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隐藏的家族基因可能解释为什么有些男性在年轻时就患上致命的前列腺癌
大多数癌症是在多年后随着细胞内损伤慢慢累积而形成的。只有一小部分是由家族遗传基因变化引起的。发现这些遗传突变很重要,因为健康的亲属可以在癌症发生之前很久就进行测试。这使得医生能够提供更早的筛查,并在某些情况下,预防危及生命的情况[...]隐藏的家族基因可能解释为什么有些男性在年轻时患上致命的前列腺癌,该文章首先出现在 Knowridge Science Report 上。
来源:Knowridge科学报告大多数癌症是在多年后随着细胞内损伤慢慢累积而形成的。只有一小部分是由家族遗传基因变化引起的。
发现这些遗传突变非常重要,因为可以在癌症发生之前很久就对健康的亲属进行检测。
这使得医生能够提供早期筛查,并在某些情况下预防危及生命的疾病。
一项新研究发现了一种以前未被认识的侵袭性前列腺癌的遗传原因。
来自不列颠哥伦比亚大学和国际合作伙伴的研究人员发现,CDK12 基因中罕见的遗传变化可能会使一些家庭面临极高的风险。
该团队分析了 4,500 多名侵袭性前列腺癌患者的 DNA。来自无关家庭的五名男子携带遗传性 CDK12 突变。所有患者均在 44 岁至 62 岁之间被诊断患有转移性前列腺癌,这表明该疾病在被发现时已经扩散。
多年来,科学家们认为 CDK12 突变只是在肿瘤内偶然发生。通过仔细检查患者的癌症,研究人员发现了一种独特的基因指纹,表明遗传突变已经关闭了基因的正常功能,并在导致癌症方面发挥了直接作用。
这一发现可能会改变医生对具有遗传性癌症风险的家庭的护理方式。尽管这种突变并不常见,但对受影响患者的亲属进行检测可以识别出需要更早、更频繁地进行前列腺癌筛查的人。在癌症扩散之前检测到它可以大大提高治疗成功的机会。
研究人员还注意到,几个携带CDK12突变的家庭中有患有卵巢癌的亲属。他们甚至发现了一名患有卵巢癌的患者携带相同的遗传突变。虽然还需要更多的研究,但这增加了 CDK12 可能影响多种癌症风险的可能性。
