详细内容或原文请订阅后点击阅览
基因编辑显示以纠正小鼠的稀有脑突变
科学家已经使用单个注射来纠正由超稀有疾病引起的基因突变，改善了小鼠的症状和存活率。基因编辑研究发表在细胞中，针对两个最常见的突变，这些突变导致儿童期交替偏瘫（AHC）。 AHC是一种罕见的神经系统疾病，影响100万人中有1人。症状，[…]
来源:宇宙杂志科学家已经使用单个注射来纠正由超稀有疾病引起的基因突变，改善了小鼠的症状和存活率。
发表在细胞中，基因编辑研究针对的是两个最常见的突变，这些突变导致儿童偏瘫（AHC）交替偏瘫。
单元格AHC是一种罕见的神经系统疾病，影响100万人中有1人。通常在18个月大之前开始的症状包括身体的一个或两侧瘫痪，肌肉僵硬，在某些情况下是癫痫发作。
100万人中的1人当前治疗有助于症状管理，但没有已知的AHC治疗方法。
研究人员由稀有疾病转化中心，广泛研究所和非营利性，稀有希望的团队组成。
小鼠模型先前是由Markus Terrey和Cathleen Lutz（罕见疾病转化中心副总裁）开发的。
先前开发的“五年前，人们会认为进入生物体的大脑并纠正DNA是科幻小说。今天，我们知道这是可行的，”该研究共同领导的Terrey说。
“直接在生物体的大脑中进行此操作是科学的。您可以进入大脑，修复突变，并在其余生中纠正细胞。”
团队使用Prime编辑来纠正大脑中85％的错误基因突变。
“大脑中这种编辑效率的水平确实非常出色，”卢兹说。
Prime编辑使用CRISPR技术和逆转录酶创建可以插入现有DNA序列的新单链DNA。
Prime编辑 以前的工作当前的估计表明，单个基因突变引起的5,000至8,000种疾病。