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细胞和分子工具 - 使用CRISPR生成生物标志物和工具来表征OGT变体并预测其致病性。OGT-CDG如何改变MESC系中的细胞转录组和神经元分化?OGT和OGA如何在O-GLCNAC稳态中受到调节?OGT/OGA mRNA或蛋白质比率可以用作OGT-CDG诊断的生物标志物吗?

GlcNAC -OGT -CDG

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