Autism mutations rewire protein interaction networks to drive neurodevelopmental pathology | Science
蛋白质-蛋白质相互作用 (PPI) 网络的系统图谱以及确定自闭症谱系障碍 (ASD) 中因果突变如何重新连接它们，为揭示疾病机制和治疗机会提供了强大的框架。使用...
抑制转移 RNA (sup-tRNA) 可以通过促进提前终止密码子 (PTC) 的通读来挽救引起疾病的无义突变。它们的临床转化受到次优活性和体内递送效率低下的限制。在这个...
AI Decodes a Hidden DNA Signal Linked to Disease-Causing Mutations
机器学习识别可能的“启动子”，并能对可能导致疾病的DNA突变做出新的预测。每个人类细胞都依赖数万个基因在正确的时间和正确的量被开启。专门的DNA序列（称为启动子）充当基因的“开关”，控制基因表达的开启和关闭。
科学家们在某些章鱼的核糖体 RNA 中发现了一个奇怪的特征，这种分子可以为细胞蛋白质工厂创建 3D 支架。它只在浅水生物中发现，这些生物具有扩展的神经系统并且可以做出复杂的行为
Scientists discover a ‘skinny gene’ mutation that acts like Ozempic
每 7,000 人中就有一个携带这种基因突变
X-chromosome inactivation draws L1 mutagenesis to the human X chromosome | Science
X 染色体失活 (XCI) 能够在 XX 真兽类中实现基因剂量补偿。长散布元件 1（LINE-1 或 L1）反转录转座子在人类 X 染色体上异常丰富，并被假设可促进 XCI。在这里，我们使用了 long-...
Common DNA damage could cause neurodegenerative diseases
研究人员发现，阿尔茨海默病、额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化症患者的神经元具有相同的 DNA 突变模式。常见 DNA 损伤可能导致神经退行性疾病的帖子首先出现在 Sciworthy 上。
Analysis reveals ‘ultrarapid’ gene evolution behind diversity of feather color in chickens
通过分析 10,000 多个鸡的基因组，研究人员发现 MC1R 色素沉着基因的进化速度异常快，结合多种突变，在鸡中快速产生不同的羽毛颜色。
相変異：バッタと蛾はこう見える－環境は生き物を別の姿に変えるのか
■概要 蝗虫聚集在一起时，会因“相变”而从独居期转为群居期，在通过长距离迁徙获取新的食物资源的同时，也会以蝗虫袭击的形式造成伤害。飞蛾还根据其密度通过相变来改变它们的体色和免疫状态，但这并不延伸到它们的形态。这些得到母体效应和 DNA 甲基化等机制的支持，这些机制允许基因在不改变基因序列的情况下传递给下一代。对于人类来说，汗腺的数量、新陈代谢和肾脏储备能力是由胎儿和幼儿阶段的环境决定的。我们将看到所有生物都通过根据环境预测灵活地改变身体而生存。 ■目录 1 - 简介 2 - 相位变化 1 - 什么是相位变化？ 2 - 母体效应 - 母亲遗传给后代 3 - 蚱蜢 1 - 沙漠蝗虫和土蝗蝗虫的殖民
Could a personalized vaccine help keep cancer from coming back? — and more UCLA media
《华盛顿邮报》报道了旨在预防手术后黑色素瘤复发的个性化 mRNA 疫苗 3 期试验的可喜结果。 “这令人兴奋，”加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院医学教授兼加州大学洛杉矶分校健康琼森综合癌症中心肿瘤免疫学和免疫治疗项目主任 Antoni Ribas 博士说。 “任何癌症疫苗都没有发生过这种情况。”这种治疗是针对个体患者肿瘤的突变而设计的，并与现有的免疫疗法一起使用，最终可能会为治疗其他癌症带来新的方法。在今天的美联社、纽约时报和其他媒体上阅读有关加州大学洛杉矶分校的更多信息。
Science investigation casts doubt on genes hailed for warding off Alzheimer’s disease
在哥伦比亚家庭中发现的突变给治疗带来了希望。篡改的患者数据和可疑图像使其益处受到质疑
「生存」か、「生殖」か－結局、進化そのものが持つ「偶発性」に行き着くのではないか
■概要 虽然我们的人体看起来是对称的，但实际上并不是完全对称的。心脏位于左侧，大多数人用右手作为惯用手。在生物世界中，就有这样的例子，这种左右的差异影响着个体的生死，甚至决定了他们可以与谁交配。一个典型的例子就是蜗牛壳的缠绕方向。右手旋转在大多数物种中很常见，但偶尔也会发现左撇子。由于生殖孔的位置关系根据缠绕方向而颠倒，因此右手个体和左手个体之间的交配几乎是不可能的。然而，这种特征反复进化，因为它们的天敌蛇的下巴专门捕食右撇子蜗牛，而左撇子可以轻松逃脱。在本报告中，我们以棕色蝴蝶的翅膀图案为例，考察这种“逃避捕食，却很难找到配偶”的权衡，并思考如何定位生存和繁殖的两种需求。 ■目录 1 - 简
Q&A: Why does an irregular heart beat show up 40 years early for some people?
宾夕法尼亚州立大学医学系主任 Dawood Darbar 的一项研究发现了各种基因突变如何相互作用导致早发性房颤。
