慢性肉芽肿性疾病(CGD)是一种罕见的遗传性免疫缺陷障碍,其特征是吞噬细胞无法产生活性氧,这对于杀死某些细菌和真菌至关重要。这种缺陷导致复发性感染和肉芽肿形成。最近的研究已将重点转向理解CGD患者的肠道微生物组和代谢组,并认识到肠道在免疫功能和整体健康中的关键作用。本文探讨了CGD患者中独特的微生物组和代谢组谱及其对疾病管理和治疗的影响。肠道微生物组由数万亿微生物组成,包括细菌,病毒,真菌和原生动物,它们在维持肠道稳态和调节免疫反应方面起着重要作用。在CGD患者中,研究表明,与健康个体相比,肠道微生物组的组成和多样性发生了显着改变。
1 分子发病机制研究所,Friedrich-Loeffler-Institut,07743 Jena,德国 2 免疫学系,Max Planck 感染生物学研究所,10117 Berlin,德国 3 Vakzine Projekt Management GmbH,30625 Hannover,德国 4 Max Planck 多学科科学研究所,37077 Göttingen,德国 5 哈格勒高等研究院,德克萨斯 A&M 大学,College Station,TX 77843,美国 * 通讯地址:elisabeth.liebler-tenorio@fli.de;电话:+49-3641-8042-411 † 当前地址:奥地利卫生与食品安全局兽医病防治研究所,2340 Mödling,奥地利。 ‡ 当前地址:柏林慈善大学肺部炎症科,柏林自由大学和柏林洪堡大学的企业成员,10115 Berlin,Germany。 § 当前地址:维尔茨堡朱利叶斯·马克西米利安大学卫生与微生物学研究所,97080 Würzburg,德国。
2];然而,大多数 VDRV 病例发生在患有原发性免疫缺陷病 (PID) 的患者中 [3]。后者病例称为免疫缺陷相关性 VDRV (iVDRV),与皮肤肉芽肿形成有关,有时还与内脏肉芽肿形成有关。有趣的是,iVDRV 常见于患有 DNA 修复障碍的患者,包括毛细血管扩张性共济失调、奈梅亨断裂综合征、DNA 连接酶 IV 缺乏症和 Artemis 缺乏症 [4]。在这里,我们描述了一名在 iVDRV 后偶然发现的 DNA 连接酶 IV 缺乏症的日本患者,该患者成功接受骨髓移植 (BMT) 和免疫重建,从而根除风疹病毒。一名 13 个月大的日本女孩出现脸颊红斑,随后整个皮肤出现红斑丘疹。她出生于日本,父母是非近亲结婚。出生体重 2040 克(-2.84 SD),身高 44 厘米(-2.6 SD),头围 32 厘米(-0.97 SD)。出院后未发现复发或严重感染。家族史中无血液病或传染病。体格检查发现肝脾轻度肿大和鸟状面部
摘要:本文列出了 1998 年 1 月至 2001 年 12 月期间在加那利群岛海岸搁浅的 93 只海龟(88 只 Caretta caretta、3 只 Chelonia mydas 和 2 只 Dermochelys coriacea)的病理学发现和死亡原因。其中,25 只(26.88%)死于自发性疾病,包括不同类型的肺炎、肝炎、脑膜炎、败血症和肿瘤。然而,65 只龟(69.89%)死于与人类活动相关的病变,如船只撞击伤(23.66%)、被废弃的渔网缠住(24.73%)、吞食鱼钩和单丝线(19.35%)以及吞食原油(2.15%)。创伤性溃疡性皮肤病变是最常见的肉眼病变,发生在 39.78% 的受检龟只中,并与嗜水气单胞菌、溶藻弧菌和葡萄球菌感染有关。肺水肿(15.05%)、肉芽肿性肺炎(12.90%)和渗出性支气管肺炎(7.53%)是最常见的呼吸道病变。肾炎的不同组织学类型包括慢性间质性肾炎、肉芽肿性肾炎和肾周脓肿,影响 13 只龟(13.98%)。溃疡性和纤维素性食管炎和创伤性食管穿孔是食管中最常见的病变,大多数病例与吞食鱼钩有关。 15 只龟(16.13%)感染了异尖线虫幼虫引起的胃炎。肝脏病变中最常见的病变为坏死性和/或肉芽肿性肝炎(27.95%)。创伤性病变包括坏死性肌炎(10.75%),主要由渔网缠住或船只撞击引起,以及 1 或 2 只鳍肢被渔网截断(25.81%)。还观察到了创伤性糜烂和/或甲壳/腹甲骨折,主要由船只撞击引起(26.88%)。眼部病变包括异嗜性角膜结膜炎、溃疡性角膜炎和异嗜性巩膜炎,影响了 7 只龟(7.53%)。
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血管炎是一组自身免疫性疾病,其特征是血管壁发炎。受影响的血管尺寸,类型和位置决定了特定类型的血管炎。血管炎可以作为主要过程或继发另一种潜在疾病的主要过程[4]。各种形式的血管炎之一是抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关的血管炎(AAV),其特征在于存在ANCAS [5,6]。ANCA是针对多核中性粒细胞和单核细胞颗粒中酶的自身抗体。ANCA主要针对酶蛋白激酶3(PR3)或髓过氧化物酶(MPO)[7]。PR3位于细胞质中,而MPO围绕核。间接免疫荧光(IFF)测试用于确定存在哪些ANCA,突出显示与肉芽肿性炎性炎(PGA或CHURG Strauss综合征)与肉芽肿性相关的细胞质ANCA(C-ANCA),与perinucic(MPA)或perinucial comaint(PGA或Churg strauss综合征)(PGA或Churg strauss综合征)(PGA)(MPA)或perinuciel ANCA(P-PA)(PGA)多血管炎(EGPA或Wegener病)[7]。ANCA还与其他自身免疫性疾病(如类风湿关节炎)相关[8],这与该IFF检测无法区分。因此,需要另外的酶连接的免疫吸附测定法(ELISA)来确认指示。AAV会影响中小血管,可能损害几个器官[9,10]。
富含嗜酸性粒细胞的肉芽肿性炎症 单发性或多发性神经病变(运动障碍或神经传导异常) 非固定性肺浸润 鼻窦异常 心肌病(经超声心动图或 MRI 确诊) 肾小球肾炎(血尿、红细胞管型、蛋白尿) 肺泡出血 可触及的紫癜 抗中性粒细胞胞浆抗体 (ANCA) 阳性并且 o 复发或难治性疾病病史,定义为以下之一: 复发性疾病,定义为既往病史(过去 2 年内)至少有一次 EGPA 复发(需要额外或增加皮质类固醇或免疫抑制剂的剂量,或住院治疗);或 难治性疾病,定义为在标准治疗方案诱导治疗后 6 个月内未能达到缓解,并且