S、Wynshaw-Boris A、Dobyns WB、Ledbetter DH。400 kb 关键区域的细化允许对孤立性无脑畸形、Miller-Dieker 综合征和
Miller-Dieker 综合征
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