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基因疗法为患有罕见疾病的儿童提供持久的免疫保护
迄今为止规模最大、时间最长的 ADA-SCID 基因治疗研究长期随访显示成功率达 95%，无严重并发症。
来源:UCLA要点
- 加州大学洛杉矶分校 (UCLA) 的 Donald Kohn 博士共同开发的血液干细胞基因疗法使 62 名患有 ADA-SCID（一种罕见且致命的免疫疾病）的儿童中的 59 名恢复了免疫功能，并且没有报告严重并发症。 如果不进行治疗，ADA-SCID 通常会在生命的头两年内致命，而目前的标准疗法（来自匹配供体的干细胞移植或终身酶注射）会带来风险和高昂的费用。这项新研究代表了此类基因疗法规模最大、时间最长的随访，拥有 474 年的患者数据，其中包括 5 名儿童在接受治疗十多年后仍然健康。
由加州大学洛杉矶分校、伦敦大学学院和大奥蒙德街医院的研究人员开发的一种实验性基因疗法，在 62 名出生时患有 ADA-SCID（一种罕见且致命的遗传免疫性疾病）的儿童中，有 59 名恢复并维持了免疫系统功能。
腺苷脱氨酶缺乏症（ADA-SCID）导致的严重联合免疫缺陷是由 ADA 基因突变引起的，该基因产生了一种对免疫功能至关重要的酶。对于患有这种疾病的儿童来说，上学或与朋友玩耍等日常活动可能会导致危险的、危及生命的感染。如果不及时治疗，ADA-SCID 可能会在出生后两年内致命。
新英格兰医学杂志， 唐纳德·科恩博士