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约有5000名佛罗里达居民患有视网膜炎色素（RP），这是由125多个基因突变引起的遗传疾病。这些患者和家庭中近一半没有遗传诊断。我们打算建立一个尚未获得遗传诊断的RP居民的数据库。，我们将对那些目的的患者进行全基因组测序，从而确定病因基因并告知患者，现在可以根据最新信息诊断出患者。我们将与可用的临床试验联系起来。在发现新的基因变体时，我们还将使研究人员可用于研究人员。
当地资金倡议请求2025-2026财政年度
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