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亨廷顿氏病(HD)被称为亨廷顿舞蹈病,是一种很少发生的神经退行性疾病,具有常染色体式遗传模式,其特征是基底神经节中GABA能神经元的逐渐恶化。其他包括皮质下型痴呆症,行为异常,中年精神病和逐渐无意的浮力运动运动。HD的特征是背纹状体(尾状核和壳核)的萎缩,并在成像形态(例如计算机断层扫描(CT)和磁共振成像(MRI)等成像方式上同时扩展侧心室的额叶角。一项分子研究通过鉴定该疾病的标志放大CAG三重态来验证HD的诊断。目前,无法治愈高清,治疗的重点是提供支持性护理和管理症状。涉及医疗保健专业人员,神经科医生和精神科医生的多学科方法对于综合管理至关重要。药物用于减轻运动症状和管理精神病表现。物理和职业疗法有助于维持功能能力并改善生活质量。遗传咨询和社会心理支持对于患者及其家人至关重要。一个额外的关键目标需要进步更精确,可靠的技术,以及时识别和评估高清。通过早期诊断使及时的干预措施和改善的症状管理成为可能。基于临床和成像发现,我们在一名62岁的女性中提出了HD病例。

亨廷顿氏病

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