科学家已经确定了4种不同类型的自闭症,每种自闭症具有自己的遗传特征

研究人员发现了隐藏的生物学模式,可以解释自闭症的广泛多样性

来源:ZME科学
信用:国家人类基因组研究所(NHGRI)

如果您遇到了一个自闭症患者,俗话说,您遇到了一个自闭症患者。

一个

归因于自闭症专家斯蒂芬·肖尔(Stephen Shore)博士捕获的这一流行的报价捕获了一个长期以来对研究人员,临床医生和家庭挑战的真理:自闭症谱系障碍(ASD)不是一回事,而是很多。甚至是“频谱”。有些孩子很早就讲话,并与社会细微差别挣扎,而另一些孩子根本不会说话。有些人在数学方面表现出色,但无法处理大声的声音。但是标签的“频谱”常常落后,这暗示着现实远远造成的整洁连续性。

现在,一项新的研究可能会提供一些清晰度。由普林斯顿大学研究人员和西蒙斯基金会(Simons Foundation)的研究人员领导的团队已经确定了四种不同的自闭症子类型 - 每个自身的行为指纹和潜在的遗传概况。

“这有助于解释为什么过去的遗传学研究常常不足 - 就像试图解决拼图难题,而没有意识到我们实际上是在研究混合在一起的多种不同的难题,” Flatiron Institute的副研究作者兼副研究科学家Natalie Sauerwald说。

数据驱动的马赛克

而不是寻找单一原因或基因,而是从一开始就接受了自闭症的多样性。他们分析了来自Spark Cohort中5,392名自闭症儿童的行为和遗传数据,这是Simons基金会资助的全国性研究。使用一种统计方法称为生成有限的混合物建模,它们通过239种特征(从语言里程碑到焦虑症状)筛选了儿童的整体发展模式。

Spark

出现了四个不同的群集。

自闭症的四个面孔

社会和行为挑战 将ASD与发育延迟混合 中等挑战 广泛影响

当基因和发育对齐

该研究中最引人注目的发现之一是基因活性与每个亚型的发育轨迹一致。

自然遗传学