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问答：为什么有些人会提前 40 岁出现心律不齐？
宾夕法尼亚州立大学医学系主任 Dawood Darbar 的一项研究发现了各种基因突变如何相互作用导致早发性房颤。
来源:宾夕法尼亚州立大学问：这对于坐在您诊所的患者意味着什么？
Darbar：这些研究是在基于实验室的细胞模型中进行的，因此研究结果尚未准备好指导常规临床护理。他们所做的是让人们更清楚地了解罕见和常见的遗传风险因素如何共同破坏心脏的电系统。通过更多的研究，包括对患者的研究，这些知识最终可以帮助我们确定谁在年轻时患 AFib 的风险最大。
基因检测已经成为评估遗传性心律失常患者及其家人的重要组成部分，因为它可以在症状出现之前识别出可能面临更高风险的人。将来，将罕见疾病相关突变的信息与一个人更广泛的遗传背景相结合，可能会让我们更准确地估计风险，例如，识别出更有可能在 30 多岁或 40 多岁时患 AFib 的人。
我们的研究结果还表明，在遗传性心律失常综合征的基因检测组中应考虑使用 LMNA。 LMNA 传统上与心肌病和心力衰竭有关，但我们的研究表明，一些具有 LMNA 变异的个体可能在结构性心脏病变得明显之前首先出现 AFib。及早识别这些患者可能会导致更密切的监测、更早的治疗以及对也可能面临风险的家庭成员的筛查。
长期目标是从对并发症做出反应转向预防并发症。例如，如果我们能够及早识别出高危人群，我们可能会使用可穿戴式心脏监测仪在 AFib 引起中风之前进行检测。与我们今天经常能够与患者进行的对话相比，这将是一种非常不同且更加主动的对话。
在宾夕法尼亚州立大学，研究人员正在解决影响联邦、国家和世界各地人们的健康、安全和生活质量的实际问题。