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摘要：近几十年来，囊性纤维化 (CF) 的治疗取得了重大进展，极大地改变了这种严重疾病的流行病学和预后，该疾病已不再是儿科疾病。本文旨在回顾 CF 发病率和存活率的变化，并评估致病基因（CFTR 基因）的发现对这些变化的影响。大多数国家的 CF 发病率似乎正在下降，患者存活率（可通过各种指标监测）已大大提高，目前估计的中位存活年龄约为 50 岁。30 年前 CFTR 基因的克隆以及识别其多种突变的努力极大地改善了 CF 的治疗。基因筛查政策的实施使得早期诊断成为可能（通过新生儿筛查），此外，在某些地区还可以在家庭或一般人群中进行预防（通过产前诊断、家庭检测或群体携带者筛查）。在过去十年中，对 CF 分子基础的深入了解也促成了 CFTR 调节剂疗法的出现，从而为 CF 治疗带来了重大的临床进展。所有这些现象都有助于改变 CF 的面貌。靶向疗法的出现为精准医疗铺平了道路，并有望在未来几年进一步提高生存率。
CFTR 基因发现的发病率、生存率和影响
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