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变体引起脊柱和鳞茎肌肉萎缩。这种情况会影响控制肌肉运动（运动神经元）的专门神经细胞。引起脊柱和鳞茎肌肉萎缩的AR基因变体是AR基因中CAG三核苷酸重复的膨胀。而不是典型的10到36重复，在患有这种疾病的人中，CAG从38倍到60倍以上。尽管扩展的CAG区域改变了雄激素受体的结构，但尚不清楚蛋白质如何损害神经细胞。研究人员认为，包含CAG重复的雄激素受体蛋白的片段在这些细胞内积聚并干扰正常的细胞功能。这种积累会导致运动神经元的逐渐丧失，从而导致肌肉无力和浪费（萎缩）。
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![ar Xiv:2305.01798v1 [hep-th] 2023 年 5 月 2 日 古典 E ...](/simg/0/04499f365c3126eb4ce7f4c909fb5f414c5e1c8e.webp)
