XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System基因治疗
神经系统疾病的基因和基因治疗
摘要 遗传学、分子生物学和基因工程的成就彻底改变了现代医学：它们使我们认识和理解许多疾病的遗传基础，并为寻找通过修复缺陷基因进行治疗铺平了道路。近年来，基因治疗和基因治疗在儿童神经肌肉疾病方面取得的最大成功是：脊髓性肌萎缩症和杜氏肌营养不良症。这种现代治疗方法采用了多种技术，例如使用病毒载体进行基因运输、使用反义寡核苷酸和“小分子”进行基因表达修饰、以及使用 CRISPR-Cas9 系统进行基因组编辑，这些技术仍在研究中，但前景广阔。本文概述了 SMA 和 DMD 治疗方面的突破性疗法，以及在其他儿童神经肌肉疾病中研究的基因疗法。关键词：基因治疗、剪接修饰、神经肌肉疾病。
加速亚太地区基因治疗临床试验
大多数基因治疗候选药物都集中在肿瘤学领域，更具体地说是血液系统恶性肿瘤，如急性白血病和多发性骨髓瘤。嵌合抗原受体 (CAR) T 细胞疗法越来越多地用于治疗各种血液系统和实体肿瘤。与传统疗法相比，使用基因疗法的临床反应可能有很大差异，但可以带来更持久的临床进展，有时甚至完全缓解。2 越来越多的西方和亚洲生物技术公司专注于基因疗法和其他再生疗法，这得益于 FDA 于 2017 年批准了第一种基因治疗药物 (tisagenlecleusel)，同年不久后又批准了另一种药物 (axicabtagene ciloleucel)。2 2015 年至 2019 年间，行业赞助的基因治疗试验数量增加了四倍多（CAGR + 43%），亚太地区参与了所有试验的约 40%（日本除外）。中国是参与频率最高的国家，这得益于中国申办方的本土创新。众所周知，澳大利亚和韩国是西方生物技术公司首选的临床试验地点，由于其拥有大量专业场地和研究人员，它们分别排名第二和第三（图 1 和 2）。3 亚太地区的许多场地在管理基因疗法临床试验方面都取得了良好的成绩。自 2001 年以来，亚太地区已有 300 多个场地参与了 335 项不同的基因疗法试验（图 1）。
EVOTEC 进军基因治疗领域
来源 https://www.pharmaceutical-technology.com/comment/fda-gene-therapy/ https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/statement-fda-commissioner-scott-gottlieb-md-and-peter-marks-md-phd-director-center-biologics https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-continues-strong-support-innovation-development-gene-therapy-products
当前和正在进行的基因治疗临床...
临床试验是旨在寻找安全有效的预防、检测或治疗疾病方法的医学研究。一些临床试验正在测试通过改变患者的遗传物质来治疗疾病的方法。这些被称为基因疗法，它们通常通过将有缺陷基因的健康副本添加到患者的细胞中来发挥作用。将来，这些技术可能允许医生通过将基因插入患者细胞而不是使用药物或手术来治疗疾病。除了用健康副本替换突变基因外，研究人员还在测试其他方法。他们正在灭活或“敲除”功能不正常的突变基因。他们还将新基因引入体内以帮助对抗疾病。尽管基因疗法是许多罕见疾病的一种有前途的新治疗选择，但该技术仍在研究中，以确保其安全有效。
镰状细胞病：基因治疗
要了解基因疗法，您需要了解红细胞和镰状细胞病。 • 红细胞将氧气从肺部输送到身体的所有组织。它通过一种称为血红蛋白的蛋白质来实现这一点。一种称为β珠蛋白基因的基因控制着血红蛋白过程。 • 镰状细胞病患者的β珠蛋白基因存在缺陷（破损）。缺陷基因导致红细胞呈新月形。它们粘在一起并阻塞小血管中的血流。这会导致疼痛和其他并发症。 • 基因疗法添加或用正常工作的基因替换有缺陷的基因。镰状细胞病有两种类型的基因疗法： − 基因添加使用载体或载体将基因的新拷贝放入细胞中。 − 基因编辑由科学家完成。他们在有缺陷的 DNA 处切割并替换
文献综述：基因治疗作为替代疗法
摘要 癌症已成为全球健康挑战之一，需要创新有效的解决方案。基因治疗已显示出作为治疗癌症的有前途的替代方法的巨大潜力，改变了传统的治疗模式，但这种模式是有限的。本文的目的是彻底研究基因治疗作为一种替代癌症治疗的作用。所采用的方法包括文献研究和使用定性内容的数据分析。2012 年至 2023 年的 23 多篇文章被用作文献来源。研究结果表明，基因治疗技术中的基因工程过程包括以下步骤：分离靶基因、将靶基因插入转移载体、将含有靶基因的插入载体转移到需要治疗的体内以及转化来自靶生物体的细胞。插入体内进行治疗的靶基因将能够取代患者体内异常的致病基因的功能。基因治疗在癌症治疗中的另一种应用涉及肿瘤抑制基因，例如 p53。基因治疗已用于癌症治疗很长一段时间，包括 CAR-T 基因治疗。 CAR-T 代表嵌合抗原受体 T 细胞疗法，即从患者体内提取 T 细胞，然后对其进行基因改造以识别癌细胞，然后将改造后的 T 细胞返回患者体内。关键词：基因、癌症、治疗。
基因治疗中的密码子优化
密码子的优化已进化为通过利用遗传密码的冗余，从而增强蛋白质表达效率，从而为单个氨基酸提供多个密码子选项。最初在大肠杆菌中观察到的最佳密码子使用与高基因表达相关，这推动了从基础研究扩展到生物药物和疫苗开发的应用。该方法对于调节基因疗法的免疫反应特别有价值，并且具有创建组织特异性疗法的能力。然而，挑战仍然存在，例如对蛋白质功能产生意外影响的风险以及评估优化有效性的复杂性。尽管存在这些问题，但密码子优化对于推进基因疗法至关重要。这项研究在基因疗法的背景下对当前的密码子优化指标进行了全面综述及其在研究和临床应用中的实际用途。
为DMD中的基因治疗做准备
所有相关Roche产品的指示。邀请演讲者提供自己的独立专业意见，而没有任何重点或对Roche产品的偏见。在演讲中讨论的Roche产品的情况下，治疗货物管理局（TGA）未针对某些条件进行注册或指示，该事件是根据澳大利亚和罗氏的科学交换原则进行的。Roche不建议以与澳大利亚产品信息不一致的方式使用产品。建议代表访问www.roche-australia.com/productinfo，以获取完整的产品信息，并批准了TGA批准的Rocheproducts
当前和正在进行的基因治疗临床...
临床试验是旨在寻找安全有效的方法来预防，检测或治疗疾病的医学研究。一些临床试验正在通过改变患者的遗传物质来测试治疗疾病的方法。这些被称为基因疗法，大多数通常是通过在患者细胞中添加有缺陷基因的健康副本来起作用的。将来，这些技术可能会使医生通过将基因插入患者的细胞而不是使用药物或手术来治疗疾病。研究人员除了用健康的副本代替突变基因外，还测试了其他方法。它们正在灭活或“击倒”，这是一种突变的基因，其功能不当。他们还将一个新基因引入人体以帮助抗病。尽管基因疗法是许多罕见疾病的有前途的新治疗选择，但仍在研究该技术以确保其安全有效。