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新的 AI 工具以无与伦比的精度精确定位基因剪接
约翰霍普金斯大学研究人员最近的一项创新使人们能够更深入地了解基因功能和疾病相关突变
来源:约翰霍普金斯大学作者：Jaimie Patterson
作者： Jaimie Patterson / 发布 一天前约翰霍普金斯大学的研究人员开发了一种强大的新型 AI 工具 Splam，可以识别基因中剪接发生的位置——这一进步可以帮助科学家更准确地分析遗传数据，为基因如何运作以及突变如何导致疾病提供新的见解。
Splam他们的研究结果发表在《基因组生物学》上。
基因组生物学 基因组生物学关键要点
- 一种名为 Splam 的 AI 工具可以比现有方法更准确地分析遗传数据，以探索突变与疾病之间的潜在联系。Splam 通过识别剪接位点来工作，细胞会在那里修剪掉不必要的部分。识别剪接位点是组装基因转录本以识别 DNA 的功能部分及其在体内所起的作用的关键步骤
“准确识别剪接位点是了解细胞如何解释遗传指令的关键，”论文共同第一作者、惠廷工程学院计算机科学系博士生、计算生物学中心 (CCB) 成员 Kuan-Hao Chao 表示。“Splam 让我们能够准确高效地分析遗传数据，展示突变如何影响我们的健康，以及为什么同一个基因在不同条件下会产生不同的蛋白质。”
惠廷工程学院计算机科学系 计算生物学中心 Steven Salzberg Mihaela Pertea图片说明：Kuan-Hao Chao
图片说明：图片来源：惠廷工程学院
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