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目前,PKU 患者可以通过去实验室抽血或通过手指刺破将血液收集到滤纸卡上然后邮寄到实验室来检测血液 Phe。这些方法效率低下、耗时,而且通常在抽取样本数周后才报告结果,给医疗管理带来挑战。许多公司正在努力开发一种可以在家中或诊所使用的血液 Phe 监测仪,该监测仪可以在几分钟内提供结果,以便更轻松地跟踪血液 Phe 水平。虽然这些监测仪无法消除在实验室进行血液 Phe 测试以指导临床管理的需要,但它们是一项令人兴奋的进步,可以让人们更频繁地获得血液 Phe 水平。

利用分子伴侣疗法恢复酶活性

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