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World File Search System基因组学
精准医学中的基因组学
精准医学中的基因组学 Shivani S. 库马拉古鲁技术学院生物技术系 *通讯作者电子邮箱：shivanisivakumar157@gmail.com 摘要 --- 精准医学 (PM) 一词在药物研发领域引起了广泛关注。PM 的根源可以追溯到人类基因组计划启动之前（21 世纪初），但直到 2010 年才开始出现。PM 是一种预防策略，通过考虑每个人的基因、环境和生活方式的变化来注重改善患者护理。PM 是一项长期努力，包括美国国立卫生研究院 (NIH) 和其他多个研究中心在内的先驱者都是资助和开展与 PM 相关的前沿研究的人。了解一个人的基因组成将有助于我们更好地理解和预测疾病风险，这将进一步有助于个性化的诊断和治疗策略。尽管关于精准医学的研究文章数量可观，但据我所知，这些文章并未过多强调精准医学未能成为疾病诊断和患者护理的首选的原因。因此，本文将解释精准医学将如何改变我们今天所知的医疗保健的未来。此外，本文还讨论了有助于精准医学发展的因素。关键词 --- 精准医疗、基因组成、疾病、诊断。简介目前的药物治疗实践是无效的，因为它们没有考虑到个体基因组成随着时间的推移而发生的变化以及与这些基因组改变相关的症状 [1]。基因组变化（例如突变）会对人类健康造成多种不利影响，并且有各种研究都强调了这个问题。例如，患有类风湿性关节炎的患者通常会被开高剂量的萘普生，在分析药物效果后，20 名患者中有 4 名会显示出良好的预后，其余患者将接受另一种药物甲氨蝶呤的初始剂量，但很少有人会对这种药物产生反应，而其他人可能会出现红斑、胃痛和水肿等不良反应。上述问题可以通过采取精准医疗方法来解决 - 医生/临床医生将分析基因图谱并研究个人对甲氨蝶呤等药物的具体反应，并开出有效反应的定制药物 [2]。通过了解完整的
植物遗传资源、基因组学
行动计划 2023 – 2027 愿景 ARS 植物遗传资源、基因组学和遗传改良国家计划 (NP 301) 的愿景是成为植物遗传资源、基因组学和遗传改良研究的全球领导者，通过提供知识、技术和产品，使作物具有气候适应性、可靠的高产量、卓越的产品质量，并降低对破坏性疾病、害虫和极端环境的脆弱性，实现减少全球粮食不安全的总体目标。 使命 该国家计划的使命是利用植物的遗传潜力来改变美国农业。 该国家计划与美国农业部战略计划的关系 本行动计划概述了主要支持美国农业部 2018 - 2022 财年战略计划中以下目标的研究：
听觉功能和疾病的基因组学
据估计，目前全世界有将近 5 亿人受到听力损失的影响。由于听力损失对心理、社会、经济和健康造成重大影响，人们投入了大量精力来鉴定与听力损失有关的基因和分子通路（无论是遗传的还是环境的），以促进预防、改善康复和开发治疗方法。基因组测序技术已经发现了与听力损失相关的基因。对内耳转录组和表观基因组的研究已经确定了内耳发育中的关键调节因子和通路，为其在再生医学中的应用铺平了道路。同时，使用病毒载体在听力损失动物模型中进行基因传递取得了巨大的临床前成功，这促使业界致力于将这种方法转化为临床应用。在这里，我们回顾了听觉功能和功能障碍基因组学的最新进展，从患者诊断到表观遗传学和基因治疗。
人工智能与功能基因组学的接口
摘要：基因组学是分子生物学的一个交叉学科，通过对生物基因组进行解码和数据分析，研究生物基因组的结构、功能、进化、映射和编辑。它与人工智能的接口通过大数据方法中的深度学习（DL）策略和成簇的规律间隔短回文重复序列（CRISPR）系统得到加强，为生物技术和医学带来了革命性的可能性。目的是描述人工智能在功能基因组学和 CRISPR 基因编辑系统中的应用概况。这是一次范围界定审查，通过在 SciELO、NCBI/PubMed ® 和 Science Direct 数据库中进行搜索，选取了 2020 年至 2024 年期间的文章。使用助记组合 PCC（Population、Context、Concept）来定义研究的指导问题。该评价是根据系统评价的首选报告项目和范围界定评价的荟萃分析 (PRISMA-ScR) 清单的指南进行的描述。纳入了20篇符合研究标准的文章，在分析了人工智能（AI）与组学科学之间的联系内容后，发现机器学习辅助技术的精度和覆盖范围在提高方面取得了显著进展。结论是，训练有素的算法使机器学习能够在大量数据挖掘中进行，并提供更准确的预测分析并优于传统方法。人工智能扩展了组学科学和性能技术设备的能力； CRISPR 系统中的方法在准确性、可推广模式和对引导 RNA 设计的理解方面优于传统方法。
WA基因组学策略2022-2032
当今可用的大量基因组应用正在改变我们提供医疗服务的方式，具有巨大的潜力，可以优化人群和人群的健康成果。可以使用广泛的基因组检验来一次解密许多基因的DNA代码，甚至同时均可解释所有人类基因。然后可以为一系列与健康相关的应用进行分析和解释生成的数据，包括诊断疾病，告知预后，使患者与适当的疗法和/或临床试验相匹配，从而对遗传疾病的发展或传播的风险进行了明智的预测，以及管理和监测疾病的疾病爆发[1]。
对基因组学和精确医学的态度
目的：本文报道了一种新颖的措施，对基因组学和精密医学的态度（AGPM），该措施评估了对诸如基因测试，收集生活方式的信息以及基因组编辑等活动的态度，这是实现预饰医学目标所必需的活动。讨论：AGPM对于想要探索对基因组学和精确医学的研究的研究人员将很有用。对精确医学活动的关注与宗教和政治等人口变量以及更高水平的教育的关注表明，仅对基因组和精度活动的进一步教育就不太可能显着转移AGPM得分。方法：我们写了一篇代表精神医学活动的心理和健康益处的项目，以及对隐私，社会正义，对胚胎的伤害以及干扰自然的关注。我们通过对其结构的因素分析以及对健康信息系统和人口统计学变量（例如年龄，性别，教育和宗教）的信任进行测试协会验证了衡量标准。结果：AGPM具有出色的Alpha可靠性（.92），并在现有措施中证明了良好的收敛有效性。变量与精确医学活动的更高关注程度最密切相关：定期宗教实践，共和党的政治倾向和更高的教育水平。
人类分子遗传学和基因组学
了解人类遗传守则的基础，以检查该代码在人们之间变化的方式，然后将此知识应用于针对目标的干预措施，并精确地量身定制了疾病的根本原因。基因组工具和数据集的开发已经构成了医学发现的性质，使科学家能够进行全面而有力的探索，而不是仅限于测试专注于候选路径的假设。随着人类基因组的第一个参考序列的完成，3注意力从搜索基因转变为涵盖其功能。家庭和人口中的系统基因映射帮助科学家指出了对人类疾病有助的遗传变异。效果是深远的。
基因组学应用类别理论
DNA是这个星球上所有生物的遗传物质，拥有生命的秘密。有机体中的DNA序列的完整集构成其基因组 - 该生物体的蓝图和说明手册，无论是人类还是人类[1]。因此，研究基因组的内容和含义的基因组学自出生以来一直站在科学研究的中心阶段。20世纪目睹了三个基因组学研究里程碑[1]。它始于发现门德尔的遗传定律[2]，在DNA双螺旋结构[3]的揭示中引发了高潮[3]，并以完成完整人类基因组序列的第一批草稿[4]结束。在新时代，随着高通量测序技术的进步和生物信息学方面的流动，已经累积了各种基因组的大量细节。因此，下一代基因组学的一个主要挑战是整合这些大量信息，并获得对基因组的一致全球视图[5]。为了应对这一挑战，已经采用了各种计算方法，包括深度学习是最新和最受欢迎的力量[6,7]。尽管列表中缺少是应用类别理论。类别理论是纯数学领域的新星。这是用于数学中不同领域之间思想的交流[8]。后来的人们发现，它是一种捕获某些主题的基本特征的语言和数学工具，并且可以一般应用[9]。本文的主要目标是解释为什么这是真的。类别理论已经成功地用于计算机科学，语言学和物理学[10]。实际上，应用类别已经发展成为一项全新的纪律本身，将领土扩展到社会科学，认知，神经科学，控制论等[11]。在本手稿中，我们建议应用类别理论是研究基因组学的强大而完美的工具。为了这样做，我们将首先介绍基因组学的历史，当前状态和下一个大问题。那么，我们将描述什么是类别理论和应用类别理论的当前发展，尤其是在生物学中。最后，我们试图桥接两个领域。使用频率基因组作为样本系统，我们证明了应用类别理论如何帮助我们更好地理解整个基因组。显然我们的最终目的是：揭示一般基因组的组织原则，在这项最初的工作中远非达到。但是，在手头正确的手臂和明确的方向下，我们要做的就是继续进行。如何命名本课程“分类基因组学” - 对G Insomics的c ategory t Heory的研究？
病理学基因组学：炒作、希望和......
aritha Kotze 出生于贝尔维尔，并在当地接受教育。她在斯泰伦博斯大学以优异成绩获得理学学士（1980 年）、理学学士荣誉学位（1982 年）和理学硕士学位（1984 年）。1981 年，她受聘于西开普省政府，担任细胞遗传学家，并于 1990 年获得家族性高胆固醇血症分子遗传学博士学位。1986 年，她在斯泰伦博斯大学医学与健康科学学院学术日上因年轻科学家的最佳演讲而获得 AJ Brink 浮动奖杯。在接下来的十年里，她获得了七项出版奖，包括 1989 年在《南非医学杂志》上发表的最佳文章的 Andries Blignaut 奖章。为了表彰她对患者护理新知识的产生和应用所做的贡献，她于 1999 年获得了校长研究卓越奖。2000 年，她被任命为斯泰伦博斯大学医学与健康科学学院人类遗传学系主任，并于 2001 年晋升为副教授。她希望将研究转化为临床应用，因此在 2002 年与她的三名博士生共同创立了一家分子遗传学公司。在接下来的五年里，她全职在该实验室工作，并在实验室和临床科学家的博士指导下继续她的学术研究。2004 年，她因与家族性高胆固醇血症相关的研究获得南非医学研究委员会 (MRC) 颁发的专利激励奖。这项创新结合了对心血管疾病的独特和共同遗传风险因素的分析，并从 2007 年开始发展成为病理支持的基因检测服务。这涉及由行业创新支持计划资助的 Gknowmix™ 数据集成软件程序的开发以及由南非技术创新机构支持的实习计划。