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关于尿素周期疾病(UCD)尿素周期疾病是一组代谢性疾病,在尿素周期中影响特定酶或转运蛋白,导致循环中氨或谷氨酰胺水平升高。 这种疾病的症状都可以从任何年龄开始,那里出现了更严重的缺陷,生命早期就会出现疾病。 UCD患者可能会出现发作,当血液中的氨水水平过高时,这可能会导致不可逆转的脑损伤,昏迷或死亡。 超出高症危机,还出现了更多细微的症状,包括呕吐,拒绝饲料,易怒,肌肉发达性低下以及运动延迟的运动和心理主导性发育。 作为一个小组,这些疾病出现在35,000名新生儿中的1分。关于尿素周期疾病(UCD)尿素周期疾病是一组代谢性疾病,在尿素周期中影响特定酶或转运蛋白,导致循环中氨或谷氨酰胺水平升高。这种疾病的症状都可以从任何年龄开始,那里出现了更严重的缺陷,生命早期就会出现疾病。UCD患者可能会出现发作,当血液中的氨水水平过高时,这可能会导致不可逆转的脑损伤,昏迷或死亡。超出高症危机,还出现了更多细微的症状,包括呕吐,拒绝饲料,易怒,肌肉发达性低下以及运动延迟的运动和心理主导性发育。作为一个小组,这些疾病出现在35,000名新生儿中的1分。

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