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World File Search System腺肌病
儿童神经系统疾病的病毒基因治疗
在基因组医学时代，罕见的儿童神经系统疾病的诊断率正在上升。许多疾病无法治愈且会限制生命，这导致基因治疗的发展异常增长。预计到 2025 年，将有 20 种基因治疗产品获得美国食品药品监督管理局的批准。以病毒基因疗法为例，它被认为是 1 型脊髓性肌萎缩症患者的潜在单剂量治愈方法，同时却导致 2020 年三名患有 X 连锁肌管性肌病的男孩在接受高剂量基因治疗后死亡，那么基因治疗的现状如何？几十年来病毒基因治疗被大肆宣传的背后是什么？它是否影响巨大，但风险也很大？在这篇综述中，我们概述了病毒基因治疗的发展原则，并总结了基因治疗对儿童神经系统疾病治疗效果的最新临床证据。我们讨论了腺相关病毒和慢病毒载体、反义寡核苷酸、新兴的基因编辑方法以及该领域目前仍然面临的局限性。
额肌 - NSF-PAR - 国家科学基金会
242 图 5：组蛋白 H2B 的 NLS 序列将厌氧荧光报告基因定位到真菌细胞的细胞核 243。A) 厌氧真菌在组蛋白 H2B 上具有独特的 5' 前导序列，与模型真菌谱系的前导序列不同。B) 保守厌氧真菌组蛋白 245 2B 前导序列或假定 NLS 的一致序列。C) 用含有潮霉素抗性和 iRFP 的构建体转化的真菌细胞的共聚焦显微镜检查能够选择和可视化 iRFP 表达。有关这些构建体的完整描述，请参阅表 2。248 249
肌磁成像（MMG）研讨会
演讲者 1：Simon Hanslmayr 教授，格拉斯哥大学心理学和神经科学学院教授，Braingrade GmbH 的科学顾问。标题：欢迎致辞摘要：我们关注的想法、感觉或面部表情都是由分布式大脑网络中协调的神经放电模式产生的。需要精确地安排这种神经活动的时间来表示大脑网络中的信息并形成持久的记忆。神经振荡建立了这种精确的时间，这就是我选择研究振荡以了解大脑如何实现认知的原因。为此，我的研究主要集中在健康人群的注意力和记忆过程，但我也对这些过程如何影响临床人群感兴趣，例如患有精神分裂症或创伤后应激障碍 (PTSD) 的患者。为了研究人类的神经振荡，我的实验室使用了广泛的电生理学和成像方法，从整体尺度（如 EEG/MEG、fMRI、EEG-fMRI 组合）到局部尺度（如人类颅内 EEG 和单个单元记录）。除了将振荡与认知关联起来之外，我们还通过有节奏的感官刺激（即闪烁或调幅声音）、有节奏的经颅磁刺激 (rTMS) 和经颅电刺激 (TES) 从外部扰动大脑来研究振荡的因果作用，并研究此类振荡扰动对认知的影响。最后，我们通过计算模型整合两种数据流（即相关和因果）的结果。这些模型会做出特定的预测，我们会在相关和因果实验中对其进行测试。我采用这种多学科、多模式和多尺度方法的目的是详细描绘人类大脑如何感知、存储和检索信息。
针对杜氏肌营养不良症
约翰·基里安：如果说得通的话，感觉就像昨天和很久以前一样。约翰·基里安这样描述他儿子得到改变人生的诊断结果的那一天。约翰·基里安：我还记得当时的具体情况，听到的那些话，这是你一生中永远不会忘记的事情之一。那是 17 年前的事了。约翰·基里安：萨姆在三岁时被诊断出患有癌症。对于约翰和他的妻子斯蒂芬妮来说，17 年来他们不知道儿子的未来会怎样。十七个生日……他们每个人都希望萨姆能活到下一个生日。迹象是存在的。但它们很微妙。萨姆在蹒跚学步时，发育情况与其他孩子不同：约翰·基里安：他只会坐，不会在正确的时间站起来。他是我们四个孩子中的第四个。所以我们非常了解孩子在什么年龄的表现。而且，我们也知道。嗯，孩子们发育的速度不同。所以我们并不太担心。甚至连萨姆的儿科医生一开始都没有发现任何问题。后来有一天，他们一家在家附近的公园玩耍时，萨姆摔断了腿。约翰·基利安：这就是我们最终得到的诊断结果。他的腿上打了六个星期的石膏，恢复起来很困难。我们去找了一位理疗师，试图为他寻求帮助。最后，她告诉我的妻子，“嘿，我觉得萨姆可能患有肌肉萎缩症。”大家好，我是乔丹·加斯-普雷，南加州大学健康新闻中心的成员。这是彭博媒体工作室和 Vertex Pharmaceuticals 的播客《针对最棘手的疾病》。
肌萎缩性侧向硬化研究计划
由乳腺癌倡导社区领导的强大基层努力的导致国会指导的医学研究计划，国会为乳腺癌研究提供了资金，并创建了CDMRP。这在公众，国会和军队中建立了独特的伙伴关系。从那以后，CDMRP增长到30多个目标计划，并在92财年至22财年之间获得了超过194亿美元的拨款。国会将CDMRP的资金添加到国防部预算中，以支持并为肌萎缩性侧向硬化研究计划等单个计划提供指导。应用程序审查过程CDMRP使用两层审核过程进行申请评估，这对于确保每个研究计划的投资组合不仅反映了最有功的科学，而且还反映了最符合计划目标的研究。评估的第一层是对应用的科学同行评审，该评估是根据确定其科学优点的既定标准来衡量的。第二层是由程序化面板进行的程序评论，该小组由主要的科学家，临床医生，ALS患者和拥护者组成。在这一层中，程序化面板比较了应用程序，并建议基于同行评审，潜在影响，投资组合平衡以及与整体计划目标相关的科学价值的资金。
纤维肌痛症状和免疫系统
普通英语的摘要背景和研究目的是纤维肌痛综合征（FMS）的原因，这是一种广泛的慢性（持久）疼痛状况，目前尚不清楚。治疗通常无效，许多患者遭受无屈服的疼痛而没有缓解的疼痛。FMS与其他症状有关，包括在不同温度下的疼痛变化，应对身体各个部位的压力，肠子问题，睡眠不良，疲劳和记忆问题的疼痛。患者通常会因这些无法解释的症状而感到困惑和困扰。该研究小组的最新研究表明，许多患者的血液中有称为自身抗体的物质，引起FMS症状。这些自身抗体还会影响患者最舒适的温度。，但目前没有足够的证据使医生能够告知患者FMS的温度依赖性的普遍性。本研究旨在调查患者对自己最佳温度的看法，以及温度的变化如何影响他们的其他FMS症状及其对压力的敏感性。这项研究的结果以及先前的实验室测试的结果将使医生能够更好地解释症状对患者的温度依赖性。将患者的症状置于背景下，并了解其他患有相同疾病的患者的状况应减少患者的困扰。
爱泼斯坦 - 巴尔病毒诱导...
爱泼斯坦 - 巴尔病毒（EBV）是急性肌炎的罕见但众所周知的触发因素。诊断主要基于临床表现和会计实验室概况。线粒体功能障碍的患者在暴露于急性侮辱时可能会受到肌病加重的较高风险。这是由于肌纤维的高能量需求及其对足够的线粒体性能的依赖。因此，任何线粒体侮辱都可以损害肌纤维的功能。这对先前存在的线粒体功能障碍的人的管理具有影响，具有预防措施的范围，诊断肌病的诊断范围较低。通常，管理仅限于保守措施。在急性发作期间需要保留容易患肌肉损伤的药物，并根据风险效益分析对其长期需求进行审查。在这里，我们提出了一例急性EBV诱发的肌炎，在母体遗传的糖尿病和耳聋以及慢性他汀类药物摄入量的背景下。