摘要:最近,综合基因组分析检查 (CGP) 得到了发展,并检测到了各种肿瘤不可知突变,从而推动了针对实体肿瘤的新型分子靶向疗法的发展。此外,乳腺癌和卵巢癌等遗传性肿瘤的阐明开创了一个新时代,该时代的特点是开发了新疗法和终身管理策略,这些策略是潜在或已出现遗传性癌症的患者所必需的。然而,在急性髓系白血病 (AML) 中,很少有肿瘤不可知或遗传性突变成为研究重点,相关的分子靶向疗法仍然发展不佳。参考日本的CGP研究,重点研究了TP53、KIT、KRAS、BRCA1、ATM、JAK2、NTRK3、FGFR3、EGFR等具有代表性的肿瘤无关突变,探讨了针对具有肿瘤无关突变的AML开发分子靶向治疗的可能性。总结了这些突变的发生频率、预后、结构和功能以及目前在实体瘤中的治疗策略,揭示了实体瘤与AML的遗传关系,并开发了AML的肿瘤无关的分子靶向治疗和终生管理策略。