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Mendelian疾病是由单个遗传基因座中的致病性变异引起的，通常表现为神经发育障碍（NDDS），影响了全球大部分儿科种群。这些疾病以非典型的大脑发育，智力残疾和各种相关的表型特征为特征。基因测试有助于临床诊断，但尚无定论的结果可以延长确认过程。最近对表观遗传失调的关注导致发现与NDD相关的DNA甲基化特征或发作性，从而加速了诊断精度。值得注意的是，参与泛素化途径的基因Trip12和USP7表现出特定的情节。了解这些基因在泛素化途径中的作用阐明了它们对情节形成的潜在影响。Trip12充当E3连接酶，USP7充当去泛素酶，在泛素化中呈现了对比的作用。比较这些基因致病性变异患者的表型性状既揭示了区别和共同点，从而提供了对潜在的病理生理机制的见解。本综述将Trip12和USP7在泛素化途径中的作用，它们对情节形成的影响以及对NDD发病机理的潜在影响。理解这些复杂的关系可能会揭示NDD的新型治疗靶标和诊断策略。
关注泛素化驱动的DNA甲基化像差
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