进化是小步前进还是大步前进?进化的可重复性如何?进化过程受到多大限制?回答进化生物学中这些长期存在的问题对于理解现存生物多样性如何进化以及预测未来生物和生态系统如何应对不断变化的环境都是必不可少的。了解自然种群表型多样化和物种形成的遗传基础是正确回答这些问题的关键。基因组测序技术的飞跃使得研究遗传结构以及识别自然种群中适应和物种形成的变异位点变得越来越容易。此外,基因组编辑技术的最新进展使得研究自然种群生物中每个候选基因的功能成为可能。在本文中,我们讨论了这些最新技术进步如何使分析致病基因和突变成为可能,以及这种分析如何帮助回答长期存在的进化生物学问题。本文是主题期刊“适应和物种形成的遗传基础:从位点到致病突变”的一部分。