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人工智能
近年来，人工智能（AI）越来越受到包括医学在内的各个科学技术领域专家的关注。人工智能模型开发资金的大幅增加证实了这一点。机器学习的进步、大型数据集的可用性以及计算能力的增强正在积极推动人工智能在人类活动的许多领域的应用。机器学习（ML）作为人工智能的一种，能够在大型数据集上自动形成数学模型，并使用它们来解决当前问题，包括预测产科和新生儿学中的各种事件。人工智能与围产医学的进一步融合，将有助于未来这一重要医学领域的发展。本综述介绍了人工智能和机器学习应用的主要方面，指出了它们在医学科学中的应用可能点以及人工智能的潜在局限性和问题，并概述了前景并指出了在融合背景下的发展方向人工智能和围产医学。关键词：新生儿窒息、先天性胎儿畸形、胎儿缺氧、人工智能、胎心监护、机器学习、神经网络、预测、围产学、围产期风险、产前诊断
CAS-Net：胎儿 MRI 的条件图谱生成和脑分割
摘要：胎儿磁共振成像 (MRI) 用于产前诊断和评估早期大脑发育。准确分割不同的大脑组织是几项大脑分析任务中的重要步骤，例如皮质表面重建和组织厚度测量。然而，胎儿 MRI 扫描容易产生运动伪影，这会影响手动和自动分割技术的正确性。在本文中，我们提出了一种新型网络结构，可以同时生成条件图谱并预测大脑组织分割，称为 CAS-Net。条件图谱提供了可以限制分割连接的解剖先验，尽管运动或部分体积效应会导致强度值的异质性。所提出的方法在来自正在开发的人类连接组项目 (dHCP) 的 253 名受试者身上进行了训练和评估。结果表明，所提出的方法可以生成具有清晰边界和形状变化的条件年龄特定图谱。它还对胎儿 MRI 的多类别脑组织进行分割，对于选定的 9 个组织标签，总体 Dice 相似度系数 (DSC) 高达 85.2%。
对先天性肾上腺增生及其...
遗传性疾病的集合称为先天性肾上腺增生（CAH）会影响肾上腺类固醇生成，导致过量的雄激素和皮质醇短缺，并且经常是醛固酮合成。这项研究的目的是详细概述CAH，特别关注其遗传基础，临床症状，诊断方法和治疗技术。该疾病的病因主要与CYP21A2基因中的突变有关，该突变代码为21-羟化酶。在临床上，CAH可以出现在一系列严重性状态下，从较温和的非经典变体中出现，这些变体在生命后期出现到危及生命的盐 - 浪费婴儿危机。Biogioaltical测试和基因测试用于确认诊断。需要一种全面的策略来管理CAH，包括定期的社会心理支持，生殖器异常的手术纠正以及糖皮质激素和矿物皮质激素的补充。还讨论了新的治疗技术，包括基因疗法以及产前诊断和治疗方面的最新发展。为了提高CAH患者的结局和生活质量，本综述强调了早期诊断，定制治疗策略和持续监测的重要性。
肺动脉异常的产前筛查和诊断：评论
先天性肺动脉异常很少见。他们的产前诊断需要良好的胎儿心脏解剖结构了解，因为它们的临床表现取决于基础病变的类型和严重程度。在某些情况下，筛选这些血管异常可能很简单，因为显着的相关后果很容易在超声波上检测到，而其他异常的特征则较明显。可能存在相关的遗传综合征。本综述的目的是定义主肺动脉及其分支的异常，并通过在常规产前心脏检查期间对可疑发现的鉴定提出，这是肺动脉途径的最佳筛查方法。我们提出，肺动脉异常可以在产前分为四种类型的疾病。在此，我们将14例相应地描述为：肺动脉瓣区域的异常，瓣膜狭窄或闭锁（n = 4）；共鸣异常（n = 4）;与异常起源或肺动脉途径相关的异常（n = 4）；与肺动脉及其分支异常生长有关的异常（n = 2）。我们强调需要在评估先天性肺动脉异常的胎儿时，将三个船尾视图与三个船尾视图区分开。©2022作者。由约翰·威利（John Wiley＆Sons Ltd）发表的妇产科超声波，代表国际妇产科超声学会。
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先天性心脏病（CHD）是由遗传和获得因素引起的最常见的先天缺陷。准确的产前诊断先天性心脏病（CHD）可以确保适当的分娩和产后治疗，但诊断率尚不清楚。PubMed，CNKI，Web of Science，Wanfang和VIP数据库被搜索在产前超声扫描期间调查CHD的出版物。包括严格筛查和诊断标准的原始研究。根据均匀性统计检验使用固定效应模型或随机效应模型。通过超声检查诊断出总共859例CHD病例，并通过诱导的劳动尸体检查或出生时确认1394例病例。分析的异质性为100％，使用产前超声诊断的冠心病诊断准确性为76％（95％CI：50.00％-102％）。仅使用超声检查的胎儿CHD筛查的诊断产量仍然不高，低于其他研究的总诊断产率。这表明需要结合不损害胎儿发育的其他监测方法。如果经济状况允许，建议使用不少于两种监测方法的冠心病诊断。（AFR J Reprod Health 2023; 27 [6]：33-40）。
约旦一家转诊医院的先天性心脏病的发病率和类型：第三中心的回顾性研究
背景：先天性心脏病（CHD）是最常见的先天缺陷，并且是全球发病率和死亡率显着的。对约旦中冠心病的流行病学或确定冠心病的方式相对较少。方法：对在第三级转诊医院进行的所有超声心动图异常的新生儿进行了回顾性病历审查。全部包括新生儿的超声心动图由同一儿科心脏病专家酌情决定。描述性统计数据用于描述CHD发病率，鉴定的CHD类型和识别机理。结果：先天性心脏病的发病率为每1000例活产17.8。如果包括早产儿中的专利动脉导管，则升至每1,000人24.6。最常见的识别异常是PDA，心房间隔缺陷，持续性肺动脉高压，间隔肥大和心室间隔缺陷。由于其他合并症或危险因素，对大多数儿童进行了考试中的杂音或作为筛查的一部分进行评估。少于1％的儿童患有产前诊断。在19009年大流行期间，持续性肺动脉高压率高于之前（p <0.001）。结论：约旦的CHD发病率很高。增加产前和围产期筛查的CHD可能允许更早的检测。
单基因分析
血友病B是由F9基因中的致病变异引起的X连锁遗传性出血障碍，该疾病编码为凝血因子IX。等离子体因子IX缺乏程度与疾病的临床严重程度和遗传发现都相关。严重的血友病B的特征是血浆IX水平低于1 IU/DL的水平。中度和轻度的血友病B的特征是IX因子水平分别为1-5 IU/DL和6-40 IU/DL。绝大多数案例都归因于错义，胡说八道和移架变体，而较小的较大的结构重排（例如大删除或重复）。f9单基因分析（订单代码4855）对于鉴定血友病B或女性的男性中的潜在致病变异有用，而在没有血友病家族史的情况下，IX缺乏因子缺乏。当家族变体不知道并且无法进行测试时，它也可用于识别或遗传诊断女性载体和产前诊断。在F9序列分析未识别致病性变异的情况下，可能存在大型缺失或重复，并且可以考虑通过阵列比较基因组杂交（ACGH）进行F9缺失/重复分析（订单代码4855）。
CFTR 基因发现的发病率、生存率和影响
摘要：近几十年来，囊性纤维化 (CF) 的治疗取得了重大进展，极大地改变了这种严重疾病的流行病学和预后，该疾病已不再是儿科疾病。本文旨在回顾 CF 发病率和存活率的变化，并评估致病基因（CFTR 基因）的发现对这些变化的影响。大多数国家的 CF 发病率似乎正在下降，患者存活率（可通过各种指标监测）已大大提高，目前估计的中位存活年龄约为 50 岁。30 年前 CFTR 基因的克隆以及识别其多种突变的努力极大地改善了 CF 的治疗。基因筛查政策的实施使得早期诊断成为可能（通过新生儿筛查），此外，在某些地区还可以在家庭或一般人群中进行预防（通过产前诊断、家庭检测或群体携带者筛查）。在过去十年中，对 CF 分子基础的深入了解也促成了 CFTR 调节剂疗法的出现，从而为 CF 治疗带来了重大的临床进展。所有这些现象都有助于改变 CF 的面貌。靶向疗法的出现为精准医疗铺平了道路，并有望在未来几年进一步提高生存率。
手术和外科医生
目标：我们旨在调查在我们的输尿管上进行管理和跟进的患者。方法：我们明显地分析了52名患者记录，并在2009年1月至2017年12月之间在迪利大学医学院的儿科手术诊所接受了治疗。结果：29例患者中有23例男性。36例患者患有左侧输尿管，12例具有右输尿管前，四名患有双侧输尿管前。三十三个是静脉内的，19个位于异位位置。二十七个在双工系统上。输尿管关脉在产前诊断出产前。超声检查是最常见的诊断方法。尿感染是最常见的症状（38.4％）。除了接受保守随访的患者外，所有输尿管杆都被解压缩了。囊泡分流反射（VUR），尿路感染（UTI）和肾脏疤痕均明显更高。在早期诊断的患者中观察到了明显降低的UTI率（p = 0.04）。结论：由于UTI，VUR和肾脏疤痕的高风险，Ure-Terocele仍然是一个具有挑战性的问题。内窥镜解压缩是输尿管上最可取的干预措施。UTI和肾脏疤痕可以通过早期检测和治疗减少。
女性健康理科硕士课程清单 IFWH0020
创造生命：关键伦理法律问题概述。辅助生殖。生殖自主权；支持/反对代孕的论据。对代孕的批判。技术 代孕的监管。HFEA 条款。同意的至高无上。获得 ART 的障碍（财务、儿童福利、遗传条件） 代孕的监管。HFEA 条款。同意的至高无上。获得 ART 的障碍（财务、儿童福利、遗传条件） 亲子关系。配子捐赠。代孕；支持/反对的论据；受监管和不受监管；代孕安排 怀孕和分娩方面的关键法律和伦理困境概述。产前诊断。避孕的法律和伦理。缺乏行为能力的儿童和妇女。避孕缺陷。生殖健康方面的法律责任；出生前事件：错误怀孕、生殖咨询和疏忽 - 错误出生 堕胎第一部分： - 事实， - 堕胎统计， - 英国堕胎法， - 堕胎类型 堕胎 - 法律。未成年人、无行为能力的人。良心反对。父亲和堕胎。有争议的堕胎第二部分： - 信仰和价值观， - 当前英国政治气候， - 堕胎原因， - 语言和耻辱， - 选择权、生命权、胎儿权和人格权 非生殖伦理法律挑战概述。基因筛查、基因检测