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这种新的 DNA 测试解决了标准遗传学遗漏的罕见疾病之谜
一种新的长读长 DNA 测试可改善罕见疾病的诊断，取代多种现有测试，并可能成为基因诊断的首选全球标准。一项新的 DNA 测试提供了比当前标准诊断方法更详细的基因组视图，帮助医生更频繁地识别罕见的遗传性疾病。该测试可以替换 [...]
来源:SciTech日报一种新的长读DNA测试可改善罕见疾病的诊断，取代多种现有测试，并可能成为基因诊断的首选全球标准。
一种新的 DNA 测试提供了比当前标准诊断方法更详细的基因组视图，帮助医生更频繁地识别罕见的遗传性疾病。该测试可以取代多达 15 种现有的诊断程序，使过程更快、更高效。在《新英格兰医学杂志》上，拉德堡德大学医学中心的研究人员建议在全球范围内采用这种方法作为罕见遗传病的一线检测。
当一种疾病影响的人数少于 2,000 人中的一人时，该疾病被归类为罕见疾病。即便如此，仍已发现 7,000 多种罕见疾病，影响全球多达 4 亿人。这些病症中大约 80% 是由基因变化引起的。对于许多患者来说，获得诊断可能需要数年时间。确诊可以提供有关病情的答案，帮助预测未来的健康结果，将患者与面临类似挑战的其他人联系起来，并为计划生育决策提供信息。
Radboudumc 和马斯特里赫特 UMC+ 的研究人员正在合作改进遗传性疾病的诊断。在一项涉及 1,000 名患者的研究中，他们将通常需要多次测试的标准诊断方法与新的 DNA 分析方法进行了比较。
“我们表明，新测试的诊断率增加了 3%。它还可以取代其他 15 种测试。我们建议在全球范围内使用该测试作为首选，”转化基因组学教授 Lisenka Vissers 说。
用更少的测试进行更完整的 DNA 分析
该技术依赖于长读基因组测序。为了识别遗传异常，医生会分析一个人的整个 DNA 序列。目前的方法通常读取大约 300 个构建块的 DNA 片段，然后将它们组装成完整的序列。
扩展遗传知识和未来诊断
DOI：10.1056/NEJMc2602512