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World File Search System原位杂交
HER2 乳腺癌检测指南更新教学演示
• ASCO 和 CAP 于 2007 年 1 首次发布了关于乳腺癌 HER2 检测的循证临床实践指南，并于 2013 年 2 和 2018 年 3 更新了指南。本次更新评估了 2018 年的建议是否仍然有效。• 重新审视 ASCO-CAP 指南的动力是 2022 年发布的 DESTINY-Breast04 试验。• Modi 等人 4 在一项开放标签 III 期研究中表明，对于没有 HER2 过表达或扩增但免疫组织化学 (IHC) 1+ 或 IHC 2+ 且原位杂交 (ISH) 未扩增结果的乳腺癌患者，在接受其他转移性疾病疗法治疗后出现进展时，与医生选择的化疗相比，使用抗体-药物偶联物 fam-trastuzumab-deruxtecan-nxki 治疗可显著提高生存率。 • 对照组的参与者在病情进展后无法使用曲妥珠单抗德鲁替康，且 IHC 0 结果的患者被排除在试验之外。
细胞分辨率的全脑空间转录分析
RNA 分析的最新进展加深了我们对生物组织中细胞状态的理解。然而，在将 RNA 表达数据与器官间的空间背景相结合方面仍然存在很大差距，这主要是由于在完整组织体积内检测 RNA 的挑战。在这里，我们开发了 Tris 缓冲液介导的透明器官中原位杂交链反应信号的保留 (TRISCO)，这是一种有效的组织透明化方法，专为全脑空间三维 (3D) RNA 成像而设计。TRISCO 解决了几个关键问题，包括保持 RNA 完整性、实现统一的 RNA 标记和增强组织透明度。我们使用各种细胞身份标记、非编码和活性依赖性 RNA，在不同大小和物种的不同器官内测试了 TRISCO。因此，TRISCO 成为单细胞、全脑、3D 成像的强大工具，可对整个大脑进行全面的转录空间分析。
针对 HCP 的最佳实践 CLL 监测和后续指导
ANP，高级护理实践；B2M，β-2 微球蛋白；BMB，骨髓活检；CLL，慢性淋巴细胞白血病；CNS，临床护理专家；CT，计算机断层扫描；FBC，全血细胞计数；FISH，荧光原位杂交；HCP，医疗保健专业人员；LFT，肝功能测试；MDT，多学科团队；PET，正电子发射断层扫描；TEAE，治疗中出现的不良事件 1. Eichhorst B 等人。Ann Oncol 2021；32：23–33；2. RM Partners。泛伦敦血液肿瘤学临床指南。2020 年。https://rmpartners.nhs.uk/wp-content/uploads/2020/01/Pan-London-CLL-Guidelines-Jan-2020.pdf。2022 年 10 月 3 日访问； 3. 英国血癌协会。慢性淋巴细胞白血病 (CLL) 症状和诊断。2022 年。https://bloodcancer.org.uk/understanding-blood-cancer/leukaemia/chronic-lymphocytic-leukaemia/cll-symptoms-diagnosis/cll-tests-after-diagnosis/
光学基因组图谱作为儿童急性髓系白血病的诊断工具
简单总结：儿童急性髓系白血病 (AML) 的治疗根据多种复发性遗传畸变进行分层，需要检测不同的诊断方法，如核型分析和荧光原位杂交 (FISH)。本研究旨在分析光学基因组图谱 (OGM) 作为一种新的一体化方法，是否可以识别核型分析描述的所有分层相关遗传畸变。因此，我们用 OGM 分析了 24 名儿童 AML、双系白血病和混合表型急性白血病患者在诊断时收集的冷冻骨髓和血细胞。将 OGM 的结果与核型分析和 FISH 的常规诊断结果进行了比较。我们表明 OGM 有很大潜力解决细胞遗传学的局限性，甚至可以识别新的结构畸变，这些畸变可用于监测没有 MRD 标记的患者的微小残留病 (MRD)。
通过终端选择器功能中的时间模块化运动神经元身份的建立和维护
摘要在胃肠道中，神经rest细胞在神经板边界处指定为PAX7表达。使用单细胞RNA测序与高分辨率原位杂交结合以识别新型的转录调节剂，我们表明染色质重塑剂HMGA1在规格之前高度表达并保持在迁移的鸡神经trest细胞中。暂时控制的CRISPR-CAS9介导的敲除在神经Crest发育中发现了HMGA1的两个不同功能。在神经板边界，HMGA1调节依赖PAX7的神经rest谱系规范。在移民阶段，第二个角色表现出HMGA1损失减少了独立于PAX7的背神经管的颅顶移民。有趣的是，这是通过稳定的ß-catenin挽救的，因此将HMGA1作为规范WNT激活剂。一起，我们的结果表明，HMGA1在神经Crest发育过程中以双峰方式起作用，以调节神经板边界的规范，然后通过规范WNT信号传导从神经管中移民。
上升-07-吉利德和风筝肿瘤学|医疗事务
ADC，抗体 - 药物结合； BICR，盲目的独立中央审查；出价，每天两次； CDK4/6i，依赖细胞周期蛋白的激酶4/6抑制剂； CT，计算机断层扫描； D，白天； DOR，响应持续时间； ECOG，东部合作肿瘤学小组； ET，内分泌疗法； HER2-人类表皮生长因子受体2阴性； HR+，激素受体阳性； IHC，免疫组织化学； Inv，调查员； ish，原位杂交； iv，静脉注射； MBC，转移性乳腺癌； MRI，磁共振成像； MTOR，雷帕霉素的哺乳动物靶标； ORR，客观响应率； OS，整体生存； PD，进行性疾病； PFS，无进展的生存； PI3KI，磷脂酰肌醇3-激酶抑制剂； PO，口头；质量，生活质量；恢复，实体瘤的反应评估标准； TPC，治疗医师的选择； Trop-2，滋养细胞细胞表面抗原2； TTD，劣化时间。
激素受体和HER2作为乳腺癌的前瞻性分子标记的作用：更新
摘要本综述提供了有关当前方法，原理和作用机理，用于检测乳腺癌进展和复发预后的治疗性能分子标志物，包括雌激素受体（ER），孕激素受体（PR）和人类胚芽生长因子受体2（HERS 2）。的确，激素受体，即ER，PR，原癌基因HER2是基本的分子标记物，用于治疗实践，被识别和确定的预后因素和反应的预测指标。可以通过使用免疫疗法化学（IHC）和原位杂交（FISH）来检测这些标记，这些（FISH）是建立，更快且具有成本效益的检测方法的。这些分子标志物以及临床病理预后参数可以最好地预测癌症复发和进展的预后。最后，作为分子标记物的激素受体和HER2具有主要的治疗意义，并且有能力参与未来的药物开发技术。版权所有ª2020年，重庆医科大学。Elsevier B.V.这是CC BY-NC-ND许可证（http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/）下的开放访问文章。
移动遗传元素及其细菌宿主在复杂微生物中的空间映射
移动遗传因素（MGE）的交换促进了功能性状的传播，包括细菌群落内的抗菌抗性。目前缺乏在复杂的微生物群落中绘制MGE和识别其细菌宿主的工具，从而限制了我们对这一过程的理解。在这里，我们将单分子DNA荧光原位杂交（FISH）与多重核糖体RNA-fish相结合，以同时可视化MGE和细菌分类单元。我们在空间映射的噬菌体和抗菌耐药性（AMR）质粒中鉴定了其在人口腔生物膜中的宿主分类群。这揭示了AMR质粒和预言的独特簇，与宿主细菌的密集区域一致。我们的数据表明，细菌分类群中的空间异质性导致社区内部的MGE分布，MGE簇是由水平基因转移热点或MGE携带菌株的扩展产生的。我们的方法可以帮助推进生物膜中AMR和噬菌体生态的研究。
具有恶性形态和 COL6A2-USP6 融合的结节性筋膜炎：病例报告（一名 10 岁男孩）Tomassen, T.；Ven, C. van de；Anninga, J.；
摘要 结节性筋膜炎通常是一种良性病变，其遗传学特征为泛素特异性蛋白酶 6 (USP6) 重排。我们介绍了一个 10 岁男孩的病例，该男孩右胸壁有无痛肿块，已切除，病史为 1.5 周。观察到组织形态学恶性肿瘤，具有明显的多形性、非典型有丝分裂图和肌样免疫表型。甲基化谱与结节性筋膜炎一致，荧光原位杂交证实了 USP6 重排。随后使用 Archer Fusion Plex（肉瘤面板）和 RNA 测序，鉴定出胶原蛋白 VI 型 alpha 2 (COL6A2) - USP6 基因融合。此外，DNA 聚类分析也显示与结节性筋膜炎相匹配。在 22 个月的随访中，没有出现复发或转移。总之，我们描述了一种临床上良性、组织形态学上恶性的间充质肿瘤，具有肌样免疫表型，遗传和表观遗传特征与结节性筋膜炎一致。在这种情况下，分子分析是一种有用的辅助手段，可以避免不必要的过度治疗。
Aquaporin-4.pdf
摘要：Aquaporin-4（AQP4）是中枢神经系统中最丰富的水通道，在维持水稳态方面起着基本作用。在成年小鼠中，AQP4主要位于室系室细胞，血管周围星形胶质细胞的终点和胶质限极属。同时，其整个产后发育的表达，位置和功能在很大程度上都未知。在这里，通过原位杂交和RT-QPCR研究了AQP4 mRNA的表达，并通过免疫流效和蛋白质的定位和蛋白质进行了蛋白质的定位和量。使用了1、3、7、11、20和60天和18个月的C57BL/6系的野生型小鼠。结果表明，与成人生活相比，AQP4在产后发育中的表达和位置发生了变化。在产后发育的早期阶段，它出现在高度髓鞘的地区，例如call体或小脑，随着动物的生长，它从这些区域消失，穿过前脑的皮质区域，并集中在血管周围。这些发现表明，在新生动物生命的第一天，AQP4在早期细胞分化过程中的前所未有的作用，这将导致髓鞘形成。