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World File Search System腺肌病
肌发育症的基因检测
描述/背景肌肉营养不良是指30多种遗传性疾病，这些疾病会导致渐进的肌肉无力和肌肉丧失。肌发育症（DM）是一种肌肉营养不良的一种，具有2种形式，1型（DM1）和2型（DM2）。这是成人发作的肌肉营养不良的最常见形式。1 DM1 DM1，也称为Steinert病，估计会影响全球20,000名个人中的1个。流行率似乎是区域性的，可能高达10,000（冰岛）中的1个，达到100,000分之一（在日本的某些地区）。它是以常染色体主导方式继承的。dm1是由位于染色体19。ctg重复长度最多34被认为是正常的。重复长度在35至49之间，尽管异常，但不会导致症状表达；但是，这些人的孩子有更大重复的风险增加（预期）。使用DM1，重复可能超过5,000。2,3 CTG重复扩张的长度与疾病的严重程度中等相关。DM1是一种多系统疾病，可能会影响大脑，骨骼和光滑的肌肉，眼睛，心脏，胃肠道，肺部和内分泌系统。它是最可变的遗传性人类疾病之一，因为该表达范围从无症状成年人到严重影响的新生儿。临床发现已分为3种表型；但是，它们之间没有绝对的区别，因为它们更像是连续体。- 轻度DM1（成人发言）是最普遍的形式，可能包括过早的白内障，秃发和轻度肌瘤；寿命是正常的。- 经典DM1（成人发言）可能包括白内障；远端弱点涉及腿的背屈者和手臂的长手指屈肌；手，脖子和脸部的肌肉动物；
纤维肌痛的管理：更新
革兰氏阴性细菌的外膜是化学和物理胁迫的障碍。内膜和外膜之间的磷脂转运已是深入研究的领域，在E中。大肠杆菌K-12，最近已证明它是由YHDP，TAMB和YDBH介导的，这些YHDP，TAMB和YDBH建议为phospholipid扩散提供疏水通道，YHDP和TAMB扮演主要角色。但是，YHDP和TAMB具有不同的表型，表明了不同的功能。尚不清楚这些功能是否与磷脂代谢有关。我们研究了由FADR的缺失引起的合成冷敏感，该降解是控制脂肪酸降解和不饱和脂肪酸产生和YHDP的转录调节器，但不是由ΔtambΔfadr或δfadr或δydbhΔfadr。tamb的缺失撤回δyhdpδfadr冷敏感性进一步证明了势类型与这些基因之间的功能多样化有关。δYHDPδFADR菌株在转移到非允许温度时，心脂蛋白的增加增加，而遗传降低的心磷脂水平可以抑制冷敏感性。这些数据还揭示了e中心磷脂合酶之间的质量差异。大肠杆菌，因为CLSA和CLSC的缺失抑制了冷灵敏度，但CLSB的缺失却没有。此外，增加的脂肪酸是对冷敏感性和遗传降低或通过补充油酸降低所必需的，这会抑制δyhdpΔfadr菌株的冷灵敏度。一起，我们的数据清楚地表明，YHDP和TAMB之间功能的多样化与磷脂代谢有关。尽管有可能间接调节效应，但我们赞成YHDP和TAMB具有差异化的磷脂传输偏好的简约假设。因此，我们的数据为基于YHDP和TAMB的丰度或活性的调节而响应变化条件的情况，为内膜和外膜的磷脂组成独立控制提供了潜在的机制。
肌萎缩性侧向硬化分层
摘要肌萎缩性侧面硬化症（ALS）是一种不可治疗且临床上异质性的，主要影响运动神经元。对反映疾病状况和进展的可靠生物标志物的持续追求导致了对运动神经元病理的延伸，涵盖了更广泛的系统因素，例如代谢，免疫力和微生物组。我们的研究通过检查微生物组相关成分的潜在作用，包括病毒元素，例如扭矩tenovirus（TTV）和各种炎症因子，从而为这项工作做出了贡献。在分析来自100名ALS患者和34位健康对照组（HC）的血清样品（HC）的分析中，我们评估了14个细胞因子，TTV DNA负荷和18个游离脂肪酸（FFA）。我们发现评估的变量可有效地区分ALS患者与健康对照。此外，我们的研究确定了四个独特的患者簇，每个群集以不同的生物学特征为特征。有趣的是，没有发现与发作，性别，进展率，表型或C9orf72扩展的相关性。我们发现的一个显着方面是发现2-乙基己酸水平与患者生存之间的性别特异性关系。除了有助于越来越多的证据体系表明ALS中周围免疫反应改变的情况外，我们的探索性研究强调了代谢多样性挑战常规临床分类。如果我们的探索性发现得到了进一步研究的验证，它们可能会显着影响疾病的理解和患者护理的定制。根据生物学特征来识别组可能有助于聚集对治疗反应不同的患者。
换位技术，隐肌摄影
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COVID-19疫苗接种犹豫
divenne肌肉营养不良（DMD）是由于缺乏肌营养不良蛋白而导致的致命肌肉疾病，该疾病维持肌肉膜完整性。我们使用腺嘌呤碱基编辑器（ABE）修改了肌营养不良蛋白基因的剪接供体部位，从而导致外显子51（∆EX51）的常见DMD缺失突变在人类诱导的多能干细胞中得出的外显子细胞中的常见DMD缺失突变，并恢复了耐肿瘤的表达。主要的编辑还能够在这些心肌细胞中重新培养肌营养不良蛋白的开放式阅读框。用腺体相关的病毒血清型-9编码ABE组件作为分裂 - inintein跨跨切割系统的肌内注射ΔEX51小鼠允许体内基因编辑和疾病校正。我们的发现证明了核苷酸编辑对基因组进行最小修饰校正不同DMD突变的有效性，尽管需要改进的递送方法，然后才能使用这些策略来充分编辑DMD患者的基因组。
医学案例报告杂志缩写关键标题：SCH J MED CASE REP ISSN 2347-9507（印刷）| ISSN 2347-6559（在线）期刊
基础腺息肉（FGP）是最常见的胃息肉，通常在胃的催产粘膜中产生。它们通常是上胃肠道内窥镜检查期间的偶然发现，通常是无症状的。FGP可以偶尔发生或与家族性腺瘤性息肉病（FAP）有关。零星的FGP更为普遍，这表明酸抑制与息肉形成之间有联系。管理策略取决于息肉的大小，数量和组织学特征。小，无症状的非发育不良FGP不需要特定干预，而大型或发育不良的病变保留内窥镜清除和监测。本综述探讨了基础腺息肉的发病机理，临床意义和最佳管理方法。关键字：基础腺息肉，家族性腺瘤性息肉病，上胃肠道内窥镜检查，质子泵抑制剂，发育不良，贫血。版权所有©2025作者：这是根据Creative Commons Attribution 4.0国际许可（CC BY-NC 4.0）分发的开放访问文章，允许在任何非商业用途的媒介中使用无限制的使用，分发和再现，以提供原始作者和原始作者提供信用。
B-Nicotinamide腺嘌呤二核苷酸（NAD+）（B9007）EUE
主要的文献参考和用于编译SDS毒物和疾病注册机构（ATSDR）的数据来源 Environmental Protection Agency Federal Insecticide, Fungicide, and Rodenticide Act U.S. Environmental Protection Agency High Production Volume Chemicals Food Research Journal Hazardous Substance Database International Uniform Chemical Information Database (IUCLID) National Institute of Technology and Evaluation (NITE) Australia National Industrial Chemicals Notification and Assessment Scheme (NICNAS) NIOSH (National Institute for Occupational Safety and Health) National Library of Medicine's ChemID Plus (NLM CIP) National Library of Medicine's PubMed数据库（NLM PubMed）美国国家毒理学计划（NTP）新西兰的化学分类和信息数据库（CCID）经济合作与发展环境，健康和安全出版物的经济合作与开发的安全出版物组织高生产力化学批量化学批量的经济合作和发展筛查信息筛查信息数据集
通过 CRISPR-Cas9 引导的腺嘌呤碱基编辑器捕获 DNA
利益竞争：加州大学董事会已获得和正在申请 CRISPR 技术专利，JAD 和 GJK 是这些技术的发明者。JAD 是 Caribou Biosciences、Editas Medicine、Scribe Therapeutics 和 Mammoth Biosciences 的联合创始人。JAD 是 Caribou Biosciences、Intellia Therapeutics、eFFECTOR Therapeutics、Scribe Therapeutics、Mammoth Biosciences、Synthego 和 Inari 的科学顾问委员会成员。JAD 是强生公司的董事，其研究项目由 Biogen 和辉瑞公司赞助。PAB 是 Beam Therapeutics 的顾问，拥有股票期权。DRL 是 Editas Medicine、Pairwise Plants、Beam Therapeutics 和 Prime Medicine 的顾问和联合创始人，这些公司使用基因组编辑技术。作者已提交了进化 ABE 的专利申请。
烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）浓度
败血症被识别为一种临界疾病，其特征是威胁生命的急性器官功能障碍，这是由宿主对感染的失调反应引起的（Singer等人。，2016年）。认识到败血症的重力，2017年，包括世界卫生大会和世界医疗保健组织在内的全球卫生组织将其检测，预防和治疗优先考虑全球（Reinhart等人（Reinhart等），2017年； Paoli等。，2018年）。估计败血症会影响4-6％的成人住院入院（Rhee等人 ，2017年； Giamarellos-Bourboulis等。 ，2023; Mellhammar等。 ，2023年），在重症监护病房中约有三分之一的患者（ICU）中发现（Sakr等人 ，2018年）。 仅在2017年，全球近4900万人就受到了败血症的影响，有1100万人屈服于这种情况，表明死亡率约为20％（Rudd等人。 ，2020）。 尤其是在美国，每年大约有170万例败血症病例，这种趋势每年都在增加。 这种情况仅在美国每年造成近25万人死亡，这使败血症成为非心脏ICU死亡的主要原因（Vincent等人。 ，2009年； Rhee等。 ，2017年）。 尽管从2002年到2012年，败血症患者对欧洲医院的ICU持续稳定，但该疾病的严重程度显着增加（Vincent等人。 ，2018年）。 死亡率差异很大，但据报道至少为10％，在涉及败血性休克的情况下跃升至40％（Vincent等人。 ，2014年； Rhee等。 ，2017年）。估计败血症会影响4-6％的成人住院入院（Rhee等人，2017年； Giamarellos-Bourboulis等。，2023; Mellhammar等。，2023年），在重症监护病房中约有三分之一的患者（ICU）中发现（Sakr等人，2018年）。仅在2017年，全球近4900万人就受到了败血症的影响，有1100万人屈服于这种情况，表明死亡率约为20％（Rudd等人。，2020）。尤其是在美国，每年大约有170万例败血症病例，这种趋势每年都在增加。这种情况仅在美国每年造成近25万人死亡，这使败血症成为非心脏ICU死亡的主要原因（Vincent等人。，2009年； Rhee等。，2017年）。尽管从2002年到2012年，败血症患者对欧洲医院的ICU持续稳定，但该疾病的严重程度显着增加（Vincent等人。，2018年）。死亡率差异很大，但据报道至少为10％，在涉及败血性休克的情况下跃升至40％（Vincent等人。，2014年； Rhee等。，2017年）。，2018年），当未经处理的败血症时，超过30％（Liu等人此外，败血症治疗的财务负担很大。在美国，败血症管理的医院费用在所有疾病中最高，2011年超过200亿美元，2013年超过230亿美元，持续的成本超过240亿美元，占美国医疗保健总支出的13％（Arefian等人。，2017年； Reinhart等。，2017年； Paoli等。，2018年； Buchman等。，2020）。
开发无菌鸟类中的preen腺细菌组
已经发现鸟类的腺腺包含细菌，可能起重要的功能作用。主机可以从环境（水平传输）和父母来源（垂直传输）中获取微生物。这种垂直传输可能会发生既定前（在OVO）和既有后（来自与父母的直接接触）。到目前为止，随着时间的流逝，普林腺细菌的发展以及垂直和水平传播在Preen腺细菌组组装中的作用知之甚少。尽管交叉促进实验已经阐明了水平和垂直传播在preen腺细菌群发育中的作用，但使用无菌鸟类的使用可以使我们能够更好地理解这些过程。我们已经从无细菌的麻雀（Passer fimderus）小鸡那里收集了preen腺组织。简要地，将屋子麻雀饲养到第7天或第14天，使用3种不同的治疗方法：1。免费细菌2。无菌 +接种父母粪便材料3。通过分析这些雏鸡的preen腺细菌组而提出的父母，我们旨在更好地了解preen腺微生物组的发展，以及孵化前和孵化后的垂直传播在Preen腺微生物组的发展中的作用。