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参考文献 • Batkova M、Havlovicova M、Nocar A、Dudakova L、Macek M、Liskova P、DostalovaT。在携带新型新生 BCOR 致病变异的两个捷克家族中观察到眼-面-心-牙 (OFCD) 综合征的牙齿异常。BMCOral Health。2024 年 10 月 22 日；24(1):1264。doi: 10.1186/s12903-024-05005- y。PubMed 上的引用（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/39438869） • Gorlin RJ、Marashi AH、Obwegeser HL。眼-面-心-牙 (OFCD) 综合征。Am J Med Genet。1996 年 5 月 3 日；63(1):290-2。 doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960503) 63:13.0.CO;2-G。PubMed 上的引用 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8723122) • Hedera P, Gorski JL。眼-面-心-牙综合征：母亲和女儿的 X 染色体失活偏斜提示 X 连锁显性遗传。Am JMed Genet A。2003 年 12 月 15 日；123A(3):261-6。doi: 10.1002/ajmg.a。 20444. PubMed 上的引文（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14608648）• Horn D、Chyrek M、Kleier S、Luttgen S、Bolz H、Hinkel GK、Korenke GC、Riess A、Schell-Apacik C、Tinschert S、Wieczorek D、Gillessen-Kaesbach G、Kutsche K。眼-面-心-牙综合征患者中有 3 名 BCOR 出现新突变，但 Lenz 小眼综合征患者中无突变。Eur J Hum Genet。2005 年 5 月；13(5):563-9。doi:10.1038/sj.ejhg.5201391。 PubMed 上的引文 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.go v/15770227) • McGovern E、Al-Mudaffer M、McMahon C、Brosnahan D、Fleming P、Reardon W。母女中的眼面部心脏牙齿综合征。Int J OralMaxillofac Surg。2006 年 11 月；35(11):1060-2。doi: 10.1016/j.ijom.2006.05.001。Epub2006 年 7 月 10 日。PubMed 上的引文 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16829040)
眼面心牙综合征
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