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World File Search System肌瘤
研究项目 - UWI Cave Hill
背景：子宫平滑肌（肌瘤）是子宫肌肉的良性生长，是女性生产力丧失和发病率的主要原因。先前的研究表明，患有子宫肌瘤的妇女往往比没有的血清维生素D水平低（Baird等，2013； Okoro等，2024）。先前对巴巴德人口的研究探讨了与激素产生有关的遗传因素的影响（Alleyne and Bideau，2019； Bideau and Alleyne，2016； Bideau and Alleyne，2019年）；迄今为止，尚无研究探索巴巴德人群中的维生素D和肌瘤。目标：确定具有和没有子宫肌瘤的女性的血清维生素D浓度，并评估同一妇女维生素D受体中的SNP。方法：拟议的项目使用荷兰人人群中女性收集的匿名血液样本和生物识别数据来评估患有和没有肌瘤女性的维生素D。学生将进行多种分子分析，并将其与参与者的生物识别数据相关联。这些包括使用液相色谱和维生素D受体中的SNP多态性分析维生素D。要求：必须舒适使用血液样本。参考：
急性自身免疫性肝炎伴有肌瘤性皮肤炎：“诊断和治疗困境”：病例报告
自身免疫性肝炎（AIH）是一种罕见的，免疫介导的炎症性肝脏疾病，而其急性形式具有临床表现的范围，包括急性 - 胶粘膜AIH，急性严重AIH（AS-AS-AIH）和急性肝衰竭（ALF）（ALF）（1）（1）。一部分患有皮肤肌炎的患者（DM）呈现具有特征性皮肤的发现，但没有肌肉受累，称为临床上肌瘤性皮肌炎（CADM）。该亚组包括患有肌瘤DM（AMD）的患者，他们没有所有肌肉参与的临床和实验室发现（2）。我们报告了一个以前健康的54岁妇女的案例，她出现了急性的黄体AIH和AMD的特征，并迅速发展为ALF的AS-AIH以及在管理患者时遇到的诊断和治疗挑战。
基因变体多态性和子宫平滑肌
子宫平滑肌瘤通常称为肉鸡，是一种良性肿瘤，在子宫的肌肉壁中发展。这些生长是非癌性的，大小可能会有所不同，范围从微小的结节到较大的质量。子宫平滑肌瘤通常发生在女性的生殖年中，并可能导致症状，例如月经出血，骨盆疼痛和附近器官的压力。虽然确切的原因尚未完全理解，但据信荷尔蒙因素，尤其是雌激素和孕激素，在其发育中起作用。探索遗传变异与子宫平滑肌瘤之间的联系已吸引了多年的科学关注。调查的结果仍然是科学界的阴谋。迄今为止，有关单核苷酸多态性（SNP）和子宫平滑肌瘤之间关系的发现表现出一些不一致。然而，在这些不一致之处，出现了一些有希望的结果，具有塑造未来研究努力的潜力。这些有希望的铅可能为开发创新的靶向疗法和新颖的预后生物标志物铺平道路。本综述特定地集中于强调有关遗传变异的现有文献数据，这些数据因其与子宫平滑肌的潜在联系而被探索。此外，它强调了使用遗传变异作为诊断为子宫平滑肌瘤的个体的诊断和预后生物标志物的前景。
7.01.109 磁共振引导聚焦超声
• 0071T：子宫平滑肌瘤聚焦超声消融，包括 MR 引导；平滑肌瘤总体积小于 200 cc 组织 • 0072T：子宫平滑肌瘤聚焦超声消融，包括 MR 引导；平滑肌瘤总体积大于或等于 200 cc 组织 这些 CPT 代码不应与 51702（插入临时留置膀胱导尿管，简单 [例如 Foley]）或 77022（用于实质组织消融的磁共振成像引导和监测）一起使用。在引入特定的 III 类 CPT 代码之前，可能已使用描述该程序各个组成部分的多个代码对该程序进行编码。CPT 代码 0071T-0072T 描述了综合服务。该程序可以在带有开放式磁共振扫描仪的磁共振成像套件中执行，许多机构可能无法使用该扫描仪。该手术在门诊进行，患者处于清醒镇静状态。 其他应用（子宫肌瘤除外） 没有针对转移性骨癌使用磁共振引导高强度超声消融的特定 CPT 代码。 根据所治疗转移的解剖位置，将使用未列出的代码（例如，锁骨为 23929）或未列出的放射肿瘤学代码（例如，77299 或 77499）。 有一个特定的 HCPCS 代码来描述聚焦超声消融的其他应用：
使用多激酶抑制剂 TG02 靶向非典型畸胎瘤样横纹肌瘤中的细胞周期蛋白依赖性激酶
目的非典型畸胎样横纹肌样瘤 (ATRT) 是一种侵袭性儿童脑肿瘤，目前尚无标准治疗方法，估计患者中位生存期为 12 至 18 个月。先前的基因分析表明，细胞周期蛋白 D1 和 zeste 同源物增强子 2 (EZH2)（一种与许多癌症有关的组蛋白甲基转移酶）是 ATRT 致瘤性的关键驱动因素。由于 EZH2 和细胞周期蛋白 D1 的作用由多种细胞周期蛋白依赖性激酶 (CDK) 促进，作者试图研究使用多 CDK 抑制剂 TG02 靶向 ATRT 中的 CDK 的潜在治疗效果。方法选择人类 ATRT 细胞系 BT12、BT37、CHLA05 和 CHLA06 进行研究。分别通过 Cell Counting Kit-8 测定、细胞计数、克隆形成测定和流式细胞术评估 TG02 对细胞活力、增殖、克隆形成和凋亡的影响。使用类似的方法确定 TG02 与放射治疗 (RT) 或顺铂联合治疗的效果。使用 CompuSyn 软件计算 TG02-顺铂联合治疗的协同指数。结果观察到 TG02 通过限制细胞增殖和克隆形成以及诱导细胞凋亡来显著抑制 ATRT 细胞体外生长。 TG02 以剂量依赖性方式抑制 ATRT 细胞增殖并降低细胞活力，半最大有效浓度 (EC 50 ) 值为纳摩尔 (BT12, 207.0 nM；BT37, 127.8 nM；CHLA05, 29.7 nM；CHLA06, 18.7 nM)。TG02 (150 nM) 在治疗后 72 小时显著增加了 ATRT 细胞凋亡的比例 (TG02 8.50% vs 对照组 1.52% BT12 细胞凋亡，p < 0.0001；TG02 70.07% vs 对照组 15.36%，p < 0.0001)。联合治疗研究表明，TG02 在 ATRT 细胞中是一种有效的放射增敏剂（BT12 存活率，RT 51.2% vs RT + TG02 21.7%）。最后，CompuSyn 分析表明，TG02 在几乎所有治疗剂量下都与顺铂协同作用于 ATRT 细胞。这些发现在涵盖 ATRT 所有三个分子亚群的细胞系中是一致的。结论本研究结果证实，TG02 是一种有效的体外 ATRT 治疗剂。鉴于缺乏针对 ATRT 的标准疗法，这些发现有助于满足尚未满足的需求，并支持进一步研究 TG02 作为这种致命疾病患者的潜在治疗选择。
MRI 引导聚焦超声 (MRgFUS)
磁共振引导聚焦超声 (MRgFUS) 是一种非侵入性治疗方法，它结合了聚焦超声和磁共振成像两项技术。超声波束穿透软组织，在 MRI 的引导和监测下，可聚焦于目标部位。超声波使目标组织局部温度升高，导致凝固性坏死，同时不伤害周围的正常结构。每次超声产生的超声波都指向一个焦点，该焦点的最大焦点体积直径为 20 纳米，高度/长度为 15 纳米。这会导致温度快速升高，足以在焦点处实现组织消融。除了提供引导外，相关的 MRI 还可以提供在线温度成像，提供温度“图”，可进一步确认消融治疗的治疗效果并允许实时调整治疗参数。美国食品药品监督管理局 (FDA) 已批准 ExAblate® MRgFUS 系统 (InSightec, Inc.，以色列海法) 用于四种适应症；治疗子宫肌瘤 (平滑肌瘤)，缓解骨转移性肿瘤相关疼痛，治疗药物难治性特发性震颤和震颤为主的帕金森病。超声设备专门设计为与 MR 磁体兼容，并集成到标准临床 MRI 单元中。它包括一个患者桌，桌上有一个支架，支架将聚焦超声换能器放置在水浴或轻油浴中。该设备的某些型号具有可拆卸支架；只有某些类型的支架可用于缓解转移性骨癌相关疼痛。子宫肌瘤 (平滑肌瘤) 是影响育龄人群的最常见疾病之一。子宫肌瘤的症状包括月经过多、盆腔压力或疼痛。目前可用于治疗有症状的子宫肌瘤的方法包括子宫切除术、腹部肌瘤切除术、腹腔镜和宫腔镜肌瘤切除术、激素治疗、子宫动脉栓塞术和观察等待。子宫切除术和各种肌瘤切除术被视为标准治疗。对于治疗与骨转移相关的疼痛，MRgFUS 治疗的目的是破坏肿瘤周围骨表面的神经。转移性骨病是癌症疼痛的最常见原因之一。现有的治疗方法包括保守措施（例如按摩、运动）和药物治疗（例如止痛药、双膦酸盐、皮质类固醇）。对于对这些治疗没有反应的患者，标准治疗是外照射放射治疗 (EBRT)。然而，相当一部分患者在放疗后仍有残留疼痛，这些患者需要替代治疗方法。 MRgFUS 也正在研究用于治疗其他肿瘤，包括纤维瘤、乳腺肿瘤、前列腺肿瘤和脑肿瘤。特发性震颤是最常见的运动障碍。它通常影响手和手臂，也可能影响头部和声音，很少影响面部、腿部和躯干。它在患者中是异质性的，频率、幅度、加重原因和与其他神经系统缺陷的关联各不相同。特发性震颤的神经病理学尚不确定，一些证据表明它位于脑干和小脑。如果患者因震颤而出现间歇性或持续性残疾，则初始治疗采用药物（β受体阻滞剂或抗惊厥药）。对于药物难治性患者，可以提供手术（深部脑刺激或丘脑切开术），尽管观察到不良事件发生率很高。
摘要1031阶段2 Anitocabtagene Autoleucel的注册研究
*在输注前基线时，患者患有浆细胞性白血病，这是一个排除标准。死亡时4级造血淋巴虫组织细胞的证据（仅迄今为止）。TEAE定义为，1）在第一次Anito-Cel输注后或之后，任何具有发作日期的AE，直到第一次ANITO-CEL输注后的90天，无论因果评估如何，或直到随后的抗肌瘤治疗开始，直到较早的抗肌瘤疗法开始；或2）调查人员在任何时间进行与Anito-Cel相关的任何AE
结节性硬化症中的产前 mTOR 抑制剂
摘要：背景：结节性硬化症 (TSC) 可在产前出现，通常伴有心脏横纹肌瘤，如果肿瘤较大，则可能导致胎儿积水和心输出量减少等并发症。正在研究使用 mTOR 抑制剂对这些病变进行产前治疗，该抑制剂已获批用于治疗其他 TSC 表现。我们推测 mTOR 抑制剂可能有助于控制或预防其他 TSC 相关疾病，特别是癫痫和中枢神经系统病变等神经系统问题，从而可能改善神经发育结果。然而，产前 mTOR 治疗的安全性仍然令人担忧，尤其是对于胎儿发育而言，而且关于神经系统结果的数据有限。方法：我们使用 PubMed、EMBASE 和 Cochrane CENTRAL 进行了文献综述，重点关注涉及 mTOR 抑制剂用于产前 TSC 管理的研究。搜索包括病例报告和系列研究，涉及被诊断为 TSC 或有心脏横纹肌瘤等早期表现的孕妇。关键词包括“mTOR 抑制剂”、“雷帕霉素”、“结节性硬化症”、“产前”和“横纹肌瘤”。结果：确定了三项产前小鼠研究和八篇关于十名接受 mTOR 抑制剂治疗的孕妇的论文。结论：文献证实，产前 mTOR 抑制剂可以减少心脏横纹肌瘤。然而，需要进一步研究以探索其更广泛的潜力，特别是在预防神经系统并发症方面，同时仔细考虑其对宫内生长和神经发育的影响。
子宫肉瘤
子宫平滑肌肉瘤是一种恶性肿瘤，复发率很高。3、6 它们起源于子宫肌层或子宫肌层血管。一小部分起源于先前存在的平滑肌瘤。在 60% 的病例中，疾病仅限于子宫。平滑肌瘤和快速生长肿瘤中肉瘤的发生率分别为 0.23% 和 0.27%。7 由于肿瘤不断增大，患者通常表现出非特异性腹部/盆腔症状，肿块最初由腹部/盆腔超声检查发现。在这些情况下，绝经后患者出现子宫肿块并怀疑子宫肌瘤时，应怀疑子宫肉瘤。预后因素包括肿瘤大小 >5 cm。最常见的扩散方式是血源性扩散，淋巴扩散很少见。据报道，I 期和 II 期疾病的复发率高达 70%，复发部位位于远端，最常见的是肺部或上腹部。6、8-10 生存率取决于诊断时的疾病分期。6、11 I 期的五年生存率为 50-55%，II-IV 期的五年生存率为 8-12%。总体而言，所有分期的五年生存率约为 30% 至 50%。3、6、9
用KRASG12D或KRASG12V突变的AMHR2-CRE小鼠中妇科肿瘤发展的差异
不同的KRAS变体如何影响体内肿瘤的启动和进展。我们假设KRAS G12D或KRAS G12V突变启动肿瘤形成的能力取决于上下文。AMHR2-CRE小鼠在组织中发育到输卵管，子宫和卵巢中的组织中表达CRE重组酶。我们使用这些小鼠来有条件地表达KRAS G12V/ +或KRAS G12D/ +突变。具有基因型AMHR2-CRE PTEN（FL/ FL）KRAS G12D/ +（G12D小鼠）的小鼠具有异常的卵泡结构，并在18周内开发了低级浆液卵巢癌，其渗透率为100％。相比之下，具有基因型AMHR2-CRE PTEN（FL/ FL）KRAS G12V/ +（G12V小鼠）的小鼠具有正常的卵泡结构，其中约90％的子宫肿瘤具有类似于平滑肌瘤和Leiomyosarcomarcoma的组织学特征多样的组织学特征。颗粒细胞肿瘤也在G12V小鼠中发展。 使用RNA测序和反相蛋白阵列分析鉴定出G12D和G12V小鼠子宫组织中细胞信号途径的差异。 我们发现CTNNB1，IL1A，IL1B，TNF，TGFB1，APP和IL6在G12V小鼠中的活性高于G12D小鼠。 这些小鼠模型将有助于研究由KRAS G12V/ +或KRAS G12D/ +突变驱动的信号传导途径的差异，以帮助开发针对特定的KRAS突变变体的靶向疗法。 由KRAS G12V/ +突变驱动的我们的平滑肌瘤模型也将有助于解密从平滑肌瘤到平滑肌肉瘤的恶性发展。颗粒细胞肿瘤也在G12V小鼠中发展。使用RNA测序和反相蛋白阵列分析鉴定出G12D和G12V小鼠子宫组织中细胞信号途径的差异。我们发现CTNNB1，IL1A，IL1B，TNF，TGFB1，APP和IL6在G12V小鼠中的活性高于G12D小鼠。这些小鼠模型将有助于研究由KRAS G12V/ +或KRAS G12D/ +突变驱动的信号传导途径的差异，以帮助开发针对特定的KRAS突变变体的靶向疗法。由KRAS G12V/ +突变驱动的我们的平滑肌瘤模型也将有助于解密从平滑肌瘤到平滑肌肉瘤的恶性发展。