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简单总结：儿童急性髓系白血病 (AML) 的治疗根据多种复发性遗传畸变进行分层，需要检测不同的诊断方法，如核型分析和荧光原位杂交 (FISH)。本研究旨在分析光学基因组图谱 (OGM) 作为一种新的一体化方法，是否可以识别核型分析描述的所有分层相关遗传畸变。因此，我们用 OGM 分析了 24 名儿童 AML、双系白血病和混合表型急性白血病患者在诊断时收集的冷冻骨髓和血细胞。将 OGM 的结果与核型分析和 FISH 的常规诊断结果进行了比较。我们表明 OGM 有很大潜力解决细胞遗传学的局限性，甚至可以识别新的结构畸变，这些畸变可用于监测没有 MRD 标记的患者的微小残留病 (MRD)。
光学基因组图谱作为儿童急性髓系白血病的诊断工具
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