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自闭症风险基因的罕见突变将家族与研究人员联系起来
致著名的自闭症调查员丹尼尔·吉施温德（Daniel Geschwind）博士的电子邮件导致了新科学。
来源:UCLA自从富兰克林·亨利（Franklin Henry）还是个婴儿以来，医生就诊断出他的一种疾病，包括图雷特综合症和一系列疾病：自闭症谱系，双极性，强迫症，反对反抗。多年来，重复的遗传和心理检查无法缩小诊断。
但他的父母乔和凯伦·亨利（Joe and Karen Henry）认为，特定的东西解释了他们儿子的爆发性情绪和强迫性的演讲。
“我们从一开始就知道这不是常规的自闭症，”乔说。
直到富兰克林（Franklin）还是一个年轻的成年人，而且技术已经进步，第五个基因测试终于给了他父母的儿子病情的名字：与NR4A2相关的神经发育障碍。
NR4A2相关的神经发育障碍。现年29岁的富兰克林在NR4A2基因上具有极为罕见的突变。
乔想了解有关该疾病的更多信息。他用“虚拟遗传学”一书武装自己，并进入了科学文学。
他通过电子邮件发送了一项特别相关的研究，该研究对自闭症谱系障碍（ASD）的罕见突变（ASD）。那就是UCLA的David Geffen医学院的杰出人类遗传学，神经病学和精神病学教授Daniel Geschwind博士。
特别相关的研究 Daniel Geschwind博士，将近十年前，Geschwind和他的同事是第一个将NR4A2识别为自闭症风险基因的人。
他们在研究中写道，突变的NR4A2引起了“由ID（智力障碍），语言延迟以及类似ASD的行为和认知缺陷组成的高度渗透综合症ASD的高度渗透形式”。
他们还指出需要识别更多具有罕见突变的人。
Geschwind和Joe之间的电子邮件通信为此提供了一个空缺。
“我们的利益非常融洽，”吉斯温德说。 “亨利斯想了解这种疾病，我们也是如此。”
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