a。怀孕或渴望保留生育能力的人。消融后的怀孕对母亲和胎儿都可能是危险的。b。谁知道/怀疑的子宫癌或子宫内膜的恶性疾病,例如未解决的腺瘤增生。c。在任何解剖学状态(例如,先前的经典剖宫产史或透壁肌切除术的病史,包括在微米触摸手术之前立即进行的宫腔镜和/或腹腔镜肌瘤切除术)或病理状况(例如,需要长期的医疗治疗),可能导致肌层D的弱化。具有子宫内膜消融和/或切除术的病史(包括在小型触摸程序之前立即执行的子宫内膜消融/切除),无论其执行方式如何。重复消融可能会导致严重的患者受伤。e。患有活跃的生殖器或尿路感染或骨盆炎症性疾病的人。f。患有异常,阻塞或穿孔的腔体的人。在这种空腔中消融可能会导致严重伤害。g。患有宫内植入物的人,例如目前到位的宫内装置(IUD)。h。谁没有诊断为阴道出血。子宫腔长的长度小于4厘米。手机可能无法充分部署,系统可能无法启动能源输送。j。他的子宫/骨盆解剖学异常,例如冷冻骨盆。
肾上腺皮质癌(ACC)是一种罕见且侵略性的恶性肿瘤,其特征是诊断挑战,高复发率和预后不良。这项研究探讨了miRNA加工基因在ACC中的作用及其作为诊断和预后生物标志物的潜在作用。我们分析了使用癌症基因组图(TCGA)和基因型 - 型 - 型 - 基因组表达(GTEX)项目的mRNA-SEQ数据,分析了miRNA机械组件(Drosha,DGCR8,XPO5,RAN,DICER,DICER,TARBP2和AGO2)的mRNA表达水平。此外,在科林医学研究所的肿瘤库的组织样品中量化了蛋白质水平。我们的结果表明,与正常的肾上腺皮质和良性肾上腺腺瘤相比,AGO2在所有miRNA加工成分中均表现出明显的过表达(P <0.001)。kaplan – Meier生存分析表明,ACC患者的总体生存率明显较差(HR:7.07,p <0.001)。在TCGA的32种癌症类型中,AGO2的预后意义在ACC中最为突出。这项研究是第一个在ACC中报道AGO2作为诊断和预后生物标志物的潜力,强调了其在ACC发病机理和潜在应用中作为无创液体活检生物标志物的重要性。
10.55-12.15 下一代测序和细胞培养模型 主持人:Mario Luca Morieri 和 Paola Fioretto 讨论者:Giulio Ceolotto 和主编 Claudio Franceschi 11.00-11.08 无诱因静脉血栓栓塞症患者的基因分析:从下一代测序分析中获得的见解 Angela Napolitano,医学博士,医学诊所 1,DIMED 11.12-11.20 在 CLCN5 和 OCRL 基因未检测到突变的 Dent 病患者中鉴定新的致病变异:全外显子组测序研究 Monica Ceol,PT Biologa,Nefrologia,DIMED 11.24-11.32 探索 Waldenström 中染色体异常和基因突变之间的串扰巨球蛋白血症:通向新的活性和可用药物的生物标志物之路 Nicolò Danesin,医学专家,血液学,DIMED 11.36-11.44 通过下一代测序分析血浆 miRNA 表达谱的分析前变异性,以揭示骨髓增生异常综合征的特定潜在诊断生物标志物 Alessandra Pinello,实验室技术,实验室医学,DIMED 11.48-11.56 蛋白激酶 CK2 在脂肪生成中的作用:从沉默和基因组编辑到转录组表征的深入研究 Anna Pilatone,生物技术博士,医学诊所 3,DIMED 12.00-12.08 建立垂体腺瘤的 3D 培养模型 Serena Avallone,生物技术博士,内分泌学,DIMED
简介 糖尿病最严重的病理后果之一是伤口愈合受损或延迟,在严重的情况下,这会导致下肢截肢 (1-3)。尽管慢性不愈合伤口的病因基础是多方面的,但异常血管生成至少在一定程度上与维持这种表型有关。在伤口愈合过程中,血管生成芽会降落到伤口区域以建立常氧,最终形成微血管网络以恢复伤口区域的氧气和营养输送并帮助清除碎屑 (4-6)。因此,促进血管生成对于伤口愈合至关重要,开发有效的血管生成靶点可以使数百万糖尿病患者受益。血管内皮生长因子 (VEGF) 是一种关键的血管生成因子,它通过 VEGF 受体 (VEGFR) 发出信号 (7)。在 VEGFR 家族中,VEGFR2 比其他 VEGFR 更能增强血管生成。 VEGF 与 VEGFR2 结合导致 VEGFR2 磷酸化并激活下游信号通路,包括丝裂原活化蛋白激酶/细胞外信号调节激酶 (MAPK/ERK) 和磷脂酰肌醇-3-激酶/v-akt 鼠胸腺瘤病毒致癌基因同源物 1 (PI3K/AKT),从而促进内皮细胞 (EC) 增殖、迁移和存活 (8, 9)。在糖尿病条件下,VEGF 诱导的 VEGFR2 磷酸化和下游信号传导减少,导致血管生成受损 (10-12)。因此,深入了解 VEG-FR2 依赖性血管生成的调节可能有助于确定这种背景下的新治疗策略。
• 0101U:遗传性结肠癌疾病(例如,林奇综合征、PTEN 错构瘤综合征、考登综合征、家族性腺瘤性息肉病),基因组序列分析面板利用 NGS、Sanger、MLPA 和阵列 CGH 的组合,并使用 MRNA 分析来解决指示时意义不明的变异(15 个基因 [测序和缺失/重复]、EPCAM 和 GREM1 [仅缺失/重复])。此 PLA 代码适用于 ColoNext ® 测试。• 0102U:遗传性乳腺癌相关疾病(例如,遗传性乳腺癌、遗传性卵巢癌、遗传性子宫内膜癌),基因组序列分析面板利用 NGS、Sanger、MLPA 和阵列 CGH 的组合,并使用 MRNA 分析来解决指示时意义不明的变异(17 个基因 [测序和缺失/重复])。此 PLA 代码适用于 BreastNext ® 测试。 • 0103U:遗传性卵巢癌(例如遗传性卵巢癌、遗传性子宫内膜癌),基因组序列分析面板利用 NGS、Sanger、MLPA 和阵列 CGH 的组合,并结合 MRNA 分析以解决指示时意义不明的变异(24 个基因 [测序和缺失/重复]、EPCAM [仅缺失/重复])。此 PLA 代码适用于 OvaNext ® 测试。以下 PLA 代码适用于 Praxis (TM) 扩展 RAS 面板测试:
抽象的免疫检查点抑制剂(ICI)彻底改变了癌症治疗,但与不经常但致命的心肌炎有关,管理层仍然不确定。abatacept是靶向抗原细胞的CTLA-4融合蛋白靶向CD86并导致全局T细胞厌食的,已被描述为在个别报告中的潜在治疗方法。然而,尚不清楚Abatacept治疗剂量,时间表和与其他免疫抑制疗法的最佳组合。我们描述了一个25岁的男人,他开发了pembrolizumab(抗PD1)在第一次注射胸腺瘤治疗后14天诱导心肌炎,尽管迅速启动皮质类固醇和甲状腺素 - Mycophophopys-粘纤维,但仍需要紧急的体外生命植入,从而持续进行心脏异常性心律失常,并需要持续的心室心律失常。使用串行测量策略确保在循环单核细胞上具有> 80%CD86受体占用率的靶标,对Abatacept剂量进行了调整,并将其与鲁uxolitinib和甲基丙糖醇合并。这种策略在前10天内产生了高剂量的abatacept:60 mg/ kg,三剂(每千克20 mg/ kg),然后是两剂。临床改善发生在7天内,通过收缩性心脏功能障碍和心室心律不齐,从而成功出院。我们使用特定的患者调整后的Abatacept逆转了几乎致命的ICI肌心炎的病例,这可以作为对严重ICI不良事件患者的个性化治疗的基础。试用注册号:NCT04294771。
AIM:结直肠癌是最普遍的胃肠道恶性肿瘤,在转移性环境中治疗选择有限。Wnt/β-catenin/腺瘤性息肉大肠杆菌(APC)途径通常在疾病中失调,并为治疗性开发提供了合理的靶标。方法:使用癌症基因组图集(TCGA)的结直肠癌队列(TCGA)的公开基因组数据定义了与Wnt/β-catenin/apc途径的APC或其他关键基因改变的结直肠癌的组,并确定每个组感兴趣的基因组特征。针对途径的药物的体外敏感性数据是根据癌症(GDSC)项目中药物敏感性的基因组编辑的。结果:三分之三的结直肠癌具有APC改变,其中大约四分之一的情况也具有Wnt/β-catenin/apc途径的其他基因,包括RNF43,CTNNNB1和TCF7L2。结直肠癌在Wnt/β-catenin途径,RNF43,CTNNB1和TCF7L2的三个基因中有一个或多个发生变化。在三个基因中具有相同变化的癌症具有或没有APC改变的癌症表现出受体酪氨酸激酶,PI3K/AKT途径基因和DNA损伤响应基因的高频率突变。在Wnt/β-catenin/apc途径中没有突变的细胞系在体外表现出对途径抑制剂的数值敏感性。结论:Wnt/β-catenin/apc途径改变的结直肠癌群体具有不同的基因组景观,这些景观可能对途径抑制剂的合理发展具有治疗意义。
摘要。脑肿瘤诊断是一个复杂的问题,需要专业技能和知识。手动分析通常很耗时,而且解释结果的主观性很强。卷积神经网络 (CNN) 已成为一种有前途的解决方案,可自动从磁共振图像 (MRI) 中对脑肿瘤进行分类。CNN 是一种神经网络,可以自动学习并从图像中提取相关特征,使其在应用于深度学习算法时特别适合这项任务。文献中广泛探讨了 CNN 在脑肿瘤诊断中的应用,许多研究报告了有希望的结果。通过利用标记的 MRI 数据集,CNN 可以学习准确检测和分类不同类型的脑肿瘤,包括神经胶质瘤、脑膜瘤和垂体腺瘤。这些模型已被证明在某些情况下优于传统的机器学习算法,甚至优于人类专家。本文介绍了一种旨在从 MRI 中识别和分类脑肿瘤的 CNN 模型。该模型在大量 MRI 数据集上进行训练,并在独立测试集上评估其性能。考虑到所有验证步骤,该模型的准确率达到 99%,并且优于最先进的脑肿瘤分类方法。当考虑单个类别时,胶质瘤、脑膜瘤、背神经瘤和垂体的准确率分别为 100%、98%、99% 和 99%。开发准确有效的脑肿瘤诊断方法对于改善患者预后和降低医疗成本至关重要。本文可以为日益增多的医学图像分析深度学习文献做出贡献,从而加深我们对如何充分利用这些强大算法来解决现实世界医疗问题的理解。
肾上腺皮质癌 (ACC) 是一种侵袭性癌症,起源于肾上腺皮质,通常预后不良。ACC 很少见,但在患有癌症易感综合征(例如 Li-Fraumeni 和 Lynch 综合征)的人中更常见。ACC 的诊断有时不确定,需要使用精确的分子病理学;鉴别诊断包括嗜铬细胞瘤、肾上腺腺瘤、肾癌或肝细胞癌。我们描述了一个 57 岁女性的病例,她患有 Lynch 综合征和转移性 ACC,最初被诊断为嗜铬细胞瘤。该肿瘤在 51 岁时首次通过超声检查和 CT 扫描发现。她接受了左肾上腺切除术,组织病理学证实为嗜铬细胞瘤。两年后,她的肿瘤复发,影像学检查显示多个肺结节。通过电视辅助胸腔镜手术 (VATS) 进行楔形切除后,一家机构的组织病理学诊断为转移性嗜铬细胞瘤,另一家机构的组织病理学诊断为转移性 ACC。她后来到美国国立卫生研究院 (NIH) 就诊,确诊为 ACC。在确诊为 ACC 后,她接受了米托坦和派姆单抗治疗,但由于副作用和病情进展而停用。她目前正在接受依托泊苷、阿霉素和顺铂 (EDP) 治疗。此病例强调了在患者护理中使用多学科方法的重要性。彻底评估肿瘤病理并分析患者的基因谱对于为患者获得正确诊断是必要的,并且可以显著影响治疗过程。
内窥镜型型方法(ETSA)是一种常用的技术,可以微创地去除卖出和羊角菌病变。假设 ETSA中的增强现实(AR)应用是通过将3D重建模型集成到手术领域中来增强术中可视化的。 本研究描述了与内窥镜外科导航高级平台(EndoSNAP,手术剧院,俄亥俄州克利夫兰,俄亥俄州,俄亥俄州,俄亥俄州,美国)相关的工作流程和手术结果,这是一个用于手术规划和销售术中术中导航的AR平台。 我们分析了使用内核NAP进行ETSA肿瘤切除的患者队列。 术前MRI和CT扫描被重建,并使用手术排练平台软件合并为单个360°AR模型。 然后将模型导入到内osnap中,该模型与内窥镜和神经验证系统集成在一起,以实时术中使用。 记录了患者人口统计学,肿瘤特征,切除程度(EOR)以及内分泌和神经系统结局。 包括新诊断的18名成年患者(83%),复发性(17%)肿瘤包括在内。 病理学由垂体腺瘤(72%),颅咽管瘤(11%),脑膜瘤(11%)和脊全瘤(6%)组成。 56%的患者存在视觉压缩,其中70%的术前视觉缺陷。 在17%的肿瘤中观察到海绵窦侵袭。 分别在56%和28%的病例中注意到术前激素过量和不足。 平均EOR为93.6±3.6%。ETSA中的增强现实(AR)应用是通过将3D重建模型集成到手术领域中来增强术中可视化的。本研究描述了与内窥镜外科导航高级平台(EndoSNAP,手术剧院,俄亥俄州克利夫兰,俄亥俄州,俄亥俄州,俄亥俄州,美国)相关的工作流程和手术结果,这是一个用于手术规划和销售术中术中导航的AR平台。我们分析了使用内核NAP进行ETSA肿瘤切除的患者队列。术前MRI和CT扫描被重建,并使用手术排练平台软件合并为单个360°AR模型。然后将模型导入到内osnap中,该模型与内窥镜和神经验证系统集成在一起,以实时术中使用。记录了患者人口统计学,肿瘤特征,切除程度(EOR)以及内分泌和神经系统结局。包括新诊断的18名成年患者(83%),复发性(17%)肿瘤包括在内。病理学由垂体腺瘤(72%),颅咽管瘤(11%),脑膜瘤(11%)和脊全瘤(6%)组成。56%的患者存在视觉压缩,其中70%的术前视觉缺陷。海绵窦侵袭。分别在56%和28%的病例中注意到术前激素过量和不足。平均EOR为93.6±3.6%。平均术前肿瘤体积为21.4±17cm³,术后降至0.4±0.3cm³。术后并发症包括需要手术修复的CSF泄漏(17%),癫痫发作,与先前存在的半球外伤有关(6%),肺栓塞(6%),深静脉血栓形成(6%)和鼻窦炎(6%)。这些发现表明,通过内部NAP的AR-增强可视化是ETSA的可行且潜在的有益辅助功能,可用于Sellar和Parasellar肿瘤切除。