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发现“沉默”突变的影响超出了他们自己的基因
圣母大学的研究人员为“沉默”或同义突变可能产生重大影响这一新兴概念提供了新证据。他们的研究发表在《美国国家科学院院刊》上，展示了一个基因的同义突变如何显著影响邻近基因，从而增加其蛋白质产量。
来源:圣母大学遗传疾病（例如囊性纤维化和亨廷顿氏病）被认为是无法治愈的，基因突变基本上发生在人体的每个细胞中。
基因突变。在非同义突变中，这破坏了密码子为其氨基酸编码的功能。在同义突变中，密码子仍然编码正确的氨基酸。因此，这些突变被称为“沉默”，通常被认为与人类健康无关。
现在，巴黎圣母院的研究人员正在为新兴的概念增加了新的证据，即这些无声突变可能会产生至关重要的后果。他们的研究发表在《美国国家科学院论文集》上，展示了一个基因中的同义突变如何显着影响邻近的基因，从而增加其蛋白质的产生。
发表在美国国家科学院会议录中“目前在田间的教条是，在基因组的蛋白质编码部分中，唯一重要的突变是将DNA从一个氨基酸更改为另一种氨基酸的代码。 “这是一个非常简单的观点 - 至关重要。”
Patricia L. Clark在这项研究中，由克拉克卫生研究院的克拉克总监的先驱奖资助，研究人员尝试了细菌大肠杆菌的基因组，因为它的小基因组和简单的细胞结构使得与人类细胞相比，提出有关突变影响的基本问题变得更加直接。他们创建了九种不同的CAT（氯霉素乙酰转移酶）基因的同义词，每个版本都使用不同的同义密码子来编码CAT蛋白。
董事先驱奖 生物物理学仪器核心设施 jun li Tijana Milenkovic Paul Huber Matthew Champion 联系人： brandiwampler@nd.edu Paul Huber Matthew Champion 联系人：brandiwampler@nd.edu