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立法培训09.2024-3适用于人的经济
酶活性中的活性可能导致除预期的化学反应。影响多个基因的大型DNA缺失。影响多个基因功能的大型DNA重排。创建新的基因序列，导致新的RNA和蛋白质。插入污染的外源DNA（即使异物不是
69 个拟南芥种质的全基因组揭示了全球物种范围内保守的基因组结构
尽管拟南芥最初主要是一个功能生物学系统，但由于其广泛的地理分布和对不同环境的适应性，它已发展成为种群基因组学的强大模型。这里我们展示了来自全球物种范围的 69 个种质的染色体水平基因组组装。我们发现基因组共线性非常保守，即使在地理和遗传上相距遥远的种质之间也是如此。沿着染色体臂，兆碱基级重排很少见，通常只存在于单个种质中。这表明核型是准固定的，染色体臂中的重排是反向选择的。着丝粒区域显示出更高的结构动态，核心着丝粒的分歧解释了大多数基因组大小变化。全基因组分析发现了 32,986 个不同的基因家族，其中 60% 存在于所有种质中，40% 似乎是可有可无的，包括 18% 只存在于单个种质中，这表明存在未开发的基因多样性。这 69 个新的拟南芥基因组组装将为未来的遗传研究提供助力。
CAS介导的植物染色体工程
最近的研究表明，不仅基因，而且整个染色体都可以使用定期间隔短的短膜重复序列（CRISPR）（CRISPR） - Crisper相关的蛋白9（Cas9）1 - 5进行设计。在植物育种中应用染色体重组的主要目标是操纵遗传交换6。在这里我们表明，使用染色体重组几乎可以在整个染色体中抑制减数分裂重组。我们能够诱导含有> 17 MB的染色体片段的可遗传反转，该片段包含着丝粒，并覆盖了拟南芥生态型Col-0的大部分染色体2。只有2和0.5 MB长的端粒末端保留在其原始原产中。在与生态型LER-1的杂交后代的单核苷酸多态性标志物分析中，我们检测到倒置的chrosome区域内的跨界群的大量降低，并伴随着交叉转移到远程端的末端。在反转中检测到的几种遗传交换都是源自双跨界的。这不仅表明可遗传的遗传交换可以通过间染色体配对来进行，而且还仅限于生存后代的产生。群集定期间隔短的短质体重复序列（CRISPR） - 基于危机相关的蛋白质（CAS）基因编辑已彻底改变了植物生物学和育种7。正在开发越来越多的工具来微调单基因和多个基因修饰8 - 10。能够改变染色体上基因的顺序也增加了一个新的特征控制水平：遗传联系的破裂11。为了将有吸引力的特征结合在单个培养基中，育种者通过减数分裂重组12之间的跨亲戚（CO）依赖于父母同种染色体之间的跨界（CO）12。众所周知，诸如倒置等染色体重排，通过抑制重排的区域13 - 18的CO来调节沿染色体的重组景观。例如，在果蝇中，所谓的平衡器染色体的特征是多种替代和其他重排，被广泛使用，导致抑制逆转杂合子中的减数分裂重组18。泛基因组的研究发现，自然染色体后序列在许多农作物物种中都是普遍存在的，并且在驯化4、19 - 24中发挥了重要作用。尽管它们看似善良，但反转也会导致积极影响，例如通过防止重组25来保护有利的等位基因组合。因此，CRISPR – CAS对染色体重排的有针对性诱导具有改变减数分裂重组模式的潜力。通过恢复1.1 MB大小的自然
背景Bradley R. Corr1，Ashley Haggerty2，Stefan M. ...
在体细胞和种系变体之间。该面板检测到648个基因中的单核苷酸变体，插入和/或缺失以及拷贝数变体以及22个基因中的染色体重排。•进行整个转录组分析的RNA测序。•杂合性丧失（LOH）是通过Tempus Research进行的。•使用的HRD面板是RNA面板逻辑回归模型
国际申请表 - 2025.02.11
在体细胞和种系变体之间。该面板检测到648个基因中的单核苷酸变体，插入和/或缺失以及拷贝数变体以及22个基因中的染色体重排。•进行整个转录组分析的RNA测序。•杂合性丧失（LOH）是通过Tempus Research进行的。•使用的HRD面板是RNA面板逻辑回归模型
具有恶性形态和 COL6A2-USP6 融合的结节性筋膜炎：病例报告（一名 10 岁男孩）Tomassen, T.；Ven, C. van de；Anninga, J.；
摘要 结节性筋膜炎通常是一种良性病变，其遗传学特征为泛素特异性蛋白酶 6 (USP6) 重排。我们介绍了一个 10 岁男孩的病例，该男孩右胸壁有无痛肿块，已切除，病史为 1.5 周。观察到组织形态学恶性肿瘤，具有明显的多形性、非典型有丝分裂图和肌样免疫表型。甲基化谱与结节性筋膜炎一致，荧光原位杂交证实了 USP6 重排。随后使用 Archer Fusion Plex（肉瘤面板）和 RNA 测序，鉴定出胶原蛋白 VI 型 alpha 2 (COL6A2) - USP6 基因融合。此外，DNA 聚类分析也显示与结节性筋膜炎相匹配。在 22 个月的随访中，没有出现复发或转移。总之，我们描述了一种临床上良性、组织形态学上恶性的间充质肿瘤，具有肌样免疫表型，遗传和表观遗传特征与结节性筋膜炎一致。在这种情况下，分子分析是一种有用的辅助手段，可以避免不必要的过度治疗。
关于青年和犯罪的五件事
关于增强子女，亲子或家庭福祉的被犯罪有效，以减少未来的偏差和刑事司法参与。 针对从事违法行为的年轻人，基于治疗性干预哲学（例如，咨询，技能建设），专注于高风险的年轻人并具有高质量实施的正义系统干预措施可以有效地降低所有系统渗透水平的累犯。 8，例如，多个系统疗法是一项基于家庭和社区的治疗计划，针对12至17岁的年轻人，他们以严重的反社会和问题行为和严重的刑事犯罪犯罪，被犯罪有效地评估了犯罪，以减少重排的数量和年轻人的数量。被犯罪有效，以减少未来的偏差和刑事司法参与。针对从事违法行为的年轻人，基于治疗性干预哲学（例如，咨询，技能建设），专注于高风险的年轻人并具有高质量实施的正义系统干预措施可以有效地降低所有系统渗透水平的累犯。8，例如，多个系统疗法是一项基于家庭和社区的治疗计划，针对12至17岁的年轻人，他们以严重的反社会和问题行为和严重的刑事犯罪犯罪，被犯罪有效地评估了犯罪，以减少重排的数量和年轻人的数量。
由于 t(14;18) 易位的存在，淋巴瘤细胞核基因组组织的改变
摘要：染色体重排已被证实会改变基因组结构，从而影响基因表达。对某些类型白血病的研究表明，由于染色体易位引起的融合基因核定位改变，基因表达可能会加剧。然而，迄今为止，对淋巴瘤的研究非常有限。本研究的范围是探索携带已知会导致 BCL2 基因过度表达的 t(14;18)(q32;q21) 重排的淋巴瘤细胞中的基因组结构。为了实现这一目标，我们使用荧光原位杂交技术仔细绘制了淋巴瘤衍生细胞系 Pfeiffer 中整个染色体区域和参与易位的单个基因的定位。我们的数据显示，尽管整个染色体区域的定位没有明显改变，但易位基因可能会占据任一野生型基因的核定位。此外，BCL2 基因在发生 t(14;18) 易位的一定比例细胞核中形成环状，但在没有易位的对照细胞核中则没有形成环状，这表明染色体环状可能是淋巴瘤细胞中 BCL2 表达的重要机制。
视觉模仿以任务为导向的对象抓握和重新排列
摘要 - 面向任务的对象抓握和重排是机器人的关键技能，必须执行多功能的现实世界操纵任务。然而，由于对物体的部分观察并形成了分类对象的变化，它们仍然具有挑战性。在本文中，我们介绍了多元特征隐式模型（MIMO），这是一种新颖的对象表示，在隐式神经场中编码点和对象之间的多个空间特征。在多个特征上训练这样的模型可确保其始终如一地嵌入对象形状，从而改善其在对象形状中的性能，从部分观察，形状相似性度量和对象之间的空间关系进行建模。基于MIMO，我们提出了一个框架，以从单个或多个人类演示视频中学习面向任务的对象抓握和重排。仿真中的评估表明，我们的方法的表现优于多和单视图观察的最新方法。现实世界实验证明了我们方法在对操纵任务的单次模仿学习中的功效。
最新的1,2,4-氧化唑的进步
DOI: http://dx.medra.org/10.17374/targets.2021.24.377 Paola Marzullo, Andrea Pace, Ivana Pibiri, Antonio Palumbo Piccionello,* Silvestre Buscemi Department of Biological, Chemical and Pharmaceutical Sciences and Technologies-STEBICEF, Università degli Studi Di Palermo，Viale Delle Scienze Ed.16-17，90128，意大利巴勒莫（电子邮件：antonio.palumbipiccionello@unipa.it），专门针对NicolòVivona教授（1939-2020）摘要。1,2,4-氧化唑是具有许多有价值的应用和有趣的反应性特征的芳香杂环。在这篇综述中，该领域的一些最新进展特别强调相关的应用作为药物。实际上，1,2,4-氧二唑环在各种药物中广泛存在，此处相应地呈现给它们的生物学活性。目录1。简介2。合成1,2,4-氧化唑3。1,2,4-恶二唑的反应性3.1。热重排反应3.2。光化学重排3.3。亲核芳香替代（SNAR）和ANRORC重排4。1,2,4-氧化唑的生物学特性4.1。抗菌剂4.2。抗肿瘤剂4.3。抗炎和镇痛药4.4。抗糖尿病药物4.5。读取启动子4.6。其他属性5。结论确认参考文献1。引言氧化二氧化氮是含有两个硝基元和一个氧气的五方原子杂环。1,2,4-氧化唑化合物中的大多数具有图1所示的结构，其中C（3）和C（5）位置被取代。这些原子可以在环中具有不同的分布，以产生1,2,4-氧二唑，1,3,4-氧化唑，1,2,5-氧二唑或1,2,3-氧化唑化合物。我们将注意力集中在1,2,4-氧化唑的合成和反应性方面的最新进展上。1考虑了与酯和酰胺的杂环的生物症状，我们讨论了它们在药物化学中的新生物学应用。材料科学领域的应用不在本综述的范围之内。