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先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症 什么是先天性甲状腺功能减退症？ 甲状腺功能减退症是指位于颈部前方的甲状腺功能低下或功能不全。先天性甲状腺功能减退症是指新生儿无法产生正常量的甲状腺激素。这可能是永久性疾病，需要终生治疗。甲状腺激素对宝宝的成长和大脑发育很重要。因此，未经治疗的先天性甲状腺功能减退症会导致生长不良和发育迟缓。但是，通过早期发现和适当治疗，您的宝宝很可能能够过上正常健康的生活。 先天性甲状腺功能减退症的原因 先天性甲状腺功能减退症的一个常见原因是甲状腺发育不正常，因为甲状腺缺失、太小或位于颈部的其他位置。在某些情况下，甲状腺位于颈部前方，但不能正确制造激素。在极少数情况下，甲状腺会错过来自垂体的产生甲状腺激素的信号。偶尔，在极少数情况下，母亲为治疗甲状腺功能亢进而服用的抗甲状腺药物可能会导致暂时性甲状腺功能减退，这种症状会在 3 个月后消退。先天性甲状腺功能减退症的症状和体征大多数患有先天性甲状腺功能减退症的婴儿看起来与未患病的婴儿没有什么不同，因为症状通常在出生时并不明显。一些患有严重甲状腺功能减退症的婴儿可能有喂养不良、哭声微弱、过度嗜睡、便秘和皮肤长时间发黄（黄疸）的迹象。医生会检查您的宝宝，以评估您的宝宝是否有囟门肿大（头顶上的菱形软点）、舌头较大或肌肉无力。确诊先天性甲状腺功能减退症 鉴于出生时难以检测出先天性甲状腺功能减退症，几乎所有在新加坡出生的婴儿都接受新生儿筛查计划，即在出生后立即从婴儿的脐带采集少量血液样本并送去进行实验室检测。如果甲状腺筛查结果略有异常（即甲状腺激素水平略低，促甲状腺激素水平略高或正常），医生会向您解释，将在第 6 - 8 天采集第二份血液样本以确认诊断。医生将从婴儿手或脚的静脉中抽取血液测试。
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严重感染的患者可能会出现各种并发症，如严重贫血、因小血管阻塞（血管闭塞性危象 [VOC]；镰状细胞危象）导致的反复急性疼痛性血管闭塞性事件 (VOE)、急性胸部综合征 (ACS；具有肺炎样症状的急性事件)、脑血管病、可能涉及骨骼、肾脏、心脏、肝脏和肺等的慢性器官损害或导致严重的感染性并发症，如功能性脾功能低下和过早死亡。治疗包括控制并发症、缓解疼痛、预防感染和尽量减少器官损害的措施。标准药物治疗包括药物治疗，如羟基脲 (Hydrea)、止痛药和输血。在基因疗法发展之前，对于有合适供体的患者，造血干细胞移植一直是一种治愈方法。基因疗法现在为没有愿意 HLA 匹配的家族供体的严重镰状细胞病成员提供了一种治疗选择。 β 地中海贫血 地中海贫血是指一系列疾病，其特征是一种或多种珠蛋白链生成减少或缺失。β 地中海贫血是由血红蛋白 β 基因座 (HBB，β 珠蛋白基因) 的变异 (突变) 引起的，导致 β 珠蛋白链生成受损。其严重程度各不相同，一些患者依赖定期输血，称为重型 β 地中海贫血；也称为输血依赖性 β 地中海贫血 (TDT)。美国约有 2,000 名患者患有地中海贫血，其中 1,500 名患有 TDT。TDT 患者通常会在出生后第一年出现症状，需要定期输血以减轻严重贫血，以及随后的螯合疗法以去除血液中多余的铁。未经治疗的严重贫血婴儿可能出现黄疸、苍白、易怒、溶血引起的深色尿液以及肝脾肿大引起的腹部肿胀，随后可能出现感染、发育不良和高输出量心力衰竭。治疗方法有限，包括控制症状的措施，例如使用 Reblozyl 药物治疗贫血。同种异体造血干细胞移植 (HSCT) 已成为一种潜在的治愈性治疗方法，但通常无法找到匹配的供体。基因疗法现在为没有愿意 HLA 匹配的家庭供体的 TDT 成员提供了一种治疗选择。美国食品药品监督管理局 (FDA) 批准的适应症：CASGEVY 是一种自体基因组编辑的造血干细胞基因疗法，适用于治疗 12 岁及以上的患者：• 伴有复发性血管闭塞性危象 (VOC) 的镰状细胞病 (SCD)
大脑通讯 AIN 通讯
双侧基底神经节异常在 MRI 上可见于多种儿童疾病。MRI 模式识别可使研究合理化，也可补充临床和分子学发现，特别是确认基因组学发现并发现新基因。这项国际多中心队列研究对脑部 MRI 上双侧基底神经节异常的儿童进行了模式识别方法。使用标准放射学评分形式对 201 名患有 34 种不同疾病的儿童的 305 次 MRI 扫描进行了评分。此外，还对这 34 种疾病和另外 59 种报告有双侧基底神经节 MRI 异常的疾病的 MRI 模式进行了文献综述。对研究队列中的第一个 MRI 结果进行聚类分析将它们分为四个簇：簇 1 — 壳核中的 T2 加权高强度信号；簇 2 — 苍白球中 T 2 加权高信号或 MRI 敏感性增加；簇 3 — 苍白球、脑干和小脑中 T 2 加权高信号，伴有扩散受限；簇 4 — 基底神经节中 T 1 加权高信号。本研究包括的 34 个诊断类别显示上述四个簇中的一个簇占主导地位。炎症性疾病归为第 1 类。线粒体和其他神经代谢疾病分布在第 1、2 和 3 类，根据病变主要影响纹状体（第 1 类：戊二酸尿症 1 型、丙酸血症、3-甲基戊二酸尿症伴有耳聋、脑病和 Leigh 样综合征以及与 SLC19A3 相关的硫胺素反应性基底神经节疾病）、苍白球（第 2 类：甲基丙二酸血症、Kearns Sayre 综合征、丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症和琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症）或苍白球、脑干和小脑（第 3 类：氨己烯酸中毒、克拉伯病）。第四类模式的典型表现是，在由 SLC39A14 和 SLC30A10 导致的遗传性高锰血症中，基底神经节和其他脑区中存在明显的 T 1 加权高信号。在这些类群中，在后天性疾病中观察到了独特的基底神经节 MRI 模式，例如足月婴儿缺氧缺血性脑病、核黄疸和氨己烯酸中毒导致的脑瘫，以及在罕见的遗传性疾病中，例如伴有耳聋、脑病和 Leigh 样综合征的 3-甲基戊二酸尿症、硫胺素反应性基底神经节疾病、泛酸激酶相关神经变性、TUBB4A 和高锰血症。综合研究队列和文献综述的结果，提出了一种诊断算法来处理 MRI 上的双侧基底神经节异常。整合临床总结和文献综述中的 MRI 结果后，我们开发了一个原型决策电子工具，以便通过进一步的队列和临床实践进行测试。
犬疫苗信息
疫苗信息 我们读到过很多关于疫苗接种的信息，针对许多疾病。要知道幼犬需要接种哪些疫苗（核心疫苗），哪些疫苗是重要但可选的（非核心疫苗），可能会令人困惑。 核心和非核心疫苗的定义： • 无论生活方式如何，每只狗都需要接种核心疫苗。 • 根据您的宠物接触疾病的风险，可能需要接种非核心疫苗。 在您的狗的健康预约期间，兽医将与您讨论您宠物的生活方式。这将使他们能够根据您宠物的独特需求制定疫苗接种计划。以下是疫苗接种可帮助您的宠物避免的疾病的概述。 核心疫苗 犬瘟热：一种由病毒引起的严重传染性疾病。这种病毒会攻击狗和其他动物的肺部、消化系统和神经系统。犬瘟热主要通过受感染动物的空气（打喷嚏或咳嗽）传播，但几乎所有体液中都会传播。这种病毒可以通过共用的食物和水碗和设备传播。它会导致眼睛和鼻子流出分泌物，并伴有发烧。它会引起咳嗽、呕吐和腹泻。它还会引起癫痫、抽搐、瘫痪，并且常常会导致死亡。犬瘟热无法治愈。治疗包括支持性护理和预防继发感染的努力。控制呕吐、癫痫和其他症状很重要。如果狗能克服症状，它就有机会抵抗病毒。受感染的狗可以数月内排出病毒。犬肝炎：犬传染性肝炎是由犬腺病毒 2 引起的传染性病毒感染。它通过狗与狗之间的接触或接触受感染的媒介物传播。媒介物是可能被传染性病原体污染的物体，例如衣服、碗碟或门把手。它会影响受感染狗的肝脏、肾脏、脾脏、肺和眼睛。这种病毒与人体内病毒不同。临床症状包括轻微发烧和粘膜充血、呕吐、黄疸、胃肿大和疼痛。幸存的狗可能会患上肝脏或肾脏疾病。犬肝炎可以致命，包括猝死。目前尚无治愈方法，但医生可以治疗症状。犬副流感病毒：可导致犬舍咳嗽的几种病毒之一。细小病毒：细小病毒是一种传染性极强的病毒，会影响所有狗。年龄不到四个月的狗和幼犬感染该病毒的风险最大。该病毒会攻击消化系统和白细胞。它会导致食欲不振、呕吐、发烧，并且经常导致严重的血性腹泻。极度脱水会迅速发生，并在 48 至 72 小时内导致狗死亡。及时就医至关重要。目前尚无治愈方法。保持狗的水分充足并控制继发症状对于观察狗是否能康复至关重要。
摘要 - 卡佛医学院 - 爱荷华大学
3神经病学 - 爱荷华大学医疗保健医疗中心关键词：组织胞浆病，组织肿瘤囊肿，胰腺炎，IGG4相关疾病，跨学科案例介绍：来自爱荷华州农村的23岁妇女，具有长期不知名的pancrestion pancers and Fortal and consed in 202 pancy，反复发作的RUQ疼痛和难以容忍口服摄入量的急诊科。生命体征在正常范围内。身体检查显示出轻度的黄疸，腹部膨胀，弥漫性压痛（在Ruq中最差）和可触及的脾肿大而没有反弹或守护。实验室结果显示，总胆红素（3.0，后来1.8），直接胆红素0.3，淀粉酶34，脂肪酶80（后来58），低白血细胞（3.1），低血小板（45，后来的28），血红蛋白12.0（后来的10.2）（后来10.2），组织抗体抗体固定1：8（先前的1：128）（先前的1：128）抗原，140的IgG4，平滑肌抗体IgG 1:40。成像（MRCP/MRI腹部）显示出22x22mm的胰腺头部病变，亚急性SMV血栓形成，大量的脾脏肿瘤（22.5 cm）以及多食管，胃食管，胃食管的变化，perigastric，perigastric，perigastric，pertrohohohohohepatic ligement ligement和Perisplement和Perisplenicicions。所有其他实验室，包括彻底的感染性和自身免疫性工作，都不是很明显的。胰腺副咨询服务表明，患者的症状可能是由于妊娠恶化（最新的2022年）导致的慢性肉芽肿性胰腺炎引起的。介入放射学因慢性血栓形成和门静脉侧支而拒绝执行隐性再通化。这个结论是基于患者的病史，先前的组织癌抗体检验（由于母乳喂养而延迟了2021年的治疗），在早期活检中将颗粒颗粒坏死，并成像结果。SMV血栓形成用肝素滴水解决，并将患者转变为长期用apixaban的长期抗凝治疗，至少六个月。这是由血液学推荐的，并获得了胃肠病学的批准，因为上镜检查显示小食管静脉曲张不需要带。复杂的疾病服务建议开始经验性的伊曲康唑，以使可能的组织胞质病，重复内窥镜超声检查，并进行胰腺头部病变活检，并进行免疫失调检查，以实现潜在的IgG4相关疾病。传染病由于缺乏更好的诊断解释而同意经验性伊曲康唑，尽管他们指出，由于没有肺或散发性组织质质质的迹象，因此表现对与组织肿瘤相关的慢性肉芽肿性胰腺炎是非典型的。Hepatology建议进行经过压力测量的经循环肝活检，因为患者的间歇性高胆红素血症，平滑肌阳性阳性和门静脉高血压体征，怀疑与IgG4相关疾病。肝活检没有正常压力读数的病理或IgG4染色的迹象。该患者在不同医院有四个先前的胰腺头部病变活检，均显示坏死和组织细胞炎症表明坏死性颗粒瘤。讨论：组织胞浆病是由组织囊肿引起的一种真菌疾病，包括爱荷华州，包括美国中西部。复杂的疾病服务建议对IgG4相关疾病的病变边缘进行第五个活检，但它显示出具有罕见酵母菌形式的坏死材料，没有与IgG4相关的疾病证据。它通过鸟类和蝙蝠粪在土壤中散布，可以被人类吸入。大多数病例都是肺部，但是该疾病可以扩散到中枢神经系统，肾上腺，胃肠道和网状内皮系统，尤其是在免疫功能低下的个体中，例如孕妇或使用糖皮质激素的人。该患者在2023年患有全年的泼尼松和次细胞骨髓（50-60％），这可能是由于未发现的组织胞浆症或慢性大规模脾肿大。虽然胰腺头部的组织胞浆症很少见，但该介绍更典型地是IgG4-RD，由于组织病理学不一致，并且对类固醇没有反应，因此在该患者中不太可能。结论：即使没有完全传播的组织质发生，囊肿的酵母形式也会感染和炎症。常见疾病（如流行组织质症）的非典型表现会使诊断复杂化。跨学科的医疗保健可以改善差异诊断，强调希卡姆的格言和Occam的剃须刀之间的辩论。