描述:自闭症谱系障碍是一种复杂的神经发育障碍,其特征是社会沟通和互动中的持续困难以及受限制和重复的行为,利益或活动。该疾病具有很高的遗传力和复杂的遗传背景。在国际研究中,已知有几种遗传变异与该疾病有关。 这些变体如何影响卡塔里人群仍不清楚。 在这项研究中,我们将估计已知的自闭症病例和卡塔尔对照样本中的变体频率。 使用每种变体的估计风险,我们将为代表他或她患疾病风险的每个人产生多基因风险评分,这是个性化医学中可能的关键指标。 之后,我们将计算出这种风险评分在病例与对照组中的疾病的预测程度。 导师:高级科学家Jouke Jan Hottenga博士。 电子邮件:jhottenga@hbku.edu.qa在国际研究中,已知有几种遗传变异与该疾病有关。这些变体如何影响卡塔里人群仍不清楚。在这项研究中,我们将估计已知的自闭症病例和卡塔尔对照样本中的变体频率。使用每种变体的估计风险,我们将为代表他或她患疾病风险的每个人产生多基因风险评分,这是个性化医学中可能的关键指标。之后,我们将计算出这种风险评分在病例与对照组中的疾病的预测程度。导师:高级科学家Jouke Jan Hottenga博士。电子邮件:jhottenga@hbku.edu.qa