镰状细胞贫血什么是镰状细胞贫血?镰状细胞贫血是一种影响红细胞形状的遗传血液疾病。通常,红细胞是圆形和柔韧性的,使其可以轻松地通过血管移动。在镰状细胞贫血中,红细胞变得僵硬,形状像新月形或“镰刀”。这种形状会引起问题,因为镰状细胞可能会卡在血管中,从而导致疼痛和其他健康问题。镰状细胞贫血是如何遗传的?镰状细胞贫血是遗传的,这意味着它可以通过基因从父母传给孩子。要有镰状细胞性贫血,孩子必须继承两个镰状细胞基因,这是每个父母的一个。如果一个孩子仅继承一个镰状细胞基因,他们将具有镰状细胞特征,这通常不会引起任何健康问题,但可以传递给子孙后代。谁有风险?镰状细胞贫血在非洲,地中海,中东和印度血统的人群中更为普遍。但是,如果父母双方都通过镰状细胞基因,任何人都可以患这种疾病。
人工智能 (AI) 正在迅速成为众多医学领域医学科学和临床实践中一个成熟的分支。其影响力日益扩大,并被广泛应用于许多疾病的研究、诊断和治疗方案,包括镰状细胞病 (SCD)。AI 已开始以新的方式改善风险分层和早期诊断 SCD 并发症,从而可以快速干预并向高危患者重新分配资源。我们回顾了已建立和新兴的 AI 应用的文献,这些应用可能通过改进 SCD 及其并发症的诊断、风险分层以及 AI 在建立个性化 SCD 患者管理方法方面的作用来增强 SCD 的管理。目的:回顾在临床实践中利用 AI 资源改善 SCD 病例管理的利弊。
将科学家、医生、患者倡导者和其他利益相关者聚集在一起,改变医学实践。通过这种方式,我们旨在提高知识、意识和教育水平,从而发现能够缓解人类疾病的基因和细胞疗法。
第I,II和III分区学生运动员将在其资格的第一个季节中测试镰状细胞特征,并且他们没有可以签署豁免以选择退出测试的选择。测试的理由是,在长时间的低氧条件下,就像强烈的运动一样,镰状细胞性状的人的红细胞可能会变得谨慎并引起症状。根据NCAA的说法,“先前测试的测试或提供记录的结果的要求是使教练和运动培训师意识到一些运动员可能需要采取预防措施。”作为扩展活动,您可以要求学生阅读有利于测试要求或反对测试要求的文章。问您的学生:“您同意所有学生运动员的强制性测试吗?为什么或为什么不?” ●基因疗法:作为一种扩展活动,学生可能会发现观看短片的遗传
疼痛是镰状细胞病(SCD)的主要合并症。SCD患者可能患有急性和慢性疼痛。急性疼痛是由血管闭塞危机(VOC)的复发性和不可预测的发作引起的,而慢性疼痛的确切病因仍然未知。阿片类药物是疼痛治疗的主要支柱,但是阿片类药物的流行已大大改变了获得处方阿片类药物的机会,并将其长期使用的担忧带入了最前沿,这对镰刀疼痛的治疗产生了负面影响。阿片类药物仍然有效的镇痛药,但不断增长的阿片类恐惧症已导致意识到未满足的需要开发非阿片类药物疗法,从而可以缓解严重的镰刀疼痛。这种认识有助于食品药品监督管理局(FDA)批准3种不同的药物治疗SCD,尤其是减少VOC和/或对SCD病理生物学产生影响。在这篇综述中,我们概述了验证阿片类药物副作用的挑战和需求,并提供了基于机制的转化疗法的开发,特别针对SCD疼痛的开发。
应对策略、分散注意力和放松技巧 继续使用便秘药物:如果需要静脉注射止痛药,请前往门诊疼痛诊所或急诊室 门诊疼痛诊所 如果您 1) 疼痛剧烈,2) 尝试过家庭阿片类药物但无缓解,并且 3) 我们的诊所有空位,我们可能可以在血液科诊所而不是急诊室治疗您的疼痛。诊所仅在白天门诊时间开放。请发送电子邮件至:Hematology@childrensal.org,了解我们在接下来的 24 小时内是否有空位。 急诊室建议
要了解基因疗法,您需要了解红细胞和镰状细胞病。 • 红细胞将氧气从肺部输送到身体的所有组织。它通过一种称为血红蛋白的蛋白质来实现这一点。一种称为β珠蛋白基因的基因控制着血红蛋白过程。 • 镰状细胞病患者的β珠蛋白基因存在缺陷(破损)。缺陷基因导致红细胞呈新月形。它们粘在一起并阻塞小血管中的血流。这会导致疼痛和其他并发症。 • 基因疗法添加或用正常工作的基因替换有缺陷的基因。镰状细胞病有两种类型的基因疗法: − 基因添加使用载体或载体将基因的新拷贝放入细胞中。 − 基因编辑由科学家完成。他们在有缺陷的 DNA 处切割并替换
我们的目标是提供最佳的服务,员工将很乐意回答您可能遇到的任何问题。如果您对您的访问有任何建议或评论,请与工作人员交谈,或致电020 3312 7777(10.00 - 16.00,星期一至周五)与患者建议和联络服务(PALS)联系。您也可以通过imperial.pals@nhs.net向朋友发送电子邮件,朋友团队将聆听您的疑虑,建议或查询,并且通常能够代表您解决问题。另外,您可能希望通过联系我们的投诉部门:投诉部:索尔顿大厦四楼,圣玛丽医院,伦敦圣玛丽医院,伦敦W2 1NY电子邮件:iChc-tr.complaints@nhs.net@nhs.net电话:020 3312 1337 /1349