机构名称：
¥ 1.0
摘要背景：Okur-Chung神经发育综合征（OCNDS）是与CSNK2A1基因变体有关的罕见的孟德尔氏病。到目前为止，在新生儿期尚无报告。方法：回顾性地报告了具有OCND的新生儿的基因检测早期诊断的临床特征和重要性。发现：一个14天大的，女性和完整的新生儿，其特征是反应不良，低哭泣，先天性心脏病和特殊面部特征，并被称为我们的新生儿重症监护病房。该患者被确认在CSNK2A1基因（P.K198T）中携带一种新型变体，并进行全异位测序测试。该变体被归类为致病性，是该新生儿中介绍的原因。结论：如果常规检查没有明确的发现可以尽早做出遗传诊断，那么对于反应不佳而长期低哭泣的新生儿非常必要。
案例报告
主要关键词
相关文件推荐
