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极其罕见的脑瘤揭示了更多治疗可能性
颅内表皮样囊肿是一种极为罕见的脑肿瘤，尽管生长缓慢，但会粘附在大脑的关键部位，从而引起严重问题。在 Carolina Parada 博士和 Manuel Ferreira, Jr. 博士的领导下，华盛顿大学医学中心神经外科系的研究人员仔细检查了这些肿瘤，以发现其潜在的 [...]
来源:科学特色系列颅内表皮样囊肿是超稀有的脑肿瘤，尽管它们的生长缓慢，但通过粘贴大脑的关键部位会导致严重的问题。在华盛顿大学医学中心的研究人员的Carolina Parada博士和小曼努埃尔·费雷拉（Manuel Ferreira，Jr。他们发表在《癌症》杂志上的创新工作强调了这些肿瘤如何发展和行为的重要发现。
团队使用了一种称为整个外显子组测序的尖端方法，该技术着重于解码负责产生蛋白质的DNA部分，以研究颅内表皮类囊肿的遗传组成。 “表皮囊肿没有得到太多研究，因为它们是如此罕见。结果，手术仍然是最有效的治疗选择。当囊肿位于临界大脑结构附近时，手术就会变得复杂，在某些情况下可能不可行。尽管这些囊肿通常会缓慢生长，但随着时间的流逝，存在恶性转化的风险。不幸的是，这些患者目前尚无有效的药物疗法。” Parada博士解释说。曼努埃尔·费雷拉（Manuel Ferreira）博士指出：“通过利用先进的遗传技术，我们可以鉴定出导致这些肿瘤中恶性肿瘤的突变和生物途径，从而使我们能够用现有药物靶向并阻止它们。”
该研究还表明，肿瘤与称为磷酸肌醇3-激酶（PI3K），蛋白激酶B（AKT）和乳腺癌（MTOR）哺乳动物靶的主要级联反应有关。 “ PI3K-AKT-MTOR是癌症特征良好的驱动力。 Ferreira博士说，针对该途径的抑制剂已经被FDA批准了，并为肿瘤患者提供了重大好处。” Ferreira博士说。