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下一代测序 (NGS) 常用于急性髓系白血病的突变分析。NGS 在血液系统恶性肿瘤中的广泛应用及其与多个大型队列结果的显著关联构成了概念证明，即 AML 表型由潜在的突变特征驱动，并且适合靶向治疗。这些发现促使将分子结果纳入最新的世界卫生组织 (WHO) 子分类，并整合到欧洲白血病网络的风险分层和治疗指南中。NGS 突变分析提供了大量信息，可指导诊断和管理，具体取决于基因突变的类型和数量、变异等位基因频率和对靶向治疗的适应性。因此，分子突变分析是 AML 和多种白血病实体诊断不可或缺的组成部分。此外，除了诊断、预测和治疗靶向之外，常规临床 NGS 测序还可以获得大量信息数据。其中包括识别有关疾病个体发生、潜在生殖系易感性和克隆性造血的证据、连续监测以评估治疗效果和抗性突变，这些对管理具有更广泛的影响。在本综述中，我们将使用 AML 中的一些原型基因，总结 NGS 生成的数据在最佳 AML 管理中的临床应用，重点介绍最近描述的实体和食品和药物管理局批准的靶向疗法。
急性髓系白血病的生物标志物
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