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摘要：NR2E3 是一种核激素受体基因，是视网膜视杆光感受器正确发育所必需的。视杆细胞前体中 NR2E3 蛋白的表达会抑制视锥细胞特异性基因表达，并与 NRL 等其他转录因子协同激活视杆细胞特异性基因的表达。涉及 NR2E3 的致病变异会导致一系列视网膜病变，包括增强型 S 视锥综合征、Goldmann-Favre 综合征、视网膜色素变性以及聚集性色素性视网膜变性，且基因型-表型相关性的证据有限。NR2E3 相关疾病的一个共同特征是异常多的视锥细胞（对短波长光敏感的 S 视锥细胞）数量。小鼠研究支持了这一特征，小鼠研究还表明，Nr2e3 功能的丧失会导致光感受器发育为介于视杆细胞和视锥细胞之间的细胞。虽然目前尚无治疗 NR2E3 相关视网膜病变的方法，但正在研究多种新兴治疗策略，包括使用病毒基因疗法和基因编辑，这些策略已显示出对未来治疗 NR2E3 变异患者和其他遗传性视网膜疾病的希望。本综述详细概述了目前对 NR2E3 在正常发育和疾病中的作用的理解，以及相关的临床表型、动物模型和治疗研究。
核受体亚家族 2 E 组成员 3 (NR2E3)
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