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铁缺乏症与克罗恩病之间发现的遗传联系
研究人员确定了破坏铁吸收的基因突变，有助于解释患者的持续性贫血
来源:加州大学河滨分校由加利福尼亚大学的生物医学科学家领导的一项研究，河滨医学院表明，与克罗恩病有关的遗传突变如何使铁缺乏症和贫血恶化，这是炎症性肠病或IBD患者经历的最常见并发症之一。
研究 医学院IBD（包括克罗恩病和溃疡性结肠炎在内的一组慢性炎症性疾病）主要影响肠道，但它可能具有肠道以外的作用。铁缺乏贫血是这些作用中最普遍的，导致慢性疲劳和生活质量降低，尤其是在疾病爆发期间。
对IBD患者的血清样品进行的这项研究报告说，携带功能丧失突变的患者在基因PTPN2（蛋白酪氨酸磷酸酶非肽2型）中表现出显着的调节铁水平的血液蛋白质破坏。该突变是在14-16％的普通人群中发现的，占IBD人口的19-20％。功能丧失突变是一种遗传变化，可降低或消除基因或其产物的正常功能，即蛋白质。
“这一发现阐明了一种关键机制，该机制将患者的遗传学与他们吸收和调节铁的能力联系起来，这对于维持健康的血液和能量水平至关重要。”领导这项研究的UCR生物医学科学教授Declan McCole说。 “我们的发现提供了一个解释，说明了为什么一些IBD患者尽管口服补充，但仍缺乏铁。”
Declan McCole研究人员在小鼠中删除了PTPN2基因时，这些动物就会发展出贫血，无法有效吸收铁。该小组发现，这是由于位于肠上皮细胞中的关键铁吸收蛋白的水平降低，该细胞是负责服用饮食营养素的细胞。
Hillmin Lei 纸 ptpn2标题图像（红细胞）信用：lvcandy/getty图像。
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