详细内容或原文请订阅后点击阅览
这种罕见的疾病使人们无法控制地移动自我伤害
Lesch-Nyhan综合征是一种极为罕见的疾病,影响患者的行为和认知能力。
来源:LiveScience疾病名称:Lesch-Nyhan综合征
疾病名称:受影响的人群:Lesch-Nyhan综合征是一种极为罕见的遗传疾病,会导致代谢变化并主要影响男性。据估计,在美国出生的380,000名婴儿中约有1个患有这种情况。
受影响的人群: 主要影响男性 1中的380,000个婴儿原因:Lesch-Nyhan综合征是由称为HPRT1的基因中引起的。该基因指示细胞用来回收称为嘌呤的重要化合物的酶。例如,在DNA和与酶相互作用的分子中发现了这些。嘌呤也存在于许多食物中,例如内脏(器官肉),家禽和豆类。
原因: HPRT1 例如,在DNA中 ,例如内脏(器官肉),家禽和豆类 在Lesch-Nyhan综合征患者中,由于其相关基因的突变,HPRT1酶不能正常工作。因此,细胞无法像平常那样回收嘌呤,因此一种称为尿酸的废品在人们的血液中积累。 废物产品称为尿酸 相关:新的mRNA疗法显示出治疗“超大”遗传疾病的希望 相关: 新的mRNA疗法显示出治疗“超级男性”遗传疾病的希望 这种多余的尿酸还将体内不同区域(包括关节和肾脏)的小石头或晶体凝结成小石头或晶体。 团块成小石头或晶体 由于未知原因,与没有病情的人相比,莱斯 - 尼汉综合征患者的大脑中的化学信使多巴胺水平也较低。多巴胺在控制运动和处理情绪方面起着关键作用。 控制运动 处理情绪 将世界上最有趣的发现直接传递到您的收件箱中。 HPRT1基因在X染色体上发现,X染色体是人类的两个性别染色体之一。女性通常有两个X染色体(XX),而男性通常具有X和Y染色体(XY)。 染色体 HPRT1 例如,在DNA中,例如内脏(器官肉),家禽和豆类
在Lesch-Nyhan综合征患者中,由于其相关基因的突变,HPRT1酶不能正常工作。因此,细胞无法像平常那样回收嘌呤,因此一种称为尿酸的废品在人们的血液中积累。废物产品称为尿酸
相关:新的mRNA疗法显示出治疗“超大”遗传疾病 相关:新的mRNA疗法显示出治疗“超级男性”遗传疾病的希望
这种多余的尿酸还将体内不同区域(包括关节和肾脏)的小石头或晶体凝结成小石头或晶体。团块成小石头或晶体
由于未知原因,与没有病情的人相比,莱斯 - 尼汉综合征患者的大脑中的化学信使多巴胺水平也较低。多巴胺在控制运动和处理情绪方面起着关键作用。 控制运动将世界上最有趣的发现直接传递到您的收件箱中。
HPRT1基因在X染色体上发现,X染色体是人类的两个性别染色体之一。女性通常有两个X染色体(XX),而男性通常具有X和Y染色体(XY)。染色体