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医生在儿童和成人中恢复了一次镜头的听力
一次性注射帮助某些患者一生中的第一次听到
来源:ZME科学在常规注射到她内耳的几天后，中国的一个七岁女孩转向了淡淡的哔哔声。这是她第一次回应声音。几个月之内，她可以在没有唇读或人工耳蜗的帮助下与母亲进行对话。
她的故事是一项具有里程碑意义的临床试验的一部分，该试验首次使用基因疗法来恢复儿童，青少年和成年人的听力，其出生于罕见的遗传形式的耳聋。在自然医学上发表的结果标志着一个主要的里程碑：因为这种疗法在广泛的年龄范围内起作用。
自然医学“这是耳聋的遗传治疗迈出的一大步，这可能会使儿童和成人改变生活，”瑞典Karolinska Institutet的首席研究员Maoli Duan说。
基因疗法将沉默变成声音
每1,000名婴儿中大约有三个出生的耳朵或两只耳朵的听力损失。尽管人工耳蜗改变了许多生活，但他们需要手术，并且不会完全恢复自然听力。对于一个称为OTOF的基因中突变的患者，现在可能还有另一种选择：修复基因本身。
听力损失 人工耳蜗植入 otofOTOF基因编码Otoferlin，这是一种在听力中起关键作用的蛋白质。它有助于将声音信号从内耳传输到大脑。该基因中有突变的人天生就深深地聋哑，但其内耳仍然是结构上完好无损的。这使他们成为了精确的基因疗法的理想候选者。
在研究中，研究人员使用合成病毒（称为AAV，与腺相关病毒的缩写）将OTOF基因的健康副本传递到耳朵中。该病毒是通过称为圆形窗户的耳蜗底部的一个小开口注入的。一旦在内耳内，病毒就会滑入感觉毛细胞并沉积其遗传货物。
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